“寶寶皮膚蒼白、輕微貧血，是地貧嗎？”

“深讀君，父母有地貧基因，該不該要娃？”

地貧該咋預防？診斷標準有哪些？又該如何檢查？

想搞清楚疾病知識，還得靠深讀君，深讀君C位出道，DISS地貧！

預防篇

婚前檢查

地貧是一個典型的遺傳病，婚前檢查不能少。

如果有一方攜帶地貧基因，想要寶寶，就得去正規(guī)醫(yī)院做遺傳咨詢，預測一下是否會累及其子女，會以何種方式遺傳，患病的風險有多少等等。

深讀君金句走一個，婚前檢查要做好，愛就愛得明明白白。

產前檢查

孕期產檢可以做地貧篩查，通過檢測胎兒是否攜帶地貧基因，看胎兒是否存在患病的風險。

孕10~13周時，可以通過絨毛穿刺進行地貧的基因檢測。

孕16~21周時，可以通過羊水穿刺進行地貧的基因檢測。

孕22周以后，可以抽取胎兒的血液，進行基因檢測和血液檢查。

產前基因檢測，能在妊娠期對重型地貧胎兒做出診斷，也是要不要終止妊娠的科學依據，是預防重型地貧的有效方法。

檢查篇

地貧寶寶通常在1-3歲左右出現(xiàn)癥狀。

如果寶寶出現(xiàn)面色蒼白、經常乏力、食欲不佳、發(fā)育緩慢、輕微黃疸等癥狀，需要及時就醫(yī)。

醫(yī)生根據患者的家族史，癥狀，結合血液檢查，判斷是否是地貧！

血常規(guī)檢查

血常規(guī)檢查能夠觀察血紅蛋白和紅細胞的數(shù)量變化及形態(tài)分布，進行初步的診斷。

如果發(fā)現(xiàn)平均紅細胞容積、平均紅細胞血紅蛋白含量、平均紅細胞血紅蛋白濃度這三項指標有減少時，就說明血液中紅細胞或者血紅蛋白的含量不夠，這就是赤果果的貧血啦。

血紅蛋白電泳

血紅蛋白電泳是一種檢查血紅蛋白含量的方法，在地貧的篩查中起到非常重要的作用。

血紅蛋白分為血紅蛋白A、血紅蛋白A2和血紅蛋白F三種。

血紅蛋白電泳不但能夠檢查出血液中各種血紅蛋白的含量變化，還能查出血液中是否存在異常血紅蛋白。

根據血紅蛋白的變化，可以判斷出來是否患有地貧，甚至能夠判斷出地貧的類型。

比如說，如果檢測結果顯示血紅蛋白A減少，又發(fā)現(xiàn)存在β肽鏈聚合成的異常血紅蛋白，很可能是由于α基因出問題，搞到α肽鏈減少，導致血紅蛋白A減少，并使得過剩的β肽鏈聚合成了異常血紅蛋白。這就是妥妥的α地貧呀。

紅細胞滲透脆性試驗

紅細胞在低滲溶液中發(fā)生溶血的性質，叫做紅細胞滲透脆性。

深讀君簡單解讀一下，要看一個輪胎的質量好不好，怎么測？

給輪胎加壓，輪胎能夠承受的壓力越大，說明質量越好。

同樣的道理，一個紅細胞抗不抗造？質量好不好？找個測試環(huán)境，測測就知道。

低滲溶液就是測試環(huán)境，如果發(fā)現(xiàn)紅細胞在這種測試環(huán)境中死得太多，超過正常值，說明紅細胞太脆弱，不抗造，容易發(fā)生溶血。

這個檢查也能幫助診斷地貧。

基因檢測

基因檢測是通過采集血液或其他組織細胞，利用特定設備對細胞中的遺傳物質進行檢測的一種方法。

通過該檢測就能知道是否存在地貧基因，就能診斷是不是地貧啦。

“深讀君，再復雜的知識被你一說，秒懂啦！”

“深讀君，真得了地貧該咋治療??？能治好么？”

明明可以靠臉吃飯，深讀君卻偏偏要靠才華。

地貧到底該咋治？科普屆男神深讀君，下集繼續(xù)用智慧征服你的心。

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