每年2月的最后一天是國際罕見病日。近日，中國醫(yī)師協(xié)會漸凍人項目專家委員會委員、河北以嶺醫(yī)院榮譽副院長李建軍做客人民健康主辦的健康大講堂，分享了漸凍癥防治的相關(guān)知識。

01

構(gòu)建罕見病防治新體系

漸凍癥學(xué)名叫肌萎縮側(cè)索硬化癥。因在患病后肌肉會逐漸萎縮，如同被凍住，所以人們通常稱其為漸凍癥。漸凍癥起病隱蔽，沒有征兆，首先會出現(xiàn)肌肉無力，然后肌肉會逐漸萎縮，還伴隨著肌肉跳動、吞咽困難、呼吸困難等癥狀。

“近年來，國家尤為重視罕見病防治，從政府到社會層面共同構(gòu)建了我國罕見病防治新體系。”李建軍詳細(xì)介紹，具體為國家衛(wèi)健系統(tǒng)出臺了一系列針對罕見病防治的措施，如發(fā)布罕見病目錄、罕見病診療指南、為罕見病創(chuàng)新藥開通綠色通道、建立罕見病診療體系、建立罕見病診療聯(lián)盟等；各公益組織逐漸加強(qiáng)罕見病相互間協(xié)作；積極探索中醫(yī)治療方案。

02

漸凍癥需科學(xué)防治積極治療

漸凍癥的治療是三級綜合防治。包括一級病因預(yù)防，但漸凍癥的病因目前尚不清晰，難度較大；二級是臨床前預(yù)防，積極實施疾病早期診斷，做到早發(fā)現(xiàn)早治療；三級是臨床治療，即積極治療，延緩病情。

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根據(jù)疾病發(fā)展進(jìn)程，漸凍癥共分五個治療層級。在病情發(fā)展的第一期，患者癥狀僅為肢體萎縮，這一階段建議科學(xué)診斷、穩(wěn)定情緒、適當(dāng)運動，積極配合醫(yī)囑來延緩病情；病情發(fā)展到第二期，患者主要癥狀為說話不清晰、吞咽困難等，此階段患者肢體萎縮，但可自理，建議定期檢查肺部呼吸功能，維持肺部功能正常，另外注意排痰；病情進(jìn)展到第三期，患者已需要輪椅維持日常行動，同時呼吸和吞咽會更困難。這時要注意保證充足營養(yǎng)，防止患者體重下降過快導(dǎo)致病情加重，此外注意口腔護(hù)理，防止患者發(fā)生嚴(yán)重嗆咳，可盡早做胃造漏進(jìn)行緩解；病情發(fā)展到第四期，患者已經(jīng)臥床，呼吸困難，需要無創(chuàng)呼吸機(jī)維持，這時要注意做好護(hù)理，定期清理痰液、進(jìn)行血栓監(jiān)測等，必要時，與患者溝通是否切開氣管；第五期，氣管切開能有效延長患者生存時間。

03

漸凍癥研究水平正逐漸提高

近年來我國漸凍癥治療研究水平正逐漸提高，臨床和藥物創(chuàng)新都在積極開展。

以嶺醫(yī)院從1992年開始進(jìn)行罕見病研究，神經(jīng)肌肉病、漸凍癥是主要研究方向。以嶺醫(yī)院近年來在藥物研發(fā)和補(bǔ)陽絡(luò)壯形等方面積累了一系列創(chuàng)新成果和經(jīng)驗，并形成了從評估到臨床的一整套對應(yīng)的綜合治療方案。

當(dāng)前罕見病正逐漸引起人們的關(guān)注和重視，罕見病治療的研究成果也在逐漸積累。相較于十年前，漸凍癥相關(guān)研究文獻(xiàn)在飛速增加，相信未來，相關(guān)研究成果會給患者帶來更多希望。