脆性x綜合征是第二大類致智力發(fā)展低下的先天性疾病，僅次于唐氏綜合征，這類先天性疾病有共同的特征，疾病較為輕微，會(huì)導(dǎo)致患者健康不佳，大多數(shù)生活上也不能自理，產(chǎn)生不少麻煩;癥狀較為嚴(yán)重，對(duì)患者的健康和壽命影響很大或在胎兒期直接死亡。那脆性x綜合征和唐篩的區(qū)別是什么?

　?、睓z查疾病的類別不同

　　唐氏綜合征屬于染色體疾病，它又稱先天愚型或Down綜合征，由染色體異常，即多了一條21號(hào)染色體而導(dǎo)致的疾病;脆性x綜合征是單基因疾病，存在于23號(hào)性染色體上的FMRI基因5'端編碼區(qū)CGG重復(fù)序列在傳代過程中出現(xiàn)的異常擴(kuò)增引起的疾病。

　?、矙z查內(nèi)容不同

　　敏兒安t21是唐氏篩查的進(jìn)階版，它不僅能檢查唐氏篩查中的13、18、21三項(xiàng)染色體相關(guān)的疾病，還可以檢查出其他染色體增多、染色體缺失、重疊等人體中可能存在的染色體疾病;脆性x綜合癥攜帶者測(cè)試具有百分百的敏感性與特異性，檢查致病FXS基因。

　?、硻z查周期不同

　　脆性x綜合癥攜帶者測(cè)試可以安排在孕前或在妊娠期單胎10周/雙胞胎12周，配合敏兒安t21一同檢查，脆性測(cè)試的檢查時(shí)間和方式相當(dāng)靈活，香港中環(huán)?？企w檢中心可以實(shí)現(xiàn)一管血液同時(shí)檢測(cè)出兩項(xiàng)疾病，只需在香港中環(huán)?？乒倬W(wǎng)或添加客服（tchchk）即可完成預(yù)約。

　　脆性x綜合征和唐篩的區(qū)別是什么?在于檢測(cè)類別、內(nèi)容和周期的不同。這兩個(gè)疾病的共同點(diǎn)不僅導(dǎo)致智力發(fā)育遲緩，而且發(fā)病率也都非常高。建議所有有生育計(jì)劃的家庭都應(yīng)該重視這兩種先天缺陷疾病，來香港中環(huán)專科體檢中心接受一次檢測(cè)，讓醫(yī)生為你解讀兩項(xiàng)疾病的檢測(cè)報(bào)告。