九年的折磨，已經(jīng)讓她疲憊不堪。

她只想知道自己的身體怎么了，是什么在拖著往前奔跑的她，她還能不能放心大膽地去組建一個家，她還能不能不再因為讓他人參與自己的人生，而背負(fù)著罪惡感。

所以她決定參與到Lisa Sanders醫(yī)生的這個項目中來。

當(dāng)關(guān)于Angel的文章發(fā)布出去之后，反響巨大，僅僅兩周就收到了1600個回復(fù)。

有人提出是麥卡德爾氏病，這種病使病人不能獲得糖原，有人提出一種叫做CPT2的病，這種病使病人不能利用脂肪。它們都屬于代謝性肌病，都會導(dǎo)致肌肉損傷，從而產(chǎn)生疼痛。

（圖：評論截圖）

她看著評論里提到的那些她聽都沒聽說過的病癥，一邊做著筆記，一邊看著那些自己聽都沒聽過的病名哭出了聲。她覺得自己就像有了一個前行的方向，再也不是在黑暗中摸索。

她還遇到了和自己相似病癥的人，在對她說著加油。

而一名在意大利醫(yī)學(xué)院、主要研究代謝性疾病的醫(yī)生也看到了這篇文章，醫(yī)生告訴Angel，她可以前去他們那里進(jìn)行特定代謝檢查。

并且由于這是罕見疾病，所以公共醫(yī)療系統(tǒng)會為此付費，也就意味著被醫(yī)療債務(wù)重壓之下的Angel，不必?fù)?dān)心高昂的檢查費用。

經(jīng)過血液、尿液采樣等，以及兩個月的基因序列分析，Angel終于知道困擾自己多年的病癥叫做什么。

她被確診為CPT2，并被告知可以通過飲食控制，例如增加糖的攝入量、減少脂肪酸的攝入量等，以達(dá)到控制病情的效果。只要男友不是攜帶者，那么生孩子也是沒問題的。

很少有人會在聽到自己得了什么病的時候不是因為悲傷，而是因為開心而哭泣。

但Angel和她的男友卻是如此。

“我從來沒想過有一天能夠聽到‘Angel的診斷結(jié)果是……’，（沒想過）會有一個確切的結(jié)果……”

聽到診斷結(jié)果的那天，Angel和男友擁抱著，又哭又笑。Angel說：“我要在意大利舉辦婚禮。”一直渴望結(jié)婚的她，終于可以組建自己的家庭。

對于Angel和她的家人來說，幸福的生活，已經(jīng)緩緩開啟。

但有的患者，就沒有Angel這么幸運了。他們面臨的疾病確診很難，治療，卻是更難。

每天超過三百次短暫性麻痹

Kamiyah是一名6歲的小女孩，她和其他同齡人一樣，活潑，愛笑。

唯一不同的是，Kamiyah會隨時出現(xiàn)短暫性麻痹，每次持續(xù)幾秒到幾十秒，全身無力，難以呼吸，這意味Kamiyah即便長大了，也不能正常生活，不能上游泳課，不能獨自外出，不能開車……

為了治病，父母和Kamiyah做了很多努力。

Kamiyah的媽媽從她8個月時就注意到了不對勁，而后開始了漫長的求醫(yī)過程。一開始醫(yī)生以為只是癲癇，但做完檢查后發(fā)現(xiàn)不是。后來有醫(yī)生說提出可能是腦瘤，但是檢查結(jié)果依舊正常。

媽媽甚至帶著Kamiyah前去參加了美國國家衛(wèi)生研究院的“未確診疾病”項目，想要為Kamiyah的治療尋找一個出路。

在那里的十天時間，醫(yī)生們給Kamiyah檢查了身體的每個系統(tǒng)，五官，皮膚，肌肉，基因檢測等等，但是當(dāng)時，他們沒有給出更多的結(jié)果。

兩年過去后，Kamiyah的媽媽了解到了Lisa Sanders醫(yī)生和紐約時報展開的這個項目，決定參與。

她說自己做好了最壞的打算，也抱著最大的希望，并愿意為女兒付出一切。

有意思的是，當(dāng)Lisa Sanders醫(yī)生給美國國家衛(wèi)生研究院打去電話，想要了解當(dāng)時的檢查情況時，對方拒絕透露。卻在過了幾天之后，告知了Kamiyah的媽媽檢查結(jié)果，一個這個家庭本該在一兩年前，就得到的結(jié)果。

（病歷）

他們說，Kamiyah有一種叫做KCNMA1的致病基因變異，是目前他們檢查出的第一例，當(dāng)被問到世界上還有別人有此病癥嗎？醫(yī)生的答復(fù)是，肯定有。

對于Kamiyah的媽媽來說，她需要更多同行的人，哪怕是獲取一些力量。她說道：“我想要知道，還有人也有這種病嗎？有醫(yī)生可以幫到我們么？我們的未來又將是如何？”

而對于醫(yī)學(xué)界來說，找到更多這樣的病人，勢必能擴(kuò)大對這種疾病的認(rèn)知，以便尋找治療的方法。

于是這一次，Lisa Sanders醫(yī)生向大眾詢問的是：有沒有其他人也患有這種疾病，

在這之后，Kamiyah媽媽的電話，被打爆了。

有網(wǎng)友告訴她有關(guān)于這種疾病的facebook小組，里面有大概十個人的病癥和Kamiyah一樣，有母親流著眼淚對她說：

“我覺得我們的孩子能夠幫助到未來的孩子，未來的父母不會再有我們這樣的痛苦?！?/strong>

而另一邊，也有一位科學(xué)家注意到了這個報道，這位科學(xué)家研究了KCNMA1基因近20年，盡管她知道這種基因突變是存在的，但是卻沒有一個病人被公開確診，所以當(dāng)她得知Kamiyah有這類基因突變之后，她難以入睡。

可惜的是，她和她的團(tuán)隊此前所做動物實驗得到的突變類型是有限的。而Kamiyah及其他人的病癥體現(xiàn)出，KCNMA1基因會有幾種不同類型的突變，以不同的方式表現(xiàn)出來。

像Kamiyah這樣的跌倒發(fā)作，他們沒有見過，更無法當(dāng)即給出治療方案，他們需要更多的研究，更多的實驗，以及，更多的時間。

這位同樣有一名女兒的母親難以抑制淚水，她對Kamiyah的媽媽說：“我想讓你覺得，你找到了為此努力的人?！?/strong>

是的，即便沒有辦法立刻獲得有效治療，Kamiyah和媽媽的生活，至少比起以前好了一些：

他們知道了病癥是什么，交到了有相同疾病的朋友，了解到隨著年齡的增長，Kamiyah或許面臨著麻痹次數(shù)更少，但持續(xù)時間更長的癥狀，知道或許以后Kamiyah的心智發(fā)育會較為緩慢。

（患有相同病癥的孩子）

他們明白未來會面臨這什么，但同時也明白，有一群人，在為他們努力著。

“或許我能發(fā)起一場運動，如果不能影響Kamiyah的一生，那么或許可以影響其他孩子的一生?！?/strong>Kamiyah的媽媽說道。

除此之外，還有女兒因患有拉斯穆森綜合征而時常癲癇發(fā)作、卻不知該采取何種治療的家庭，有記憶正在一點點消失、卻連12次檢查都無法確診的退伍士兵，有被診斷出反芻綜合癥的青少年……他們在尋求幫助的同時，也獲得了治愈。

讓全世界的人參與疾病診治過程，聽起來或許是件不靠譜的事情。

但國外學(xué)者提出，這對于罕見病例來說，是一個強有力的方法，可以尋找類似病例，有助于思考可以排除的疾病，可以連接更多的醫(yī)生或普通人，尋求更多的見解。

需要注意的是，盡管醫(yī)生和學(xué)者們對于這種治療方法持積極態(tài)度，這之中也面臨著篩選回復(fù)的時間成本問題，以及患者的隱私問題等等。

不過我們能夠看到，在Lisa Sanders醫(yī)生分享的案例來看，有病人幸運地尋找到了病因和治療方法，而另外的人，雖然沒有那么幸運，但是至少尋找到了撫慰。

哪怕一些疾病人類還無法戰(zhàn)勝，但至少，那些善良且勇敢的心在結(jié)伴面對。

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