脆性x綜合癥是單基因隱性遺傳病，由于x處于特殊的DNA片段突變所引發(fā)的染色體遺傳病。它的發(fā)病癥狀包括智力低下、語言障礙等、那脆性x綜合癥和自閉癥有關(guān)嗎?

　?、贝嘈詘綜合癥和自閉癥有關(guān)嗎?

　　男性患脆性x綜合征的機率1/4000，女性患脆性x綜合征的機率1/8000，其主要臨床特征是耳朵大、智力低下、語言障礙、前額和下頜較凸出，青春期后大睪丸征。其中智力低下、語言障礙也是自閉癥的表現(xiàn)癥狀。據(jù)統(tǒng)計，大概60%的男性脆性x綜合癥的患者，同時被診斷為自閉癥，而在脆性x綜合癥的患者中有類似自閉癥行為，但還沒有達到自閉癥診斷標(biāo)準(zhǔn)，則占比更多。

　?、泊嘈詘綜合癥怎么發(fā)現(xiàn)?

　　脆性x綜合癥屬于染色體遺傳病的一種，做基因篩查就可以很好地找出fxs基因。香港中環(huán)?？漆t(yī)生建議高度懷疑為夫妻其中一方攜帶fxs基因、家族中曾有女性早于40歲出現(xiàn)停經(jīng)、卵巢早衰或表現(xiàn)為不明原因的智力障礙的問題，應(yīng)當(dāng)安排女性在懷孕前做脆性x綜合癥攜帶者測試?，F(xiàn)在通過香港中環(huán)?？企w檢中心網(wǎng)站或添加客服（tchchk）即可預(yù)約該基因檢測。

　　因為脆性x綜合征遺傳風(fēng)險非常高，表型正常的男性前突變基因傳遞給下一代是50%的幾率，而無臨床癥狀的前突變的女性攜帶者在生育下一代時候，寶寶出現(xiàn)前突變基因攜帶或患病的概率會更高。因此必須注重孕前或產(chǎn)前檢查及診斷，孕前或產(chǎn)前檢查診斷是預(yù)防此病的主要手段。

　　脆性x綜合癥和自閉癥有關(guān)嗎?x染色體上的脆性定位點先引起精神發(fā)育遲緩(MR)，為自閉癥的伴發(fā)癥狀。如果生育一個有脆性x綜合癥的患兒將會給其家庭帶來的經(jīng)濟和精神負(fù)擔(dān)，且沒有痊愈的手段。為了自己家庭未來的幸福，備孕時或到了單胎孕10周/雙胎孕12周的女性，都可以在香港中環(huán)?？企w檢中心進行檢查。