近年來，甲狀腺疾病呈現(xiàn)高發(fā)趨勢。然而由于發(fā)病隱匿，多數(shù)甲狀腺疾病患者未被及時診斷，容易因漏診、誤診貽誤病情。

近日，首都醫(yī)科大學附屬北京同仁醫(yī)院、首都醫(yī)科大學附屬北京友誼醫(yī)院、愛康集團與鷹瞳Airdoc聯(lián)合研發(fā)并驗證了一種深度學習模型，能夠通過視網(wǎng)膜眼底彩照篩查甲狀腺功能亢進。相關(guān)研究成果已在數(shù)據(jù)科學領(lǐng)域頂級期刊《Journal of Big Data》（影響因子：10.835）發(fā)表。

該研究是全球首個采用無創(chuàng)方法，而不是血液生化檢查和系統(tǒng)生物標志物來診斷甲狀腺功能亢進的研究，同時也是首個基于人工智能評估視網(wǎng)膜特征與甲狀腺功能亢進關(guān)系的研究，研究結(jié)果揭示了基于眼底照片自動篩查甲狀腺疾病的可能性。

甲狀腺功能亢進，簡稱“甲亢”，是一種全球常見的甲狀腺功能障礙，它是由于甲狀腺激素合成和分泌過高而引起的一種甲狀腺毒癥，可能會對健康造成嚴重的后果。由于在普通人群中采用診斷金標準進行甲亢篩查不具成本效益，導(dǎo)致較高概率的甲亢患者未被診斷和治療，從而帶來不良的預(yù)后和治療成本的增加，因而亟需一種更具成本效益的甲亢檢測方法。

這項多中心研究納入了全國各地的26家醫(yī)療機構(gòu)中，采用不同眼底相機拍攝的超過兩萬張視網(wǎng)膜照片，旨在建立一個基于視網(wǎng)膜照片來檢測甲亢的深度學習系統(tǒng)。

為了驗證結(jié)合眼底彩照的深度學習模型是否對甲亢本身具有較好的識別能力，而非受其他生物信息因素的輔助，研究人員訓(xùn)練并驗證了兩個模型，分別是采用隨機選擇的對照組（模型1）、以及年齡和性別匹配的對照組（模型2）。

研究結(jié)果顯示，在內(nèi)部驗證中，模型1和模型2對于甲亢患者的識別準確率均較高，AUC(受試者曲線下面積）分別達到 0.907和0.850。這表明深度學習系統(tǒng)能夠不受年齡和性別等人口統(tǒng)計學參數(shù)影響做出甲亢檢測。

研究人員進一步對性能表現(xiàn)更為優(yōu)異的模型1進行了外部驗證，結(jié)果顯示模型1的AUC范圍為0.816（95%CI 0.789–0.846）至0.849（95%CI 0.824–0.874）。

此外，研究人員對模型預(yù)測的結(jié)果使用熱力圖進行了可視化，以此來探明模型作出決策的依據(jù)。在熱圖可視化中，顯著性突出了甲亢患者眼底圖像上的血管主干區(qū)域和視神經(jīng)頭區(qū)域。這表明模型在決策過程中依賴固定的標志物信息進行診斷。

綜上所述，該研究所提出的模型具有良好的泛化性能，并且能夠適用于包含不同眼底彩照設(shè)備的多種不同場景。因此，將構(gòu)建的深度學習系統(tǒng)應(yīng)用于視網(wǎng)膜眼底彩照篩查中，可被視為一種成本較低、高效且無創(chuàng)的檢測甲狀腺功能亢進的方法。

北京同仁醫(yī)院眼科董力醫(yī)師、惠詩淇碩士，北京友誼醫(yī)院眼科羅麗華醫(yī)師，以及鷹瞳Airdoc工程師為本研究共同第一作者；北京同仁醫(yī)院眼整形科主任醫(yī)師，亞太眼整形學會前任主席李冬梅教授為本研究通訊作者。

論文鏈接:https://doi.org/10.1186/s40537-023-?00777-6

Dong, L*., Ju, L*., Hui, S*., Luo, L., Nie, Z., Zhang, R., ... & Li, D. M. (2023). Retinal Photograph-Based Deep Learning System for Detection of Hyperthyroidism: A Multicenter, Diagnostic Study. Journal of Big Data.