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結節(jié)性硬化的遺傳方式,怎么排除孩子沒有遺傳結節(jié)性硬化癥

2022-10-07 11:03 作者:消結通三湯-tst0697  | 我要投稿

結節(jié)性硬化癥是一種疑難雜癥,治療起來不能求快,如果是患者朋友抱著想要根治的想法去尋醫(yī)問藥的話,我感覺失望會比希望更大一些,當然這并不是打擊患者朋友的信心,雖然此病嚴重影響患者的生活對身體造成一些不可逆的損傷,但是積極的治療面對也可以做到提高患者的生活質量以及改善或者說是更好地控制病情,讓疾病癥狀不再接著發(fā)展或者發(fā)展的更加緩慢。

長期的服用西藥也是并不可取的,目前還沒有吃西藥可以達到“終身治療”的程度的反而會因為一直吃藥而是身體臟器功能加速衰竭。保持良好心態(tài),早發(fā)現(xiàn)早治療是治療結節(jié)性硬化癥病的核心支持!

結節(jié)性硬化癥目前西醫(yī)方面最主要的治療方法是對癥治療,比如出現(xiàn)癲癇,就要控制癲癇的癥狀,如果出現(xiàn)內臟系統(tǒng)的錯構瘤,有可能這個錯構瘤會壓迫腎臟或者壓迫肺臟產(chǎn)生一些癥狀,那么可能就要對癥進行手術切除,其實這個病并不主張手術治療,如若患病器官結節(jié)未在短時間內劇增或壓迫周圍神經(jīng)是不用行手術切除的,此病腫瘤屬良性,但不排除惡變的可能,所以定期的復查是很有必要的。

TSC是會遺傳的,新生兒中的發(fā)病率約為1/6000 ,中國約有近20萬例該病患者。有意思的是在患者年幼期,一般會影響到大腦和心臟,隨著年齡增加,到成年期80%的患者會出現(xiàn)腎臟問題,最典型地就是腎血管平滑肌脂肪瘤,而且是雙側多發(fā),年輕患者多見,生長速度快,這種血管平滑肌脂肪瘤雖然大多不是惡性的,但生長速度很快,腫瘤直徑大概每年平均增長一厘米多,不加診治對人體會造成較大傷害。

結節(jié)性硬化是否傳后代,需要做基因檢測

對于已經(jīng)確診的病例,比如很多年輕女性,結婚是沒有問題的。從生育角度來講, 患者首先要做基因檢測,看是否會遺傳給下一代。目前有的醫(yī)院生殖中心還提供一種致病基因敲除的手段,比如我們知道在第幾號染色體,哪個區(qū)域發(fā)生突變,通過一些方式規(guī)避子女遺傳。

對于已經(jīng)懷孕的女性,部分醫(yī)院的小兒超聲科可以通過羊穿檢測胎兒的基因變化,通過監(jiān)測來看孩子是不是遺傳了這些帶病基因,如果攜帶這個基因,會建議孕婦終止妊娠。

結節(jié)性硬化癥癥狀會隨年齡增長而加重,患者朋友在患病初期感受到身體有異常時一定要及時其就診,越早的發(fā)現(xiàn)恢復起來才能越容易一些,不要等到腫瘤占據(jù)你的整個身體才想去治療,那樣為時晚矣。

中醫(yī)認為結節(jié)性硬化先天因素(胎中受驚,元陰不足)、血滯心竅以及驚風之后,瘀阻竅道是發(fā)病的主要原因。由于人體神經(jīng)組織遍布全身,導致病人在不同的器官出現(xiàn)結節(jié)或腫瘤。這種腫瘤的生物學行為為良性,且對放療和化療不靈敏,所以不用放化療。

結節(jié)性硬化的基本病機多屬經(jīng)絡不通,腎精不足,肝郁化火,絡脈瘀阻。臨床以癲癇、面部血管纖維瘤、智力減退、皮膚色素脫失斑為主要特征,可累及腦、皮膚、眼、腎臟、骨骼、心臟及肺等多器官受累。

治療則以心、肝、脾、腎、肺等多方面入手,運用消結通三的湯劑醒腦開竅法,輔助輔以活血、化痰、補腎、消結等法治療結節(jié)性硬化癥療效頗佳,從多年的實踐證明,中醫(yī)治療此病,對智力低下兒童的學習成績、語言表達能力等均有明顯的提高,各方面癥狀有所好轉恢復。

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