? ? ? ?先天性外胚葉發(fā)育不良最早由Dans于1929年首先報(bào)告。臨床上一般根據(jù)小汗腺是否受到損害而將其分為有汗性外胚葉發(fā)育不良和少汗性外胚葉發(fā)育不良兩種類(lèi)型。
? ? ? ? 前者又稱為 Clonston 綜合征，與遺傳和基因突變有關(guān)，臨床上主要表現(xiàn)為以部分或完全脫發(fā)、甲營(yíng)養(yǎng)不良、牙齒發(fā)育不良(或掌跖角化過(guò)度)為表現(xiàn)的三聯(lián)征，部分病人還可以出現(xiàn)白內(nèi)障、斜視、聽(tīng)力減退、骨骼改變等。
? ? ? ? 通?；颊叱錾蟛痪眉纯砂l(fā)病，表現(xiàn)為全身毛發(fā)稀疏、容易脫落，隨著年齡的增長(zhǎng)，脫發(fā)趨于嚴(yán)重。甲營(yíng)養(yǎng)不良可表現(xiàn)為指(趾)甲粗糙、變薄和易碎，甚至浸水后遠(yuǎn)端指甲可出現(xiàn)翻折，另外，指甲發(fā)育不良，可短小或殘缺，指部皮膚粗糙、變厚，另外患者可以出現(xiàn)其他系統(tǒng)的疾病。
? ? ? ? 皮膚病理顯示:毛囊及皮脂腺發(fā)育不全，小汗腺發(fā)育及分布正常。少汗性外胚葉發(fā)育不良，又稱為 Christ-Sieman 綜合征，主要為伴性遺傳，表現(xiàn)為小汗腺和皮脂腺基本缺乏，皮膚變薄、干燥，毛發(fā)稀少，牙齒畸形，并可出現(xiàn)面容的改變，因?yàn)樵摬∈菍儆赬染色體的隱性遺傳病，女性一般都是致病基因的攜帶者，如果她所生的男孩不幸遺傳到了這個(gè)致病基因就會(huì)成為該病的罹患者，因?yàn)樾『瓜俚娜狈θ沓龊勾罅繙p少，導(dǎo)致臨床上可出現(xiàn)全身或局部出汗較少甚至無(wú)汗，而由于汗液分泌的減少，體內(nèi)的熱量難以隨汗液排出，經(jīng)常表現(xiàn)為發(fā)熱，然而這種病人的發(fā)育狀況一般不受影響。
? ? ? ? 由于這兩種綜合征均屬于基因改變，因此臨床上沒(méi)有較好的處理辦法，只能選擇對(duì)癥治療。

【南昌國(guó)丹植發(fā)·今日說(shuō)發(fā)】