營養(yǎng)不良，又稱進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良，是一組遺傳因素所致的肌肉變性疾病。

　　“肌營養(yǎng)不良”這個(gè)名稱容易給非專業(yè)人員造成誤解，認(rèn)為這組疾病跟營養(yǎng)有關(guān)，其實(shí)肌營養(yǎng)不良的發(fā)病跟營養(yǎng)沒有關(guān)系，也不是可以通過補(bǔ)充營養(yǎng)來根治的。要對這一組疾病建立正確的認(rèn)識，我們來看一下它的英文名稱：，這里關(guān)鍵的一個(gè)詞是dystrophy，我們知道dys-這個(gè)詞根是不良、異常的意思，而-trophy是增生、生長的意思，所以指的是肌肉生長不良，與營養(yǎng)(nutrition)并無直接關(guān)系。

那么，骨骼肌細(xì)胞為什么會“生長不良”呢?我們知道，骨骼肌是人體內(nèi)最勞苦功高的一個(gè)群體，人體內(nèi)有600余塊骨骼肌，占體重的40％，其功能是按運(yùn)動神經(jīng)元的指令進(jìn)行收縮、舒張，產(chǎn)生骨骼運(yùn)動。人體不同部位的骨骼肌形態(tài)、大小各異，與其功能相適應(yīng)。在骨骼肌細(xì)胞的表面、細(xì)胞膜、細(xì)胞質(zhì)中、細(xì)胞核上有多種蛋白成分，他們在結(jié)構(gòu)和功能上都緊密聯(lián)系、互相協(xié)作，從而維持骨骼肌細(xì)胞的穩(wěn)定性，使其在反復(fù)的收縮舒張活動中不會遭到破壞。

當(dāng)編碼這些蛋白成分的基因發(fā)生突變，導(dǎo)致相應(yīng)蛋白的表達(dá)減少或缺失，骨骼肌細(xì)胞的就會失去穩(wěn)定性而逐漸變性、壞死，這就導(dǎo)致了肌營養(yǎng)不良。目前，很多肌營養(yǎng)不良亞型已經(jīng)明確了致病基因及其編碼的蛋白成分，有些肌營養(yǎng)不良的類型是由非編碼區(qū)域的突變引起，

　肌營養(yǎng)不良的分類有多種體系：

　　以最初報(bào)道者命名有的DMD、Beker肌營養(yǎng)不良(BMD)、Miyoshi肌營養(yǎng)不良、Emery-Dreifuss肌營養(yǎng)不良(EDMD)等;按發(fā)病年齡，有1歲以內(nèi)甚至胎兒期即發(fā)病、兒童少年期起病、成年早期起病、成年期起病的，各有相應(yīng)亞型;按受累肌肉分布，分為假肥大型、面肩肱型、肢帶型、遠(yuǎn)端型、眼咽型、眼咽遠(yuǎn)端型等;按致病基因，又可分為dystrophinopathy(含DMD、BMD等)、dysferlinopathy(包括肢帶型肌營養(yǎng)不良2B型和Miyoshi遠(yuǎn)端型肌營養(yǎng)不良)、calpainopathy(肢帶型肌營養(yǎng)不良2A型)Sarcoglyconopathy(包括肢帶型肌營養(yǎng)不良2C-2F型)等;按遺傳方式，分為X連鎖隱性遺傳(DMD、BMD、EDMD)、常染色體顯性遺傳(包括肢帶型肌營養(yǎng)不良1型、強(qiáng)直性肌營養(yǎng)不良、某些遠(yuǎn)端型肌營養(yǎng)不良)、常染色體隱性遺傳(包括肢帶型肌營養(yǎng)不良2型、先天性肌營養(yǎng)不良等)。不同的分類系統(tǒng)之間有交叉重疊，易造成混亂，隨著基因診斷的日益普及，越來越多的患者可以在分子生物學(xué)水平得到確診，按致病基因分類是將來的趨勢。

　　肌營養(yǎng)不良的危險(xiǎn)因素：

　　作為一組遺傳性疾病，肌營養(yǎng)不良的危險(xiǎn)因素主要有家族中近親結(jié)婚史、親屬中有肌營養(yǎng)不良患者等，需結(jié)合具體致病基因及遺傳方式進(jìn)行分析。同時(shí)，不管何種遺傳方式的疾病，都可以出現(xiàn)新發(fā)突變而導(dǎo)致的散發(fā)病例。