基因組學考試 名詞解釋

名詞解釋

1.?基因 =?由不同的DNA片段共同組成的一個完整的表達單元，有一個特定的表達產(chǎn)物，表達產(chǎn)物可以是RNA分子，亦可為多肽分子。

2.?遺傳圖譜?=以遺傳距離表示基因組內(nèi)基因座位相對位置的圖譜。

3.?遺傳作圖?=?采用遺傳學分析方法將基因或其他DNA順序標定在染色體上構(gòu)建連鎖圖。

4.?DNA標記?=?一段DNA順序，具有2個或多個不同的可以區(qū)分的版本，即等位形式。AFLP、STS、RALP、RFLP、SSR、SNP等。

5.?重組熱點?=?染色體的某些位點之間比其他位點之間由更高的交換頻率，被稱為重組熱點。

6.?共分離?=?在有性繁殖的后代，這種基因附近有一個緊密連鎖的分子標記與連鎖的基因有最大的可能同時出現(xiàn)在同一個體中，這一現(xiàn)象被稱為共分離。

7.?物理圖譜?=?指表示DNA序列上DNA標記之間實際距離的圖。

8.?物理作圖?=?采用分子生物學技術(shù)直接將DNA分子標記、基因或克隆標定在基因組實際位置。

9.?重疊群?=?相互重疊的DNA片段組成的物理圖稱為重疊群。

10.?稀有切點限制酶?=指該酶識別的堿基順序在基因組中只有很少數(shù)量，可產(chǎn)生較大的DNA片段。

11.?DNA指紋?=?小衛(wèi)星DNA具有高度的可變性，不同個體，彼此不同。但“小衛(wèi)星DNA”中有一段序列則在所有個體中都一樣，稱為“核心序列”。如果把核心序列串聯(lián)起來作為探針，與不同個體的DNA進行分子雜交，就會呈現(xiàn)出各自特有的雜交圖譜，它們與人的指紋一樣，具有轉(zhuǎn)移性和特征性，因人而異，因此被稱作“DNA指紋”(DNA fingerprint)。

12.?染色體步移?=從第一個重組克隆插入片段的一端分離出一個片段作為探針從文庫中篩選第二個重組克隆，該克隆插入片段含有與探針重疊順序和染色體的其他順序。從第二個重組克隆的插入片段再分離出末端小片段篩選第三個重組克隆，如此重復，得到一個相鄰的片段，等于在染色體上移了一步，故稱之為染色體步移（Chromosome Walking）染色體步移技術(shù)（genome walking）是一種重要的分子生物學研究技術(shù)，使用這種技術(shù)可以有效獲取與已知序列相鄰的未知序列。

13.?輻射雜種?=含有另一種生物染色體片段的嚙齒類細胞。經(jīng)輻射處理的人體細胞染色體被打斷成長度不一的片段，X?射線輻射劑量越高，產(chǎn)生的片段越小。將輻射處理的人體細胞與倉鼠細胞融合產(chǎn)生輻射雜種。

14.?作圖試劑?=?mapping reagent，覆蓋整條染色體或整個基因組的DNA片段群體，用于STS作圖。

15.?錨定標記?=用于銜接克隆重疊物理圖與遺傳圖單一序列的分子標記。

16.?物理圖深度 =物理圖的任何一點上DNA片段的重復次數(shù)。深度與物理圖的精確性直接相關(guān)，深度越大，物理圖的精確性就越高。

17.?CpG島?=?基因組中富含GC（60%—70%）的DNA區(qū)段，一般長度為1—2kb。

18.?染色體組?=?(chromosome ?set)不同真核生物核基因組均由一定數(shù)目的染色體組成，單倍體細胞所含有的全套染色體。

19.?序列復雜性?=基因組中單拷貝的DNA序列稱為單一序列，多拷貝的DNA序列稱為重復序列，不同序列的DNA總長稱為復雜性(complexity)。

20.?

21.?C值?=?指一個單倍體基因組中DNA的總量，一個特定的種屬具有特征的C值。

22.?比較基因組學?=?comparative genomics基因組學與生物信息學的一個重要分支。通過模式生物基因組或模式生物基因組與人類組之間的比較與鑒別，為分離重要的候選基因，預測新的基因功能，研究生物進化提供依據(jù)。

除了基因組成的相似性, 在不同基因組中基因排列順序的一致性更能夠體現(xiàn)基因組的共同起源, 這種基因排列順序的一致性稱為共線性(synteny, colinearity) 。

23.?基因共線性?=可出現(xiàn)在不同基因組的對應區(qū)段, 也可以出現(xiàn)在同一基因組內(nèi)部的不同染色體位置。

24.?微觀共線性?=?microsynteny，指物理圖上基因順序的一致排列。在多數(shù)情況下, 只有在進化距離非常近的物種間才能保持很好的微觀共線性。宏觀共線性系指遺傳連鎖圖上錨定標記排列次序的一致性。

25.?基因島?=?基因在整個基因組中的分布疏密不一，某些區(qū)段基因密度比全基因組的平均密度高得多，形成“基因島”。

26.?直系同源集簇?=?clusters of orthologous groups, COG即指由一個共同的祖先基因衍生的一組基因，包括不同基因組中執(zhí)行同一生物學功能的種間同源物(ortholog)，也包括同一基因組中因基因加倍產(chǎn)生的種內(nèi)同源物(paralog)，或平行基因。

27.?基因協(xié)同進化?=?co-evolved，在啤酒酵母（S.cerevislae）和裂殖酵母（S.pombe）的比較研究中發(fā)現(xiàn)，啤酒酵母缺失了裂殖酵母及其他多細胞生物共有的部分基因, 這是啤酒酵母所特有的基因缺失。這些缺失的基因在功能上相關(guān)，或者說，執(zhí)行同一生物學功能的基因有相伴丟失的趨勢。與此同時，為了補償丟失基因所執(zhí)行的功能，導致其它具有類似功能的基因群高度分化。主要表現(xiàn)在啤酒酵母中這些基因群內(nèi)編碼氨基酸的置換率大于其它基因的平均置換率，甚至高于裂殖酵母和其他多細胞高等生物之間的氨基酸置換率。目前尚不清楚這些協(xié)同丟失或高度分化的功能相關(guān)基因群是否在染色體上緊密連鎖。

28.?開放閱讀框?=?所有編碼蛋白質(zhì)的基因都含有開放讀框（open reading frames, ORFs），它們由一系列指令氨基酸的密碼子組成。開放讀框有一個起點，又稱起譯密碼，一般為ATG，還有一個終點，又稱終止密碼，分別為TAA，TAG和TGA，三者含義相同。

29.?孤獨基因?=?orphan gene，當某一順序從數(shù)據(jù)庫中無法找到同源序列，又無法排除其不是基因的可能性時，必需依靠實驗來進一步確認。在基因分類時這些缺少同源順序的ORF被稱為孤獨基因。

30.?直系基因?=?orthologous gene，這是指不同物種之間的同源基因，它們來自物種分隔之前的同一祖先。

31.?平行基因?=?paralogous gene, 同一種生物內(nèi)部的同源基因，它們常常是多基因家族的不同成員, 其共同的祖先基因可能存在于物種形成之后，也可能出現(xiàn)于物種形成之前。

32.?同源性?=?homology, 指起源于同一祖先但序列已經(jīng)發(fā)生變異的序列，分布在不同物種的同源基因稱為直向同源基因（orthologous gene）；同一物種的同源基因稱為平行（共生）同源基因(paralogous gene)

33.?一致性?=?identity, 同源DNA序列的同一堿基位置上相同的堿基成員，或者蛋白質(zhì)中同一氨基酸位置相同的氨基酸成員的比例，可用百分比表示。

34.?相似性?=?similarity, 指同源蛋白質(zhì)的氨基酸序列中一致性和可取代氨基酸所占的比例。

35.?動物園雜交?=?zoo?blotting，是一種確定人細胞DNA片段是否在親緣物種中存在同源順序的分析方法?；谌祟惣捌渌麆游镌陂L期進化中普遍存在的基因同源性和保守序列的理論，以同一種基因單拷貝的分子探針與各種動物的基因組DNA進行Southern雜交篩選，分離在進化過程中的保守序列，進而分離基因組中表達序列的方法。

36.?RNA世界?=?RNA不僅可以是信息的攜帶者，還可以是功能的執(zhí)行者，這使科學家們想到原始的生物世界可能是一個只由RNA組成的“RNA世界”。 生命進化的初期，生命體僅由一種高分子化合物RNA組成。遺傳信息傳遞建立于RNA的復制，復制機理與當今DNA復制機理相似，作為生物催化劑的、由基因編碼的蛋白質(zhì)還不存在。所有生物學反應均以RNA為中心。

37.?RNA組學?=?對細胞中全部RNA分子的結(jié)構(gòu)與功能進行系統(tǒng)的研究，從整體水平闡明RNA的生物學意義(RNA組：整個生命過程中所表達的全部轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物，包括mRNA和ncRNA)

38.?RNA編輯?=?rRNA和tRNA均為非編碼RNA，化學修飾僅影響分子的結(jié)構(gòu)特征。通過化學修飾改變轉(zhuǎn)錄物的編碼性質(zhì)，使其指令的蛋白質(zhì)發(fā)生氨基酸順序的變化，mRNA這類修飾稱為RNA編輯（RNA editing）。有兩種方式： ①將mRNA分子中某些堿基進行代換，使原有mRNA密碼子的含義發(fā)生改變 ②在mRNA分子內(nèi)部插入某些核苷酸，使mRNA原有的讀碼框發(fā)生大范圍的改變。

39.?超編輯?=?涉及靶分子廣泛的脫氨基，使RNA的50%腺嘌呤核苷酸轉(zhuǎn)變?yōu)榇吸S嘌呤的一種修飾mRNA加工方式。

40.?MiRNA?= 源于基因組中未知基因區(qū)，由具有莖環(huán)結(jié)構(gòu)的單鏈RNA加工而成，每個有莖環(huán)結(jié)構(gòu)前體miRNA分子，只能產(chǎn)生一個miRNA，通常具有進化保守性。由較長的初級轉(zhuǎn)錄物經(jīng)過一系列核酸酶的剪切加工而產(chǎn)生的，隨后組裝進RNA誘導的沉默復合體（RNA-induced silencing complex,?RISC），通過堿基互補配對的方式識別靶mRNA，并根據(jù)互補程度的不同指導沉默復合體降解靶mRNA或者阻遏靶mRNA的翻譯

41.?SiRNA?= Small interfering RNA，一種雙股小RNA分子（~21-25核苷酸），由Dicer（RNAase Ⅲ家族中對雙鏈RNA具有特異性的酶）加工而成，一個siRNA前體可以產(chǎn)生多個siRNA分子。SiRNA是siRISC的主要成員，通常來源于mRNA、轉(zhuǎn)座子、異染色質(zhì)區(qū)和病毒DNA，是不保守的起源，激發(fā)與之互補的目標mRNA的沉默。

42.?NcRNA?= noncoding RNA, 指不編碼蛋白質(zhì)的RNA。其中包括rRNA，tRNA，snRNA，snoRNA 和microRNA 等多種已知功能的 RNA，還包括未知功能的RNA。這些RNA的共同特點是都能從基因組上轉(zhuǎn)錄而來，但是不翻譯成蛋白，在RNA 水平上就能行使各自的生物學功能了。編碼基因的內(nèi)含子＋不編碼蛋白質(zhì)的轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物。