精準醫(yī)療使疾病早期檢測、精準診斷和制定個體化治療方案成為可能，并改變?nèi)后w和個人醫(yī)療保健。在此過程中，大人群基因組-表型數(shù)據(jù)庫薈萃分析是推動精準醫(yī)學的關鍵。盡管亞洲人口占世界人口的60%，但亞洲人群現(xiàn)有基因組數(shù)據(jù)庫代表性不足，偏向性導致亞洲人群基因組組多樣性和特異性遺傳因素可能被忽略。國家精準醫(yī)療（NPM）項目為期10年，目標是產(chǎn)生100萬人的精準醫(yī)學數(shù)據(jù)，整合基因組、生活方式、健康、社會和環(huán)境數(shù)據(jù)。除技術因素外，臨床落地過程中還需克服社會、倫理、法律和監(jiān)管障礙。

鑒于推出的RIE2025計劃，以下是精準醫(yī)療和PRECISE將如何幫助新加坡實現(xiàn)其在各個方面促進人類健康和潛力的目標。

將精準醫(yī)療付諸實踐

盡管今天的新加坡可能是一個繁華的大都市，但面對有限的國土面積、人口和自然資源的匱乏，已故總理李光耀強調(diào)要優(yōu)先投資科技人才和提升能力。

1991年，第一個國家技術計劃啟動。該戰(zhàn)略現(xiàn)在被稱為研究、創(chuàng)新和企業(yè)（RIE）計劃，為新加坡在五年內(nèi)的科技努力奠定了基礎。事實上，該國對新冠肺炎的強勁應對能力，很大程度上歸功于RIE在生物醫(yī)學研究領域的持續(xù)迭代和進步。2021-2025年，該項目預算為250億新元，近期啟動的RIE2025將繼續(xù)提升當?shù)氐纳镝t(yī)學能力，同時進一步強調(diào)促進人類健康。

精準醫(yī)療的核心是數(shù)據(jù)驅(qū)動和以患者為中心，表明從國家層面，醫(yī)療體系聚焦于保護人民健康。根據(jù)RIE2025，擴展國家精準醫(yī)療（NPM）研究，并由此改善公共健康，加強疾病預防。NPM計劃目前處于第二階段，由新加坡精準健康研究中心（PRECISE）執(zhí)行和協(xié)調(diào)。

?新加坡的NPM計劃是一項為期10年的戰(zhàn)略規(guī)劃。該項目實施分為三個階段，旨在實現(xiàn)切實的短期可交付成果，同時對長期目標有明確的愿景，新加坡的精準醫(yī)療實施奠定基礎。

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新加坡實施國家精準醫(yī)療項目的獨特優(yōu)勢

多年來，國家醫(yī)療體系一直備受贊譽。2020年12月，新加坡在彭博社的世界醫(yī)療效率指數(shù)（Health Efficiency Index）中名列榜首，該指數(shù)是一項追蹤國家醫(yī)療服務最佳結果的年度榜單。但是，面對人口老齡化和慢性病負擔持續(xù)增加的雙重壓力，該國必須創(chuàng)新，以延續(xù)其卓越的醫(yī)療服務體系。

通過整合多維度數(shù)據(jù)預測疾病發(fā)生風險并開發(fā)有針對性的治療方案，精準醫(yī)學是醫(yī)療保健領域一個新的、未經(jīng)探索的前沿領域。數(shù)據(jù)來源從基因組到生活方式，如壓力和飲食，從而能夠針對特定人群，更準確地診斷疾病。

考慮到新加坡主要常駐居民包括華人（74.2%）、馬來人（13.7%）和印度人（8.9%），該國對基因組數(shù)據(jù)的研究有獨特優(yōu)勢，相關研究成果可擴展應用于新加坡外其他國家。

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精準醫(yī)學助力精準健康管理

2017年，由Patrick Tan教授和現(xiàn)任PRECISE執(zhí)行董事兼首席醫(yī)療官Tai E Shyong教授領導的合作團隊，啟動了一個雄心勃勃的項目，以建立全球首個多民族亞洲基因數(shù)據(jù)庫。項目命名為SG10K，希望完成一萬例以上的新加坡人群基因組測序。根據(jù)序列信息，科學家們確定了5200萬種新的變異和14個亞洲人群中常見的基因區(qū)域。這些基因區(qū)域的改變影響酒精代謝和免疫反應等特征，證實了精準醫(yī)學可助力洞察到關鍵健康信息。

考慮到精準醫(yī)療的潛力，毫不奇怪，NPM計劃的第一階段的工作已吸引了行業(yè)的興趣。NPM計劃第二階段，PRECISE將整合人群基因組、表型、生活方式和臨床數(shù)據(jù)，有助于科學家和臨床醫(yī)生更好地了解影響健康和疾病的因素，以應對老齡化和慢性病等挑戰(zhàn)。

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通過精準醫(yī)學，可以識別出更容易患上某種疾病的高危人群，并進行有針對性的檢測，以在更早期、更容易治療的階段診斷病情。通過及早發(fā)現(xiàn)和治療這些疾病，個體可以相對健康地生活，最大限度降低慢性病發(fā)病率，實現(xiàn)國家提高人類健康的目標。

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最大化技術的經(jīng)濟價值

在NPM計劃即將到來的階段，PRECISE還將以各種方式支持現(xiàn)有的精準醫(yī)療舉措。這包括尋求更好地理解公眾對精準醫(yī)療的認知，并在必要時積極傳達其價值。

為了加快精準醫(yī)學的臨床應用，PRECISE還將實現(xiàn)健康評估。例如，收集的數(shù)據(jù)可用于評估該方法的經(jīng)濟影響，確保臨床應用成本效益最大化。因此，更多的醫(yī)療從業(yè)者將接受成本效益高的基因組方法的培訓，以期使精準醫(yī)學成為主流。

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SG10K項目將擴大至10萬人，代表著基因和生活方式信息的寶庫。SG100K的信息不僅會帶來更好的健康結果，而且還會促進構建當?shù)厣锛夹g產(chǎn)業(yè)生態(tài)鏈。基于精準醫(yī)學研究成果，新加坡可以開發(fā)新的亞洲人群特異性生物標志物、診斷和治療方法并將其商業(yè)化，即使2025年之后，也會持續(xù)釋放其影響力。

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參考資料

1. Wong E, Bertin N, Hebrard M, et al. The Singapore National Precision Medicine Strategy. Nat Genet. 2023 Feb;55(2):178-186. doi: 10.1038/s41588-022-01274-x. Epub 2023 Jan 19. PMID: 36658435.

2. Putting Precision Into Practice - Precision Health Research, Singapore (PRECISE) | Precision Health Research, Singapore (PRECISE) (npm.sg)