一些遺傳病是由1對等位基因異常引起的疾病，我們稱之為單基因病，其遺傳方式通常有常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、x伴性顯性遺傳、x伴性隱性遺傳、Y伴性遺傳。

一些遺傳病是由1對等位基因異常引起的疾病，我們稱之為單基因病，其遺傳方式通常有常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、x伴性顯性遺傳、x伴性隱性遺傳、Y伴性遺傳。

現(xiàn)在為您分享的是常染色體顯性遺傳病。由于一個基因的異常引起的常染色體顯性遺傳病，通常遵循以下模式：

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由于基因上傳自父母，下傳至子孫，因此會呈現(xiàn)家族聚集性患病，如亨廷頓氏舞蹈癥。只要父母其中一方患有亨廷頓氏舞蹈癥，子女就有50%的幾率遺傳該病，且當(dāng)受精卵形成的那一刻，基因就已經(jīng)確定了，孩子患病與否不再是50%的概率，而是一種必然。由于該病一般在40歲左右才會出現(xiàn)明顯癥狀，所以當(dāng)患者發(fā)現(xiàn)疾病時，往往已將致病的基因傳給了下一代。

當(dāng)然除了亨廷頓舞蹈癥是常染色體顯性遺傳外，還有許多疾病也是遵循該模式遺傳，比如，馬凡氏綜合征、魚鱗病、狐臭等，還有的疾病不同基因的不同，其遺傳模式也是多樣的。

什么是亨廷頓舞蹈癥？

亨廷頓舞蹈癥(Huntington’s disease, HD)是一種罕見的常染色體顯性遺傳病，又稱慢性進(jìn)行性舞蹈病、大舞蹈病、亨廷頓病。患者一般在中年發(fā)病，出現(xiàn)運(yùn)動、認(rèn)知和精神方面的癥狀。

亨廷頓舞蹈癥臨床癥狀復(fù)雜多變，患者病情呈進(jìn)行性惡化，通常在發(fā)病 15～20 年后死亡。起病隱匿，進(jìn)展緩慢，以舞蹈樣動作伴進(jìn)行性認(rèn)知、精神功能障礙終至癡呆為主要特征。

亨廷頓舞蹈癥的患病率在不同人群中變異很大，西方人口的患病率是十萬人中有4～8例。最近研究顯示中國/日本患病率為0.40，而歐洲/北美以及大洋洲患病率為5.7。

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亨廷頓舞蹈癥的致病基因

亨廷頓舞蹈癥主要是位于4 號染色體上的HTT 基因內(nèi)CAG 三核苷酸重復(fù)序列過度擴(kuò)張所致。該片段由連續(xù)重復(fù)多次的三個DNA堿基：胞嘧啶，腺嘌呤和鳥嘌呤組成。通常，CAG片段在基因內(nèi)重復(fù)數(shù)目為9?36次。

在亨廷頓舞蹈癥患者中，CAG部分重復(fù)可在37-120次以上。有36?39次CAG重復(fù)的人可能發(fā)生、也可能不會發(fā)生該病，而40次以上重復(fù)的人幾乎總是會發(fā)生該疾病。

CAG片段的增加導(dǎo)致亨廷頓蛋白質(zhì)異常增長，這種蛋白質(zhì)的功能在腦中的神經(jīng)元中起著非常重要的作用。拉長的蛋白質(zhì)被切割成較小的有毒片段，其結(jié)合在一起并在神經(jīng)元中積累，破壞了這些細(xì)胞的正常功能，造成大腦某些區(qū)域的神經(jīng)元的功能障礙和神經(jīng)元死亡，這是造成亨廷頓舞蹈癥的根本原因。

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通過對亨廷頓氏舞蹈癥基因進(jìn)行重復(fù)單元分型檢測：

（1）對于未發(fā)病人群，明確自身亨廷頓舞蹈癥基因攜帶情況，指導(dǎo)優(yōu)生優(yōu)育；

（2）對于患病人群，找到亨廷頓舞蹈癥發(fā)病的基因原因，選擇有效、有針對性的治療方案，精準(zhǔn)治療；

（3）對于有亨廷頓舞蹈癥家族史的人群，找到致病基因，可以指導(dǎo)優(yōu)生優(yōu)育，終止亨廷頓舞蹈癥致病基因在家族的延續(xù)，讓后代或者二胎不再患病。

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參考文獻(xiàn)

1、WALKERFO.Huntington's disease.[J]. 2007,9557(9557):218-228.

2、GUSELLA J F, WEXLERNS, CONNEALLY PM. A polymorphic DNA marker genetically linked to Huntington'sdisease[J]. 1983,306(5940):234-238.

3、HD COLLABORATIVEGROUP. A novel gene containing a trinucleotide repeat that is expanded andunstable on Huntington's disease chromosomes[J]. 1993,72(06):971-983.

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