端粒酶為一種核糖核蛋白聚合酶，通過(guò)增加端粒重復(fù)序列以維持端粒長(zhǎng)度。這種酶由具有逆轉(zhuǎn)錄酶活性的蛋白質(zhì)組分和由該基因編碼的rna組分構(gòu)成端粒重復(fù)序列的模板。

TERC (Telomerase RNA Component) 是一個(gè)RNA基因，編碼端粒酶RNA組成，隸屬于telomerase_RNA類。其功能與端粒DNA合成、轉(zhuǎn)錄、端粒維持、內(nèi)源性端粒酶逆轉(zhuǎn)錄酶TERT上調(diào)活化、低氧反應(yīng)以及負(fù)調(diào)控細(xì)胞衰老相關(guān)。在胚胎組織（未分化神經(jīng)上皮、表皮和間充質(zhì)）中高表達(dá)。

與 TERC 相關(guān)的疾病包括??肺纖維化和/或骨髓衰竭、先天性角化不良、再生障礙性貧血等。突變影響：體重、雌性內(nèi)生殖器、雄性外生殖器、睪丸、泌尿系統(tǒng)、口、口腔、骨骼肌系統(tǒng)、聽力、肝形態(tài)、眼瞼、晶體、脾、心血管系統(tǒng)、耳、神經(jīng)系統(tǒng)、內(nèi)分泌系統(tǒng)、皮膚、手指、白細(xì)胞等。個(gè)體表現(xiàn)出身材矮小、降低骨礦密度、免疫缺陷、表皮加厚、面部骨骼異常、眼形態(tài)異常、眼睛炎癥、復(fù)發(fā)性感染、降低肝功能、神經(jīng)發(fā)育延遲、動(dòng)態(tài)失衡、學(xué)習(xí)障礙以及發(fā)育延遲等癥狀。