國際罕見病日，罕見病是如何定義的，罕見病診斷難該如何解決？
國際罕見病日來源
國際罕見病日（International Rare Disease Day）起源于2008年歐洲罕見病聯(lián)盟（EURORDIS）發(fā)起的活動。該聯(lián)盟在2008年2月29日發(fā)起了一項活動，旨在為那些患有罕見病的人提供更多的支持和關注。2月29日被選為國際罕見病日的日期，是因為這一天只在閏年出現(xiàn)，象征著罕見病的稀有性。
但是不是年年有2月29日，因此國際罕見病日已定為每年2月的最后一天。在這一天，全世界各地的人們通過舉辦活動、宣傳、社交媒體等形式，向公眾傳達罕見病的現(xiàn)狀和患者所面臨的挑戰(zhàn)，呼吁政府、醫(yī)療機構和社會各界為罕見病患者提供更多的支持和幫助。
什么是罕見??？如何去定義罕見??？
罕見病（Rare Disease）也被稱為孤兒病，指的是患病人數(shù)較少的疾病。根據不同國家和地區(qū)的定義，患者數(shù)量通常不超過每10萬人中的15人或者每2000人中的1人。
在中國，罕見病的定義是由國務院于2018年發(fā)布的《罕見病目錄（2018年版）》中規(guī)定的。該目錄定義罕見病為：
嚴重危害人類健康的疾病，包括遺傳性疾病、某些感染性疾病、腫瘤、罕見的自身免疫性疾病和罕見的神經系統(tǒng)疾病等。
患病人數(shù)少，即每10萬人中不超過15人的疾病。
需要注意的是，中國罕見病目錄的定義和患病率標準與其他國家和地區(qū)可能有所不同。因此，罕見病的定義應該根據不同的國家和地區(qū)進行解釋和理解。
根據歐洲聯(lián)盟的定義，罕見病的患病率是少于200,000人的疾病，美國FDA的定義是指患病率在200,000人以下的疾病，而日本罕見病基金會的定義則是患病率在50,000人以下的疾病。一些罕見病可能只影響少數(shù)人，而另一些可能會影響數(shù)千人，但總體來說，罕見病的患者數(shù)量相對于常見病來說是較少的。
如何解決罕見病診斷難的問題？
這個問題其實很難解決，根本問題就在于投入和回報率的問題?，F(xiàn)在很多常見病都沒有完全解決，在中國每年因心腦血管意外和癌癥死亡的人數(shù)就近1千萬人（心腦血管意外死亡人數(shù)約400萬每年，癌癥約400萬每年）。這種對整個社會危害更大，發(fā)病率更廣的疾病都沒有解決，因此想騰出更多的財力和人力去研究罕見病是不太現(xiàn)實的。
所以對于罕見病來說，我個人的意見是患者自己要有一定的意識和認識，國家社會層面有固定的資金可以用于專項研發(fā)和治療，有定點的治療單位，方便患者去尋求診斷和治療。
具體意見（僅供參考）：
增加對罕見病的認識和意識：醫(yī)生和患者需要更多地了解罕見病的癥狀和特點，以便更早地進行診斷。
建立罕見病的診斷和治療中心：罕見病的診斷和治療中心可以為患者提供更專業(yè)的醫(yī)療服務，包括多學科診斷、遺傳咨詢、基因測序等。
建立醫(yī)療合作和信息共享：醫(yī)療機構和專家可以共同協(xié)作，分享治療和研究的經驗，從而提高罕見病的診斷和治療水平。
制定更為全面和科學的罕見病診療指南：針對不同的罕見病，制定科學的診療指南，可以幫助醫(yī)生更準確地進行診斷和治療。
參考文獻：
中華人民共和國國務院.《罕見病目錄（2018年版）》
鄒曉博, 陳曉曉, 朱紅, 等. 中國罕見病研究現(xiàn)狀與挑戰(zhàn). 中國醫(yī)學科學院學報, 2019, 41(2): 139-144.
Yang Y, Muzny D M, Reid J G, et al. Clinical whole-exome sequencing for the diagnosis of mendelian disorders. New England Journal of Medicine, 2013, 369(16): 1502-1511.
王怡, 鄭賢英, 李航, 等. 罕見病的診斷和治療進展. 中華醫(yī)學遺傳學雜志, 2020, 37(2): 238-243.
罕見病診斷治療指南. 中華醫(yī)學會罕見病學分會. 北京：人民衛(wèi)生出版社, 2018.
