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結(jié)節(jié)性硬化癥到底是什么疾病,結(jié)節(jié)性硬化有哪些癥狀表現(xiàn)?

2023-07-25 21:29 作者:消結(jié)通三湯-tst0697  | 我要投稿

結(jié)節(jié)性硬化癥(TSC)又稱Bourneville病,是一種遺傳的神經(jīng)皮膚綜合征。遺傳方式為常染色體顯性遺傳,家族性病例約占三分之一,即由父母一方遺傳而來突變的TSC1或 TSC2基因;散發(fā)病例約占三分之二,即出生時(shí)患者攜帶新突變的TSC1或TSC2基因,并無家族成員患病。家族性患者TSC1突變較為多見,而散發(fā)性患者TSC2突變較常見。

結(jié)節(jié)性硬化是一個(gè)全身性的疾病,跟遺傳有關(guān),它的表現(xiàn)有皮膚、精神、智力等方面,還會(huì)出現(xiàn)很多內(nèi)臟問題,如心臟、肺臟、腎臟、肝臟,所以說結(jié)節(jié)性硬化癥是一個(gè)多系統(tǒng)受累的病,其中危害最嚴(yán)重的是會(huì)造成神經(jīng)系統(tǒng)永久性損傷。

結(jié)節(jié)性硬化常染色體顯性遺傳的神經(jīng)皮膚綜合征。可為家族性發(fā)病,又可散發(fā),多見于青年男性,可以累及腦、皮膚、腎臟、心臟等全身多器官組織,表現(xiàn)為不同器官的錯(cuò)構(gòu)瘤或結(jié)節(jié)。病理特征主要為錯(cuò)構(gòu)瘤結(jié)節(jié),主要發(fā)生于大腦、小腦,脊髓少見。部位好發(fā)于大腦皮層、大腦白質(zhì)、側(cè)腦室室管膜下及基底節(jié)區(qū)。10%~15%易伴發(fā)室管膜下巨細(xì)胞型星形細(xì)胞瘤。臨床典型三聯(lián)征為:癲癇、智力低下和面部皮脂腺瘤,即“Vogt三聯(lián)征”。

結(jié)節(jié)性硬化的病理機(jī)制尚未明了,據(jù)骨內(nèi)多發(fā)硬化小結(jié)節(jié)的生長特點(diǎn)推測,可能在骨骼生長與骨化過程中,成熟的骨小梁發(fā)生了融合,不能再吸收和塑型,導(dǎo)致致密骨斑樣發(fā)育異常。結(jié)節(jié)性硬化癥是一種常染色體顯性遺傳的神經(jīng)皮膚綜合征,為遺傳性疾病。根據(jù)受累部位的不同,有不同的臨床表現(xiàn),典型的表現(xiàn)主要為面部的皮脂腺瘤、癲癇發(fā)作、智能減退等,一般在兒童期發(fā)病,并且男性兒童多于女性。發(fā)病率約為1/6000活嬰,男女之比為2:1。

結(jié)節(jié)性硬化癥可能誘發(fā)心、 肺、腎、消化道多個(gè)器官的并發(fā)癥,這種病最典型的特點(diǎn)就是病因多與自身的免疫力有關(guān)。結(jié)節(jié)性硬化是否能根治到今天為止并沒有確切答案。只能說我們可以治療其對應(yīng)的癥狀,像特征性臨床表現(xiàn):如面部血管纖維瘤、癲癇發(fā)作和智力障礙等我們只能根據(jù)對應(yīng)的癥狀去治療去緩解。

結(jié)節(jié)性硬化癥主要特點(diǎn)是驚厥、智力低下及皮脂腺瘤,發(fā)病率約為1:100000。驚厥是本病的一個(gè)突出癥狀,多在2歲以內(nèi)發(fā)病,常為嬰兒痙攣癥發(fā)作、肌陣攣發(fā)作或無力型發(fā)作,隨著年齡增長發(fā)作形式逐漸轉(zhuǎn)變成限局性發(fā)作或大發(fā)作。有時(shí)驚厥發(fā)作可自然停止一段時(shí)間,但不久又發(fā)作,抗癲癇藥物較難控制。

結(jié)節(jié)性硬化的治療方式分為藥物治療和手術(shù)治療等,藥物治療又分為中藥和西藥,消結(jié)通三湯治療結(jié)節(jié)性硬化便是其中不錯(cuò)的,相比較之下西藥治療藥物存在一定的副作用,且長期服用會(huì)有一定的依賴性及耐藥性,更會(huì)讓患者的身體臟器受到藥物副作用的損害,慢慢被侵蝕,嚴(yán)重者導(dǎo)致生活不能自理等表現(xiàn)。

激光手術(shù)治療對面部皮膚癥狀而言,一是只能暫時(shí)緩解控制其生長,會(huì)有反復(fù)發(fā)作的可能,到時(shí)候會(huì)更嚴(yán)重。二是昂貴的手術(shù)費(fèi)一般家庭很難承擔(dān),以及住院的其他費(fèi)用,且手術(shù)治療存在容錯(cuò)率低,相比手術(shù)治療,消結(jié)通三湯的優(yōu)勢在于治療費(fèi)用不會(huì)那么高,且中醫(yī)講究對癥治療,因人而異,采用藥物不同,一人一方。消結(jié)通三湯屬中醫(yī),不需要長期的住院,當(dāng)天面診或是遠(yuǎn)程視頻會(huì)診后即可開方,消結(jié)通三湯對于結(jié)節(jié)性硬化治療自有其獨(dú)到之處

個(gè)人覺得中藥雖然沒有西藥見效快,但結(jié)節(jié)性硬化這個(gè)病癥見效快也就是一段的時(shí)間,中藥藥性較為溫和,可以嘗試用中藥進(jìn)行對應(yīng)癥狀的緩解和治療。結(jié)節(jié)性硬化的治療應(yīng)遵循補(bǔ)腎、補(bǔ)肝、清熱、活血、化痰化痰的原則?。中醫(yī)是辯證治療結(jié)節(jié)性硬化,改善全血液循環(huán),改善組織通透性,取其開竅益智之效,平補(bǔ)腎精壯筋骨攝涎唾,且不礙生機(jī)。

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