哈嘍，小伙伴們，今天給大家分享的 case report。臨床工作中可能沒(méi)有充足的實(shí)驗(yàn)進(jìn)行基礎(chǔ)研究，但是在臨床中遇到的一些罕見(jiàn)病例完全可以通過(guò)case report的形式發(fā)表SCI。今天給大家分享一篇發(fā)表在Frontiers in Oncology（IF：5.738）上的文章，從投稿到接收僅用了20天。

本文介紹的是表現(xiàn)為肢端肥大癥的混合型神經(jīng)節(jié)細(xì)胞瘤-腺瘤（MGA）病例的臨床和單細(xì)胞轉(zhuǎn)錄組測(cè)序。

摘? ? 要

摘要分為背景、病例信息、結(jié)論三個(gè)部分。背景部分介紹了該病的特點(diǎn)以及診斷金標(biāo)準(zhǔn)，但是分子水平的研究較少；病例信息部分對(duì)該病例的基本情況、癥狀、治療、結(jié)局進(jìn)行了概括。結(jié)論強(qiáng)調(diào)了唯一的臨床和分子報(bào)告。

前言

前言只有一段，體現(xiàn)了case report簡(jiǎn)短的特點(diǎn)。介紹了MGA于2017年被WHO首次分類，在垂體瘤中十分罕見(jiàn)，在垂體瘤中的發(fā)病率只有0.29%，全世界不超過(guò)200例。本文報(bào)道了一例生長(zhǎng)激素(GH)分泌型MGA。

病例報(bào)告（臨床病程-組織病理學(xué)檢測(cè)-單細(xì)胞測(cè)序）

臨床病程部分第一段介紹了病例的疾病情況、癥狀、血液生長(zhǎng)激素水平檢測(cè)結(jié)果、核磁共振檢測(cè)結(jié)果。第二段介紹了選擇的治療方法（階段手術(shù)），以及術(shù)后情況，最終該患者因高滲性高血糖綜合征導(dǎo)致昏迷而死亡。這邊文章的病程圖沒(méi)有進(jìn)行展示，根據(jù)小薇對(duì)高分case report的關(guān)注，大部分都會(huì)有一個(gè)病程圖，記錄病例從發(fā)病到診斷到治療的正常過(guò)程。小伙伴們可以借鑒一下，用到自己的文章中。

組織病理學(xué)檢測(cè)

用到的組織病理學(xué)檢測(cè)手段包括HE染色、免疫組化、免疫熒光染色、電子顯微鏡觀察超微結(jié)構(gòu)。

單細(xì)胞測(cè)序

最后一部分是對(duì)單細(xì)胞測(cè)序結(jié)果的描述，從CNV、PCA、差異基因的功能分析三個(gè)方面進(jìn)行了解釋說(shuō)明。

討論

討論第一段從整體出發(fā)，再次對(duì)該病例的罕見(jiàn)性進(jìn)行了說(shuō)明，接下來(lái)對(duì)發(fā)病機(jī)制的三種假說(shuō)進(jìn)行了討論：神經(jīng)分化假說(shuō)，殘余神經(jīng)節(jié)細(xì)胞假說(shuō)，垂體多能干細(xì)胞假說(shuō)。

第二段從病例的臨床和影像學(xué)表現(xiàn)入手，討論采取分階段手術(shù)的原因；三個(gè)月后采用了伽馬刀治療但是結(jié)果不理想，并分析了伽馬刀治療的副作用；該患者最終死于高滲性高血糖綜合征，并結(jié)合患者肢端肥大這一特征分析了高血糖綜合征的原因；最后作者針對(duì)該病例提出了4點(diǎn)自己的觀點(diǎn)。

第三段主要是對(duì)MGA診斷標(biāo)準(zhǔn)的討論，該病例與先前報(bào)道一致。

第四段主要是針對(duì)單細(xì)胞測(cè)序結(jié)果的討論。CNV的差異體現(xiàn)了該腫瘤的時(shí)空差異性，PCA結(jié)果表明該腫瘤內(nèi)部異質(zhì)性較低。GO分析發(fā)現(xiàn)了腫瘤一些生物學(xué)功能。

結(jié)論

以肢端肥大癥為表現(xiàn)的混合型神經(jīng)節(jié)細(xì)胞瘤-腺瘤是一種少見(jiàn)的非良性中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤，其生長(zhǎng)激素過(guò)度分泌行為會(huì)對(duì)機(jī)體各系統(tǒng)造成嚴(yán)重?fù)p害，一旦出現(xiàn)侵襲性生長(zhǎng)模式，難以實(shí)現(xiàn)解剖和功能切除，嚴(yán)重影響患者的生活質(zhì)量和壽命。MRI檢查結(jié)果有助于制定手術(shù)計(jì)劃，但組織病理學(xué)檢查，包括完整的免疫組織化學(xué)檢查，對(duì)正確診斷MGA至關(guān)重要。單細(xì)胞分子檢測(cè)很有可能有助于更深入地了解疾病的發(fā)病機(jī)制，但未來(lái)還需要更多的病例。

這篇文章介紹的病例確實(shí)符合罕見(jiàn)性這一特征，因此能夠發(fā)到5分+。文章的整體思路也比較清晰，討論部分有理有據(jù)，同時(shí)結(jié)合病例本身也提出了該病例報(bào)告的臨床意義。