一歲娃罕見病治療已花費(fèi)30萬，僅重13斤，醫(yī)生3次下達(dá)病危通知
小胖威利綜合征，醫(yī)學(xué)名為普拉德-威利綜合征(Prader-Willi Syndrome)。這類患者在新生兒及嬰兒期體重偏低、肌張力低下、喂養(yǎng)困難、四肢活動(dòng)力差等，因下視丘功能障礙，導(dǎo)致患者在2歲左右開始食欲亢進(jìn)且無法自控。
這類患者新陳代謝率低、熱量消耗慢，造成體重急速增長(zhǎng)。過度肥胖會(huì)導(dǎo)致其身體出現(xiàn)糖尿病、高血壓、冠心病、腦卒中、睡眠呼吸障礙等各種并發(fā)癥。若不加以干預(yù)，會(huì)因過度肥胖導(dǎo)致心肺功能衰竭。
目前這個(gè)疾病尚無法根治，但通過生長(zhǎng)激素、康復(fù)治療、運(yùn)動(dòng)等治療手段，可以提高其生活質(zhì)量，生存時(shí)間與常人無異。
他們需要終生在監(jiān)管下生活。
有些事
后來提起都是一場(chǎng)噩夢(mèng)
2021年，帆帆（化名）出生在河南許昌的一個(gè)普通家庭。
原本家里已有兩個(gè)女兒，國家鼓勵(lì)生三胎。為響應(yīng)政策，帆帆媽這才懷了三寶，原本這是件喜慶的事，可三娃剛出生不到一個(gè)月就出了很多事。
小寶先是被醫(yī)生瞄了幾眼，說他與普通孩子不一樣，他連最簡(jiǎn)單的吮奶都做不到。
幾番折騰下來，帆帆尚未診斷出具體病因，就已被送去保溫箱多次。
醫(yī)生先后下達(dá)了三次病危通知書。
帆帆媽急得像熱鍋上的螞蟻，她趕緊帶孩子去兒童醫(yī)院做了一個(gè)全面檢查。
許昌有很多醫(yī)院的醫(yī)生沒有見過帆帆這種情況，幾經(jīng)周折下，他們?nèi)チ肃嵵?，給孩子做了基因檢查，最終被確診為小胖威利綜合癥。
醫(yī)生看到帆帆毫無吸吮能力、嗜睡、體重偏輕、患兒皮膚白皙、眼睛鞏膜、毛發(fā)顏色偏淡、出生后活動(dòng)非常少、哭聲也很弱、反應(yīng)能力不明顯等，立即給孩子做了相關(guān)檢查。
確診后，他們建議帆帆媽給孩子打生長(zhǎng)激素，同時(shí)進(jìn)行康復(fù)治療。
帆帆媽來自于一個(gè)普通家庭。
她和丈夫的月收入不超過6000元，在經(jīng)濟(jì)上有很大的薄弱點(diǎn)。
這對(duì)夫婦的四位老人身體條件不太好，無法幫忙照看孩子。他們年紀(jì)大了，伴有高血壓、糖尿病等疾病，需要長(zhǎng)年用藥。
經(jīng)濟(jì)上的壓力就如同大山一樣，擋在了他們面前。
我不會(huì)放棄
因?yàn)樗俏业暮⒆?/strong>
“可這是我的孩子，我怎么可能放棄呢？”
帆帆媽不善言辭，她在對(duì)待孩子的救治問題上，顯得異常堅(jiān)毅。
她跑遍了許昌各大醫(yī)院，詢問當(dāng)?shù)啬芊褓徺I到緩解小胖癥狀的生長(zhǎng)激素。結(jié)果是，許昌目前還沒有一家相關(guān)醫(yī)院，連復(fù)查機(jī)構(gòu)也沒有。
因此帆帆媽只能帶著寶貝去鄭州。路途遙遠(yuǎn)，奔波勞累，她毫不在意。
“我要為孩子做點(diǎn)什么，我是他的媽媽”！這幾乎成了信念。
好消息一直沒有傳來。
如今已一歲多的帆帆，還不會(huì)爬，更別提走了。平日里，媽媽會(huì)給他準(zhǔn)備一些符合孩子特殊體質(zhì)的氨基酸食物，再加入一些有營(yíng)養(yǎng)的輔食和米粉。
寶寶雖然也能吃一些東西，但體重就是不見長(zhǎng)，他到現(xiàn)在僅有13斤重。
媽媽帶著帆帆出去透風(fēng)時(shí)，鄰居們偶爾也會(huì)有不友好的言辭。
他們說：“這個(gè)孩子怎么長(zhǎng)不大”？
“他有點(diǎn)特殊？”
別人不友好的語言，如一把把利刃，割在了這個(gè)母親的心頭。她說，多么希望自己能代替孩子，承受病痛的折磨。
孩子醫(yī)療費(fèi)用累計(jì)近30萬元。為給孩子治病，夫妻已掏空了家底。
成年人的崩潰，都是從借錢開始的。好強(qiáng)的爸媽，為了延續(xù)孩子的生命，無奈下只好對(duì)外張口借錢，如今外面的負(fù)債高達(dá)8萬元許。
這樣的生活，什么時(shí)候是個(gè)頭？偶爾，帆帆媽會(huì)夜不能寐，她躲在被窩里哭泣。甚至在某一刻，她開始相信神明，并祈禱上天能幫助寶寶恢復(fù)健康。
能不能申請(qǐng)醫(yī)療救助？為此他們?cè)艿疆?dāng)?shù)氐拿裾趾歪t(yī)保局，相關(guān)人員給出的回復(fù)是，暫未接到將小胖威利綜合征納入醫(yī)保的通知。
沒人理解我
大家不知道什么是小胖威利
回到家后，帆帆媽壓力如山。
很少人聽說過小胖威利綜合癥，一些親戚見到孩子剛生下來就被醫(yī)生送去了保溫箱，多次下達(dá)病危通知書，只能搖搖頭，感嘆一個(gè)“難”字。
在家里時(shí)，老人會(huì)“隔輩親”的給帆帆盲目庇護(hù)。媽媽想帶孩子做一些爬行、走路等康復(fù)訓(xùn)練，聽到孩子哇哇大哭，長(zhǎng)輩們開始過來批評(píng)媽媽對(duì)帆帆的“為難”。
為了孩子，他們負(fù)重前行，他們退無可退。
“只希望和小胖相關(guān)的救命藥，早日納入醫(yī)保?！眿寢屟劾锖鴾I，聲音哽咽的訴說著對(duì)未來的希望。
