大數(shù)據(jù)分析嬰兒健康數(shù)據(jù)評估自閉癥風險

杜克大學研究人員通過分析嬰兒病例記錄中關(guān)于腦、睡眠和消化系統(tǒng)問題的就診數(shù)據(jù)，幫助醫(yī)生分析出生后第一個月內(nèi)的嬰兒將來患自閉癥譜系障礙的風險。結(jié)合父母和醫(yī)生的交流溝通，這種方法在生后幾天內(nèi)識別出近一半后來診斷自閉癥的患兒，這可能會幫助這些家庭獲得早期干預和支持。

懷孕期間飲用水的鋰含量與自閉癥風險相關(guān)

一項發(fā)表在《美國醫(yī)學會兒科學雜志》上的研究發(fā)現(xiàn)，孕期母親飲用水中鋰含量較高與子女患自閉癥譜系障礙的風險增加有關(guān)。研究強調(diào)，鋰暴露水平處于最高四分位數(shù)組的孕婦，其子女被診斷為自閉癥的幾率比最低四分位數(shù)組高出46%。研究人員還指出，社會經(jīng)濟狀況、空氣污染以及居住在城市地區(qū)可能也是導致風險增加的因素。

新冠大流行期間治療多動癥的處方量增加

美國疾控中心的研究發(fā)現(xiàn)，在新冠大流行期間，用于治療注意力缺陷/多動障礙的興奮劑處方顯著增加。從2016年到2020年，大多數(shù)年齡組的治療處方量增加了10%，年處方量增加最多的是20多歲和30多歲的女性，高需求導致了諸如阿得拉(Adderall)等藥物的短缺。

基因組測序使上千名兒童得到診斷

研究人員在《新英格蘭醫(yī)學雜志》上報告稱，基因組測序為大約5,500名兒童明確了診斷，發(fā)現(xiàn)了800種不同基因突變，并發(fā)現(xiàn)了60種新的遺傳病。從2011年至2015年，英國和愛爾蘭的13000多個家庭參加了這個解碼發(fā)育障礙項目，研究基因組序列以識別導致疾病的突變。研究人員寫道：“這項研究顯示融合臨床專業(yè)知識、基因科學和生物信息學，是如何推動了在標準化表型驅(qū)動的診斷方法不成功的家庭中進行診斷。”

比較有無墮胎禁令各州的唐氏綜合癥發(fā)病率

對2011年至2018年美國31,157,506例出生數(shù)據(jù)的研究發(fā)現(xiàn)，在頒布20周墮胎禁令的州，新生兒唐氏綜合癥診斷的幾率高于未頒布禁令的州。發(fā)表在《美國醫(yī)學會雜志網(wǎng)絡公開版》 （JAMA Network Open）上的研究結(jié)果還顯示，從2011年至2018年，通過20周禁令的州唐氏綜合癥診斷率從每10萬例出生的48.1例上升到58.2例，而無禁令州的診斷率從每10萬例出生的47.3例上升到53.5例。

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