肛門狹窄診斷較為簡單，即患兒出現(xiàn)排便困難以后，至醫(yī)院就診通過肛門指檢即可明確。但臨床表現(xiàn)形式不同，新生兒期判斷較難，如果家長較為仔細，可見形態(tài)、位置或外觀與正常情況存在差異。所以對于新生兒期的肛門形態(tài)異常，首先家長應(yīng)及時攜患兒去醫(yī)院就診。

對于較大孩子，可能4個月、6個月以后正常排便，排除干結(jié)、成形糞便前，表現(xiàn)為排便困難。大便刺激肛門導致疼痛肛周疼痛或出血、瘙癢。但只要及時發(fā)現(xiàn)、及時處理，肛門狹窄預后較好。