本期內(nèi)容簡(jiǎn)介

遺傳評(píng)估軟件BLUPF90的基本介紹與使用教程

目錄：

1. 基礎(chǔ)知識(shí)

? ? ? ? 1.1 BLUP模型

? ? ? ??? ? ? ??1.1.1 ABLUP模型

? ? ? ??? ? ? ??1.1.2 GBLUP模型

? ? ? ??? ? ? ??1.1.3 一步法(ssGBLUP)模型

? ? ? ??1.2 混合親緣關(guān)系矩陣H

2. 軟件概況

? ? ? ??2.1 發(fā)展歷史

? ? ? ??2.2 使用權(quán)限

? ? ? ??2.3 支持平臺(tái)

? ? ? ??2.4 軟件模塊

? ? ? ??2.5 使用流程（遺傳評(píng)估）

3. 程序文件

? ? ? ??3.1 數(shù)據(jù)文件

? ? ? ??? ? ? ??3.1.1 數(shù)據(jù)文件整體要求

? ? ? ??? ? ? ??3.1.2 表型數(shù)據(jù)文件

? ? ? ??? ? ? ??3.1.3 系譜數(shù)據(jù)文件

? ? ? ??? ? ? ??3.1.4 基因組數(shù)據(jù)文件

? ? ? ??3.2 參數(shù)文件

? ? ? ??? ? ? ??3.2.1 參數(shù)文件整體要求

? ? ? ??? ? ? ??3.2.2 必要參數(shù)

? ? ? ??? ? ? ??3.2.3 可選參數(shù)

? ? ? ? ? ? ? ? 3.2.4 效應(yīng)定義小結(jié)

? ? ? ? ? ? ? ? 3.2.5 額外參數(shù)

? ? ? ??3.3 結(jié)果文件

? ? ? ??? ? ? ??3.3.2 評(píng)估結(jié)果文件

4. 實(shí)踐示例

1. 基礎(chǔ)知識(shí)

1.1 BLUP模型

1.1.1 ABLUP模型

ABLUP模型是一種基于系譜的混合線性模型，用A矩陣來(lái)計(jì)算育種值

1.1.2 GBLUP模型

GBLUP模型是一種基于分子標(biāo)記的混合線性模型，用G矩陣來(lái)計(jì)算育種值

1.1.3 一步法(ssGBLUP)模型

一步法模型與BLUP一致，但隨機(jī)效應(yīng)的（協(xié)）方差結(jié)構(gòu)不一致。使用混合親緣關(guān)系矩陣H代替加性親緣關(guān)系矩陣A陣，同時(shí)使用系譜和基因組信息求解

1.2 混合親緣關(guān)系矩陣H

其實(shí)質(zhì)為利用基因組信息調(diào)整未基因分型個(gè)體的親緣關(guān)系

2. 軟件概況

2.1 發(fā)展歷史

1997年由佐治亞大學(xué)的 Ignacy Misztal 開(kāi)發(fā)，最初是為了課程教學(xué)，時(shí)至今日仍在不斷更新，Linux版本最新版2023-01-25發(fā)布

2.2 使用權(quán)限

研究使用：免費(fèi)使用，但需在論文中引用
商業(yè)使用：需申請(qǐng)商業(yè)授權(quán)

2.3 支持平臺(tái)

Linux, Mac OSX, Windows

推薦使用Linux版本[1]

2.4 軟件模塊

不同功能分模塊提供，每個(gè)模塊提供一個(gè)可執(zhí)行文件
本次主要介紹遺傳評(píng)估
部分完整模塊信息可參閱application_programs[BLUPF90][2]

2.5 使用流程（遺傳評(píng)估）

請(qǐng)注意，已知方差組分時(shí)可省略方差組分估計(jì)步驟

3. 程序文件

3.1 數(shù)據(jù)文件

3.1.1 數(shù)據(jù)文件整體要求

不應(yīng)有標(biāo)題行
不應(yīng)出現(xiàn)字符#
使用空格作為分隔符，連續(xù)的多個(gè)空格將被視為一個(gè)分隔

• 不能使用制表符TAB作為分隔符

對(duì)于Linux平臺(tái)，確保文件換行符為LR (\n)

• 可以使用dos2unix命令修改window平臺(tái)創(chuàng)建的文件

3.1.2 表型數(shù)據(jù)文件

個(gè)體編碼可以包含字母和數(shù)字（DMU中不能包含字母）
缺失值可任意指定
整型和浮點(diǎn)型變量無(wú)強(qiáng)制順序（DMU要求整型在前）

3.1.3 系譜數(shù)據(jù)文件

個(gè)體編碼可以包含字母和數(shù)字（DMU中不能包含字母）
系譜可以包含個(gè)體、父親、母親、受體母親、出生年
信息列之間無(wú)順序要求，可以通過(guò)參數(shù)指定
個(gè)體信息列必須包含在系譜中
默認(rèn)系譜為：個(gè)體、父親、母親三列（有順序）
未知個(gè)體使用0表示，不可修改

3.1.4 基因組數(shù)據(jù)文件

基因組文件為經(jīng)過(guò)調(diào)整的012格式
以0、1、2表示雙等位基因座中次要等位基因的數(shù)量，5表示缺失
等位基因之間不能具有空格
等位基因應(yīng)該從每行的相同位置起始
長(zhǎng)度不同的ID需要用空格補(bǔ)齊

3.2 參數(shù)文件

3.2.1 參數(shù)文件整體要求

參數(shù)文件以關(guān)鍵字和值的鍵值對(duì)形式指定
關(guān)鍵字為全大寫，占據(jù)單獨(dú)一行，不應(yīng)具有其他內(nèi)容
部分關(guān)鍵字有嚴(yán)格的順序要求
參數(shù)文件中可以包含#引導(dǎo)的注釋
完整的參數(shù)列表可以參閱用戶手冊(cè)[3]

DATAFILE
data.txt
TRAITS
4
FIELDS_PASSED TO OUTPUT
1
WEIGHT(S)
RESIDUAL_VARIANCE ?
1.9004
EFFECT
2 cross alpha ? ?# 1st effect fixed (sex)
EFFECT
3 cross alpha ? ?# 2nd effect random (litter)
RANDOM
diagonal
(CO)VARIANCES ?
3.2708
EFFECT ? # 3rd effect random (animal)
1 cross alpha
RANDOM
animal
FILE
pedigree.txt
FILE_POS
1 2 3
SNP_FILE
genotypes.txt
PED_DEPTH
0
(CO)VARIANCES ?
1.4373

3.2.2 必要參數(shù)

參數(shù)文件必須包含六個(gè)關(guān)鍵字，且需在參數(shù)文件開(kāi)始時(shí)，按如下順序指定：

• DATAFILE

• TRAITS

• FIELDS_PASSED TO OUTPUT

• WEIGHT(S)

• RESIDUAL_VARIANCE

• EFFECT

DATAFILE

表型數(shù)據(jù)文件名

• 文件名中不應(yīng)包含字符#

• 可以使用絕對(duì)路徑或者相對(duì)路徑

格式

DATAFILE
F1

示例

DATAFILE
data.txt

TRAITS

待評(píng)估的性狀在表型數(shù)據(jù)文件中的列位置

• 多個(gè)待評(píng)估的性狀以空格分隔

格式

TRAITS
t1 t2 t3

示例

TRAITS
4

示例

TRAITS
4 5

FIELDS_PASSED TO OUTPUT

在結(jié)果文件中額外輸出原始編碼

• 默認(rèn)輸出為重編碼后的數(shù)據(jù)

• 可以指定多列

• 無(wú)需指定以空行表示

格式

FIELDS_PASSED TO OUTPUT
p1 p2 .. pm

示例-輸出2、3列原始編碼

FIELDS_PASSED TO OUTPUT
2 3

示例-不輸出原始編碼

FIELDS_PASSED TO OUTPUT

WEIGHT(S)

加權(quán)數(shù)值在表型數(shù)據(jù)文件中的列數(shù)

• 無(wú)需指定以空行表示

格式

WEIGHT(S)
w

示例-加權(quán)數(shù)值在第4列

WEIGHT(S)
4

示例-不指定加權(quán)數(shù)值

WEIGHT(S)

RESIDUAL_VARIANCE

殘差的方差協(xié)方差矩陣

• 根據(jù)調(diào)用的模塊不同，可能作為先驗(yàn)值或真值

• 矩陣的階數(shù)和待評(píng)估的性狀相同

格式

RESIDUAL_VARIANCE
R

示例

RESIDUAL_VARIANCE
1 0
0 1

EFFECT

最關(guān)鍵的參數(shù)

e1 e2 e3 …

• 效應(yīng)在表型數(shù)據(jù)文件中的列數(shù)

• 指定列數(shù)的數(shù)量和待評(píng)估的性狀相同

type：變量類型

• cross：分類變量

• cov：協(xié)變量

form：變量格式

• alpha：字符型

• num：數(shù)值型

請(qǐng)注意，變量類型為協(xié)變量時(shí)，變量格式默認(rèn)為數(shù)值型

格式

EFFECT
e1 e2 e3 ... type form

示例

EFFECT
2 cross alpha

或

EFFECT
2 2 cov num

3.2.3 可選參數(shù)

可選參數(shù)的指定位置：緊隨特定參數(shù)之后或必要參數(shù)后的任意位置

可選參數(shù)僅為程序運(yùn)行可選，部分參數(shù)的有無(wú)會(huì)影響到分析的模型和方法

部分可選參數(shù)之間也有相互順序

RANDOM

必須在EFFECT參數(shù)后 ? ? ?
? ? ? ? 指定EFFECT為隨機(jī)效應(yīng)
? ? ? ??定義隨機(jī)效應(yīng)的方差-協(xié)方差矩陣

• diagonal: 隨機(jī)效應(yīng)

• sire : 父系效應(yīng)

• animal : 動(dòng)物效應(yīng)（加性效應(yīng)）

格式

RANDOM
random_type

示例

RANDOM
diagonal

FILE

必須在RANDOM后指定

RANDOM必須為sire或animal
? ? ? ?指定系譜文件

• 可以使用絕對(duì)路徑或者相對(duì)路徑

格式

FILE
fped

示例

FILE
pedigree.txt

FILE_POS

必須在FILE后指定
? ? ? ?定義系譜文件列信息

• 個(gè)體、父親、母親、受體母親、出生年份在系譜文件中的列數(shù)，信息必須按如上順序

• 默認(rèn)1 2 3 0 0

格式

FILE_POS
animal sire dam alt_dam yob

示例

FILE_POS
1 2 3

SNP_FILE

必須在FILE或FILE_POS后指定
? ? ? ?指定基因組文件

該參數(shù)指定后，評(píng)估將從ABLUP改為ssGBLUP
? ? ? ?可以使用絕對(duì)路徑或者相對(duì)路徑

格式

SNP_FILE
fsnp

示例

SNP_FILE
genotypes.txt

PED_DEPTH

必須在FILE、FILE_POS或SNP_FILE后指定
? ? ? ?定義追溯的系譜深度

• 默認(rèn)：3

• 使用全部系譜：0

格式

PED_DEPTH
p

示例

PED_DEPTH
0

(CO)VARIANCES

必須在RANDOM、FILE、FILE_POS、SNP_FILE或PED_DEPTH后指定 ? ? ?
定義隨機(jī)效應(yīng)先驗(yàn)方差-協(xié)方差時(shí)，根據(jù)調(diào)用的模塊不同，可能作為先驗(yàn)值或真值

• 矩陣的階數(shù)和待評(píng)估的性狀數(shù)相同

格式

(CO)VARIANCES
G

示例

(CO)VARIANCES
1 0
0 1

3.2.4 效應(yīng)定義小結(jié)

效應(yīng)參數(shù)按照如下順序，可以省略，但不可改變順序

• EFFECT

• RANDOM

• FILE

• FILE_POS

• SNP_FILE

• PED_DEPTH

• (CO)VARIANCES

效應(yīng)指定的更多參數(shù)可以參閱用戶手冊(cè)[3]

固定效應(yīng)

EFFECT
2 cross alpha

加性效應(yīng)

EFFECT
alpha1 cross
RANDOM
animal
FILE
pedigree.txt
FILE POS
1 2 3
SNP FILE
genotypes.txt
PED DEPTH
0
(CO)VARIANCES ?
1.4373

永久性隨機(jī)環(huán)境效應(yīng)

EFFECT
3 cross alpha
RANDOM
diagonal
(CO)VARIANCES ?
3.2708

3.2.5 額外參數(shù)

不影響分析過(guò)程的核心
以OPTION開(kāi)始，每行定義一個(gè)
均有默認(rèn)值
參數(shù)可能僅對(duì)特定模塊有效
相互之間沒(méi)有順序要求。

OPTION missing 0

設(shè)定缺失值

OPTION conv_crit 1e-10

設(shè)定收斂標(biāo)準(zhǔn)

OPTION maxrounds 5000

設(shè)定最大迭代次數(shù)

OPTION solv_method PCG

設(shè)定求解方法（FSPAK, SOR, PCG）

OPTION sol se

計(jì)算標(biāo)準(zhǔn)誤差（求解方法強(qiáng)制為FSPAK，忽略O(shè)PTION solv_method ）

OPTION use_yams

使用YAMS進(jìn)行分析

格式

OPTION alpha_size nn

示例

OPTION alpha_size 20

3.3 結(jié)果文件

3.3.1 重編碼結(jié)果文件

renf90.par ? ? ?
? ? ? ?參數(shù)卡文件的重編碼

renf90.dat ? ? ?
? ? ? ?數(shù)據(jù)文件的重編碼

? ? ? 依次為性狀的表型觀察值，效應(yīng)值，重編碼個(gè)體ID和原始個(gè)體ID

renaddxx.ped ? ? ? ?
系譜文件的重編碼 ? ? ? ?

xx表示加性效應(yīng)在renf90.par中的效應(yīng)編號(hào)

• ? ? 第一列：重編碼的個(gè)體ID

• ? ? 第二列：重編碼的父親ID

• ? ? 第三列：重編碼的母親ID

• ? ? 第十列：原始的個(gè)體ID

3.3.2 評(píng)估結(jié)果文件

solutions
? ? ?性狀編號(hào) ? ?
? ? ?效應(yīng)值編號(hào) ? ?
? ? ?效應(yīng)值編碼
? ? ?估計(jì)值?
? ? ?標(biāo)準(zhǔn)誤差

4. 實(shí)踐示例

運(yùn)行步驟

1. 數(shù)據(jù)整理：renumf90 test.par | tee renumf90.log

2. 運(yùn)算：blupf90 renf90.par | tee blupf90.log

實(shí)際運(yùn)行材料和參數(shù)卡可以在公眾號(hào)后臺(tái)回復(fù)關(guān)鍵字“BLUPF90”獲取

Linux版本[1]:

http://nce.ads.uga.edu/html/projects/programs/

application_programs[BLUPF90][2]:

http://nce.ads.uga.edu/wiki/doku.php?id=application_programs

用戶手冊(cè)[3]:

http://nce.ads.uga.edu/wiki/lib/exe/fetch.php?media=blupf90_all8.pdf

供稿：卓越、李偉寧

編輯：孫福騰

校對(duì)：李偉寧

團(tuán)隊(duì)其他公眾平臺(tái)：

微信公眾號(hào) | 房子下面一頭豬

知乎｜房子下面一頭豬 （https://www.zhihu.com/people/mang-guo-c-60-10）?

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