當嬰兒出生時有明顯的肌張力低下（肌肉無力或軟綿綿），有微弱無力的哭聲或吸吮困難，應懷疑是小胖威利綜合征，然后可以通過特定的血液測試來確認診斷。

不幸的是，由于這種疾病非常罕見，一些醫(yī)療的專業(yè)人員不熟悉小胖威利，因此有些兒童在幾個月甚至幾年的時間里沒有得到診斷甚至是誤診。

由于弱吮吸反射，無法茁壯成長對小胖威利嬰兒來說是一個真正的威脅。大多數(shù)嬰兒在頭幾周或幾個月通過鼻胃管喂養(yǎng)，以確保他們獲得生長和神經(jīng)發(fā)育所需的營養(yǎng)。

具有諷刺意味的是，在度過了不能好好吃飯的嬰兒期后，對食物的癡迷很快就開始了。早期診斷是非常重要的，這樣才能盡早養(yǎng)成健康的飲食習慣和生活習慣。

本譯文僅供參考，只有英文原稿才可以被視為權威資料來源。

英文原文

PWS AND DIAGNOSIS

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When a baby is born with significant hypotonia (muscle weakness or “floppiness”), has a weak feeble cry and/or has difficulty sucking, PWS should be suspected. The diagnosis can then be confirmed by a specific blood test. ?Unfortunately, because it is so rare, some medical professionals are not familiar with PWS and some children go undiagnosed or misdiagnosed for several months or even years.

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With a weak sucking reflex, failure to thrive is a real threat to babies with PWS. Most are fed via a nasogastric tube for the first few weeks or months to ensure they get the nourishment needed for growth and neurodevelopment.

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Ironically, after spending infancy not being able to eat well, the obsession with food soon kicks in. ?Early diagnosis is very important so that healthy food habits and routines can be put in place as early as possible.??

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