1、基因：遺傳信息的基本單位。一般指位于染色體上編碼一個特定功能產(chǎn)物(如蛋白質(zhì)或RNA分子等)的一段核苷酸序列。

2、核型：是指一個物種所特有的染色體數(shù)目和每一條染色體所特有的形態(tài)特征，包括染色體長度、著絲粒的位置、臂比值、隨體的有無、次縊痕的數(shù)目及位置。

3、染色體分帶：用特殊的染色方法, 使染色體產(chǎn)生明顯的色帶(暗帶)和未染色的明帶相間的帶型, 形成不同的染色體個性, 以此作為鑒別單個染色體和染色體組的一種手段。

5、染色體帶型：經(jīng)過顯帶技術(shù)處理后的染色體，顯示出特征性的帶紋。每一條染色體都有固定的分帶模式，即稱帶型。

6.操縱子：指幾個功能上相近或相關(guān)的結(jié)構(gòu)基因排列在一起，由一個共同的啟動子、操縱子或其它調(diào)控序列來調(diào)控這些基因的轉(zhuǎn)錄。包括這些結(jié)構(gòu)基因和控制區(qū)的整個核苷酸序列就稱為操縱子。

7.外顯子：真核基因中與成熟mRNA、rRNA或tRNA分子相對應(yīng)的DNA序列，為編碼序列。

8、內(nèi)含子：初級轉(zhuǎn)錄物中無編碼意義而被切除的序列。在前體RNA中的內(nèi)含子也常被稱作“間插序列

9、轉(zhuǎn)座子：一種復(fù)合型轉(zhuǎn)座因子，這種轉(zhuǎn)座因子帶有同轉(zhuǎn)座無關(guān)的一些基因，入抗藥性基因，它的兩端是插入序列，構(gòu)成了“左臂”和“右臂”，兩個臂可以是正向重復(fù)，也可以是反向重復(fù)。這種復(fù)合型轉(zhuǎn)座因子稱為轉(zhuǎn)座子。

10、重疊基因：共有同一段DNA序列的兩個或多個基因。重疊方式：（1）基因套基因（2）部分重疊(3)三個基因重疊

11、反轉(zhuǎn)錄轉(zhuǎn)座子：指通過RNA為中介，反轉(zhuǎn)錄成DNA后進(jìn)行轉(zhuǎn)座的可動元件。

12、C值：一種生物單倍體基因組所含的DNA總量，稱為該物種DNA的C值。
在低等真核生物中，C值的大小與生物的形態(tài)結(jié)構(gòu)的復(fù)雜程度有關(guān)。而在高等生物中則不具有這一相關(guān)性。這種現(xiàn)象稱為C值悖理。

N值悖論：處于不同進(jìn)化階梯，復(fù)雜性不同的生物種屬所具有的基因數(shù)目與其結(jié)構(gòu)的復(fù)雜性不成比例的現(xiàn)象。

13、RNP:核糖核蛋白：由RNA核糖核苷酸和蛋白質(zhì)組成?。SNP:?單核苷酸的多態(tài)性:單核苷酸多態(tài)性是指在同一物種的不同個體基因組的等位序列上單個核苷酸對存在差別的現(xiàn)象。STS:?序列標(biāo)簽位點是指在染色體上定位的、序列已知的單拷貝DNA短片段。

14、轉(zhuǎn)化：是指某一基因型的細(xì)胞從周圍介質(zhì)中吸收來自另一基因型細(xì)胞的DNA而使受體的基因型和表型發(fā)生相應(yīng)變化的現(xiàn)象。

15、遺傳重組：遺傳重組是指一段DNA在核苷酸分子上的重新組合。

16、基因庫：一個群體中所有個體的基因型的集合。

17、合胞體：昆蟲的受精卵進(jìn)行表面卵裂時，細(xì)胞核分裂后，細(xì)胞質(zhì)并不立即發(fā)生分裂而形成的含有許多個細(xì)胞核的原生質(zhì)團(tuán)。

18、同源基因:?具有共同的進(jìn)化起源，序列結(jié)構(gòu)和功能相似的基因。

19、可變剪接：一個基因產(chǎn)生不止一種類型的mRNA，稱為可變剪接。例如：與果蠅性別有關(guān)的基因dsx, ?其mRNA在雌蠅和雄蠅中剪接方式不同。

20、基因組：單倍體細(xì)胞中整套染色體所包含的DNA分子以及DNA分子所攜帶的全部遺傳指令。

21、假基因：來源于相應(yīng)的有功能的基因，由于某種突變而失去原有的功能的基因。用Ψ表示。

22、遺傳漂變:?在小群體中由于世代間配子的隨機抽樣造成的誤差所導(dǎo)致的基因頻率的隨機波動。

23、中斷雜交:?一種用來研究細(xì)菌接合生殖的實驗方法。讓兩種菌株在培養(yǎng)液中混合通氣培養(yǎng)，互相接觸，形成接合管，每隔一定時間攪拌，中斷接合管取樣，可得到接收了不同長度的供體染色體片段的受體細(xì)菌。

24、級聯(lián)反應(yīng)：細(xì)胞內(nèi)信號傳遞途徑關(guān)聯(lián)蛋白質(zhì)的系列反應(yīng)，即通過多次的逐級放大使較弱的輸入信號轉(zhuǎn)變?yōu)闃O強的輸出信號，導(dǎo)致各種生理響應(yīng)的過程。一般包括磷酸化和去磷酸化反應(yīng)。

25、復(fù)等位基因：一個群體中，一對同源染色體的同一基因座上有2個以上的等位基因舉例：（1）果蠅的眼色基因；（2）ABO血型系統(tǒng)；（3）人白細(xì)胞抗原（HLA)

26、同源重組:?是指發(fā)生在姐妹染色單體之間或同一染色體上含有同源序列的DNA分子之間或分子之內(nèi)的重新組合。

27、轉(zhuǎn)導(dǎo)：通過噬菌體感染將DNA轉(zhuǎn)入宿主細(xì)胞并產(chǎn)生新性狀的過程。

普遍性轉(zhuǎn)導(dǎo)：噬菌體能傳遞供體細(xì)菌的任何基因的轉(zhuǎn)導(dǎo)。局限性轉(zhuǎn)導(dǎo)：

噬菌體只能傳遞供體染色體上原噬菌體整合位置附近的基因的轉(zhuǎn)導(dǎo)。

28、遺傳漂變：在小群體中，由于樣本的機誤導(dǎo)致群體基因頻率的隨機改變，稱為遺傳漂變。遺傳漂變的原因：奠基者效應(yīng) ?小群體 ?瓶頸效應(yīng)

29、果蠅中P品系與M品系雜交中，雜種劣育現(xiàn)象。

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（一）限制酶作圖：通過比較一段DNA序列被兩種限制酶切割產(chǎn)生的兩套片段的大小，確定出酶切位點在DNA分子上的位置。

基因定位常用的方法：家系分析與基因定位（性連鎖分析）、體細(xì)胞雜交【CHO與人成纖微細(xì)胞融合、（PEG、仙臺病毒）、克隆分布板】、同線分析定位基因、染色體缺失定位、原位雜交、DNA序列篩查。

（二）F質(zhì)粒又叫F因子，即致育因子（fertility factor）的簡稱，是在某些大腸桿菌細(xì)胞中發(fā)現(xiàn)的一種最有代表性的單拷貝的接合型質(zhì)粒。F質(zhì)粒有三種不同的存在方式：（i）F+細(xì)胞：以染色體外環(huán)形雙鏈質(zhì)粒DNA形式存在，其上不帶有任何來自寄主染色體的基因或DNA區(qū)段。（ii）F′細(xì)胞：以染色體外環(huán)形雙鏈質(zhì)粒DNA形式存在，同時在其上還攜帶著細(xì)菌的染色體基因或DN區(qū)段。（iii）Hfr細(xì)胞（高頻重組細(xì)胞）：以線性DNA形式從不同位點整合到寄主染色體。
（三）、同源重組的分子機制

(一)、異源DNA雙鏈斷裂與重(錯)接(二)、同源重組的Holliday模型(三)、基因轉(zhuǎn)變及其分子機理(四)、同源重組的Meselson – Radding 模型(五) ?基因轉(zhuǎn)變與高度負(fù)干涉

（四）、免疫的主要過程？

???1.體液免疫：A、由輔助性T淋巴細(xì)胞協(xié)助，B淋巴細(xì)胞分泌抗體；B、抗體識別并與特定的抗原結(jié)合，形成抗原-抗體復(fù)合體；C、由巨噬細(xì)胞或補體除去抗原抗體復(fù)合物。2細(xì)胞介導(dǎo)的免疫：A、被感染的靶細(xì)胞將抗原降解成片段；B、MHC蛋白將外來抗原片段呈遞到靶細(xì)胞表面；C、Tc細(xì)胞用T細(xì)胞受體識別并去除被呈遞的抗原片段。

（五）轉(zhuǎn)座子類型：a. 簡單轉(zhuǎn)座子b.復(fù)合式轉(zhuǎn)座子

轉(zhuǎn)座的主要方式：a、剪-粘型轉(zhuǎn)座，又叫簡單插入轉(zhuǎn)座，是一種非復(fù)制轉(zhuǎn)座。b. 保守型轉(zhuǎn)座，非復(fù)制轉(zhuǎn)座的一種。c.復(fù)制型轉(zhuǎn)座，在復(fù)制轉(zhuǎn)座的過程中，轉(zhuǎn)座子被復(fù)制，一個拷貝留在供體原位，另一個拷貝插入受體新位點。

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（六）性別決定

1、?果蠅的性別決定（常染色體和性染色體套數(shù)之比決定性別、mRNA的剪接方式?jīng)Q定性別、sxl基因產(chǎn)物扳動性別決定的層次剪接）

2、?哺乳動物的性別決定：初級性決定指性腺的決定，取決于性染色體X、Y，雄性為XY，雌性為XX；次級性別決定即性別分化指性腺分泌的激素決定；Y染色體上的睪丸決定基因

3.蜜蜂中染色體倍性性別決定：2n=32發(fā)育為雌蜂；n=16，發(fā)育為雄峰。

4.后縊的位置性別決定 ??????????

5爬行類的性別決定

（七）果蠅卵的極性形成、體節(jié)的分化

????果蠅卵的極性形成、體節(jié)的分化是受一系列基因級聯(lián)反應(yīng)調(diào)控的。

????參與果蠅卵的極性形成、體節(jié)的分化的基因有三類：母體效應(yīng)基因（母性效應(yīng)基因編碼轉(zhuǎn)錄因子、受體和調(diào)節(jié)翻譯的蛋白，在卵子發(fā)生中轉(zhuǎn)錄，產(chǎn)物儲存在卵母細(xì)胞中，沿前-后軸呈梯度分布）、分節(jié)基因（分節(jié)基因決定體節(jié)的形成。主要包括:裂隙基因，成對規(guī)則基因,體節(jié)極性基因）、同源異形基因（主要包括觸角足復(fù)合體和 雙胸復(fù)合體）。

（八）染色體畸變
（一）染色體結(jié)構(gòu)變異【1、缺失：(1) 末端缺失——貓叫綜合征；（2）中間缺失：缺失的細(xì)胞遺傳學(xué)效應(yīng)——a. 細(xì)胞學(xué)，形成細(xì)胞環(huán)、b.遺傳學(xué)；2、重復(fù)：?(1)正向重復(fù)（2）反向重復(fù)；3、倒位 (1)臂內(nèi)倒位（2）臂間倒位；4、易位?(1)相互易位（2）單向易位（3）羅伯遜易位?！咳?、染色體數(shù)目的改變 ?1、整倍體（草莓、西瓜加倍）2、非整倍體——21三體

（九）DNA序列的復(fù)雜性（x）：最長的沒有重復(fù)序列的核苷酸對數(shù)。
???????????????x=K C0t1/2

k: 與陽離子濃度、溫度、DNA片段大小和????DNA序列的復(fù)雜性有關(guān)。
????因此：C0t1/2也與上述因素有關(guān)。如果前三位因素確定，則C0t1/2與DNA序列的復(fù)雜性呈正相關(guān)。

（十）反轉(zhuǎn)錄轉(zhuǎn)座：存在于真核生物中，種類復(fù)雜。根據(jù)其結(jié)構(gòu)和組成，可分為兩類：病毒超家族：能編碼轉(zhuǎn)座酶或整合酶，能自主地進(jìn)行轉(zhuǎn)座。如：酵母Ty轉(zhuǎn)座成分、果蠅copia因子、哺乳動物，LINE1以及所有的還原病毒。非病毒超家族：自身沒有轉(zhuǎn)座酶或整合酶的編碼能力，依靠細(xì)胞內(nèi)的酶系統(tǒng)作用下進(jìn)行轉(zhuǎn)座。如：SINE等。

（十一）線蟲在生物學(xué)中的貢獻(xiàn)：

（1）特定的基因參與細(xì)胞凋亡求細(xì)胞程序性死亡的最早證據(jù)來自Rober Horritz對秀麗新小線蟲發(fā)育過程的研究。

（2）線蟲的細(xì)胞分裂類似于肝細(xì)胞，呈不對稱分裂

（3）人體也有調(diào)控凋亡的基因，通過線蟲的ced基因同源發(fā)現(xiàn)的線蟲的ced-9基因與人體癌基因bcl-2是同源的，后者可置換秀麗新小線蟲的ced-9基因。

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一、自分子遺傳學(xué)建立以來，人們對基因的認(rèn)識有哪些修正？

1、孟德爾提出“遺傳因子”概念---生物性狀的遺傳符號，是一些獨立的遺傳單位。表明生物的某些性狀是由遺傳因子負(fù)責(zé)傳遞的，遺傳下來的不是形狀而是遺傳因子。

2、1909年，約翰遜首創(chuàng)了“基因”一詞，用來代替孟德爾的遺傳因子，并且提出基因型和表現(xiàn)型這樣兩個術(shù)語。

3、1910年，摩爾根在果蠅中發(fā)現(xiàn)白色復(fù)眼突變型，首先說明基因可以發(fā)生突變。

4、1926年，摩爾根提出基因的“三位一體”的概念，即基因是決定性狀的最小單位、突變的最小單位、重組的最小單位。

5、1928年，格里弗斯肺炎雙球菌感染實驗，為確定遺傳物質(zhì)化學(xué)性質(zhì)的研究開辟了道路。

6、1953年J．D沃森和F．H．C．克里克提出了著名的DNA分子結(jié)構(gòu)的雙螺旋模型。

7、1957年，本澤爾提出了順反子學(xué)說。這個學(xué)說將基因具體化為DNA分子上的一段順序。

8、1977年，桑格等人在測定ФX174噬菌體DNA的核苷酸序列時發(fā)現(xiàn)：同一部分的DNA能編碼兩種不同蛋白質(zhì)，提出了“重疊基因”的概念。兩個DNA分子有一段重疊的核苷酸序列。

9、20世紀(jì)40年代，遺傳學(xué)家麥克林托克在玉米研究中發(fā)現(xiàn)“轉(zhuǎn)座因子”，說明某些基因具有游動性。50年代初麥克林托克在玉米的染色體中發(fā)現(xiàn)了可以改變自身位置的基因，她稱之為“解離因子”。

10、操縱子進(jìn)一步豐富了基因的概念，基因是可分的，不僅體現(xiàn)在基因的結(jié)構(gòu)上，而且在功能上也可分為負(fù)責(zé)編碼產(chǎn)生某種蛋白質(zhì)分子的基因，以及負(fù)責(zé)調(diào)節(jié)其他基因功能的基因。

二、免疫球蛋白（抗體）的類型、基因組成、基因重-排及其表達(dá)方式？

1、類型：IgG、IgA、IgM、IgE、IgD。

2、基因組成：1、輕鏈：有κ（由Vκ、Jκ、Cκ、L基因組成）和λ（Vλ、Jλ、Cλ、L、D組成）兩種——每個輕鏈Ig基因家族中，許多V基因片段與少得多的C基因片段相連。2、重鏈：每個重鏈Ig基因家族包括大量VH基因片段,少量D片段和J片段

3、免疫球蛋白基因重排的機制：所有片段的邊界的一致序列由七聚體和九聚體組成，并由12bp或23bp的間隔序列將其分開，參與剪接反應(yīng)；剪接反應(yīng)的規(guī)則是具有一種間隔序列的一致序列只能與具另一類型的間隔序列的一致序列連接。

4.基因的表達(dá)：1、輕鏈的表達(dá)通過體細(xì)胞突變和V-C剪接；2、重鏈的表達(dá)通過D-J和V-D剪接?；虮磉_(dá)的調(diào)控：1、等位排斥：一個雜合個體的細(xì)胞只表達(dá)一對等位基因中的一個；2、類型轉(zhuǎn)換：重鏈C基因的類型決定Ig的類型；3、增強子調(diào)節(jié)Ig基因的表達(dá)水平

三、免疫球蛋白多樣性的遺傳機制？

對抗體多樣性的遺傳控制曾提出3種學(xué)說:①種系學(xué)說(又稱胚系學(xué)說)：抗體形成細(xì)胞具有編碼Ig分子的全部基因(即有限數(shù)量的C基因和未知數(shù)量的V基因，它是通過長期進(jìn)化形成并通過生殖細(xì)胞從親代傳給子代。又稱胚系學(xué)說；②體細(xì)胞突變學(xué)說：在生殖細(xì)胞內(nèi)只繼承了數(shù)量有限的V基因，Ig分子多樣性的形成,是由于體細(xì)胞在發(fā)育過程中發(fā)生突變或基因重組，從而產(chǎn)生許多不同的 V基因。體細(xì)胞突變可能對Ig分子的多樣性發(fā)生重要作用;③V區(qū)基因相互作用學(xué)說：Ig分子可變區(qū)是由V基因片段、J基因片段和D基因片段組成，V、D、J基因相互連接對Ig分子多樣性的產(chǎn)生，是極為重要的。Ig的多樣性不可能簡單地歸因于上述的某一學(xué)說，它可能與上述多種機制有關(guān)，也可能還與基因片段連接點上的連接多樣性以及VL和VH鏈的不同配對有關(guān)。