血友病

一組遺傳性凝血活酶生成障礙引起的出血性疾病，包括血友病A、血友病B、和遺傳性FⅪ缺乏癥；

病因：

血友病A-FⅧ:C與vWF形成復(fù)合物，F(xiàn)Ⅷ:C參與內(nèi)源性途徑活化X因子，vWF因子使血細(xì)胞粘附于受損內(nèi)皮，也有穩(wěn)定和保護(hù)FⅧ:C的作用；缺乏FⅧ:C；

血友病B-遺傳性FⅨ缺乏；

遺傳性FⅪ缺乏癥；

臨床表現(xiàn)：

出血-出生就有，伴隨一生；軟組織或深部肌肉內(nèi)血腫、關(guān)節(jié)血腫；自發(fā)性出血或輕度外傷后出血不止；

皮膚紫癜很少見；

輔助檢查：

篩查試驗(yàn)-APTT延長(zhǎng)，缺乏的8、9、11因子都是內(nèi)源性途徑的；

確診試驗(yàn)-凝血活酶生成試驗(yàn)和糾正試驗(yàn)；用來(lái)檢查內(nèi)源性途徑生成凝血活酶（Xa-Va-Ca-PF3）有無(wú)障礙；

鑒別：

??? 主要需要與血管性血友病鑒別；

治療：

補(bǔ)充凝血因子-防治血友病最重要的措施；

反復(fù)輸入凝血因子可能產(chǎn)生抗體，導(dǎo)致療效減退，可用糖皮質(zhì)激素；

DDVAP可促進(jìn)內(nèi)皮細(xì)胞釋放vWF并提高FⅧ:C活性；

血管性血友病

自幼發(fā)生出血傾向，特征是出血時(shí)間延長(zhǎng)、血小板粘附性降低、瑞斯托霉素誘導(dǎo)的血小板聚集缺陷、血漿vWF抗原缺乏；

發(fā)病機(jī)制：

vWF的作用：與FⅧ:C形成復(fù)合物穩(wěn)定和保護(hù)后者；促進(jìn)血小板的粘附和聚集；vWF減少或功能異常導(dǎo)致，F(xiàn)Ⅷ:C減少、血小板粘附異常、聚集異常；

臨床表現(xiàn)：

出血以皮膚粘膜為多見，關(guān)節(jié)肌肉出血少見；男女均等機(jī)會(huì)；年齡增長(zhǎng)后出血癥狀相對(duì)緩解；

輔助檢查：

出血時(shí)間-延長(zhǎng)；

血小板粘附功能降低；

對(duì)瑞斯托霉素的誘導(dǎo)不產(chǎn)生聚集；

vWFAg活性降低；

FⅧ:C活性降低；

治療：

補(bǔ)充vWF因子也可同時(shí)補(bǔ)充FⅧ:C；

反復(fù)輸入凝血因子可能產(chǎn)生抗體，導(dǎo)致療效減退，可用糖皮質(zhì)激素；

DDVAP可促進(jìn)內(nèi)皮細(xì)胞釋放vWF并提高FⅧ:C活性；

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維生素K缺乏

與維生素K相關(guān)的凝血因子包括纖維蛋白原（2）、7、9、10；維生素K是上述凝血因子活化過(guò)程中必不可少的輔酶；

病因：

攝入不足-一般人正常飲食不會(huì)缺乏VK，長(zhǎng)期不能進(jìn)食、低脂飲食、膽鹽缺乏導(dǎo)致VK吸收不良、吸收不良綜合征；

口服VK拮抗劑-華法令，與VK結(jié)構(gòu)類似卻無(wú)功能；

臨床表現(xiàn)：

出血較輕，可為皮膚粘膜出血，內(nèi)臟出血；肌肉關(guān)節(jié)出血少見；

輔助檢查：

篩選試驗(yàn)-APTT和PT都延長(zhǎng)，纖維蛋白原減少在共同通路上；

確診試驗(yàn)-2、7、9、10抗原和活性降低；

治療：

多食綠色蔬菜、口服或靜脈滴注VK；

出血嚴(yán)重時(shí)VK不能快速止血，可補(bǔ)充冷沉淀物；

肝病與出血

除了TF和Ca外幾乎所用凝血因子都在肝臟合成，抗凝物質(zhì)和纖溶酶原在肝臟滅活；嚴(yán)重肝病時(shí)凝血因子減少、纖溶亢進(jìn)、肝素樣物質(zhì)增加；由于肝硬化時(shí)脾功能亢進(jìn)，可導(dǎo)致血小板減少；產(chǎn)生復(fù)雜原因的出血；

一般止血可補(bǔ)充VK；

補(bǔ)充凝血因子以新鮮血漿為宜（血小板和多種因子都缺乏）；

纖溶亢進(jìn)者可用纖溶抑制劑；

肝素樣物質(zhì)增加可用魚精蛋白拮抗；

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