結(jié)節(jié)性硬化多為常染色體顯性遺傳，又稱Bourneville病，Epiloia，是由單一的常染色體顯性基因遺傳所引起的復(fù)合性發(fā)育不良，也有散發(fā)病例。主要病變?yōu)橹袠猩窠?jīng)系統(tǒng)的膠質(zhì)結(jié)節(jié)，皮膚（面部）皮脂腺瘤。其他臟器腫瘤。典型癥狀為面部淡紅色的呈蝶狀分布的皮脂腺瘤，癲癇發(fā)作，智力缺陷。癥狀輕重不一，有的僅有皮膚癥狀而其他方面毫無癥狀，有的癲癇發(fā)作頻繁，智能障礙嚴(yán)重。結(jié)節(jié)性硬化癥的發(fā)病率約為1/6000活嬰，男女之比為2：1。

本病呈常染色體顯性遺傳，有遺傳異質(zhì)性，由9q34.1-q34.2、11ql4-q23或12q22-q24.1作為的基因突變所致。顯性遺傳，多數(shù)為散發(fā)病例。TSC 的兩個(gè)基因都是抑癌基因，它們的功能是調(diào)節(jié)細(xì)胞的生長(zhǎng)和分化，當(dāng)兩個(gè)基因發(fā)生突變時(shí)，它們對(duì)細(xì)胞生長(zhǎng)調(diào)節(jié)失控，致使腫瘤形成，一些TSC的錯(cuò)構(gòu)瘤患者顯示了雜合性的丟失，TSC病人中9q34 或16p13 的標(biāo)記是雜合性的，但在腫瘤中則是純合性的，雜合性的丟失說明TSC患者通過遺傳或胚胎早期的基因突變?cè)斐梢粋€(gè)基因復(fù)本的缺失，且僅在以前正常的復(fù)本有一個(gè)體細(xì)胞的突變時(shí)才會(huì)發(fā)病。

這種病會(huì)隨著年齡的增長(zhǎng)而漸顯，主要臨床特征有三種：面部皮脂腺瘤，癲癇（嬰兒痙攣）及智力減退。有的患者可僅有三癥之一，亦有完全無癥狀而于病理檢查時(shí)發(fā)現(xiàn)者。但有的患者不知道自己有這個(gè)病，長(zhǎng)大成年癥狀也未曾發(fā)作過，直到結(jié)婚生子后，孩子突發(fā)癥狀檢查出來才發(fā)現(xiàn)自己患有結(jié)節(jié)性硬化！

目前結(jié)節(jié)性硬化癥，尚無法治愈，基因改變不了，不管是西醫(yī)還是中醫(yī)治療一般都是進(jìn)行對(duì)癥處理，在治療上主要是抗癲癇治療，早期控制癲癇的發(fā)作，有助于減輕繼發(fā)癲癇的腦病和認(rèn)知行為的損傷，因此，越早開始治療對(duì)于疾病的復(fù)愈越好。

結(jié)節(jié)性硬化癥患者忌吃高刺激性食物、高鈉食物；忌吃含有酒精類的食物。酒精會(huì)麻痹腦神經(jīng)，造成腦神經(jīng)功能麻痹。影響神經(jīng)組織的修復(fù)。而且酒精對(duì)人體本身就要有危害；忌吃高油膩的食物。主要是膽固醇以及飽和性脂肪酸含量高，容易造成血管壁的閉塞。要注意飲食！

中醫(yī)承載著中國古代人民的經(jīng)驗(yàn)和理論知識(shí)，是通過長(zhǎng)期醫(yī)療實(shí)踐逐步形成并發(fā)展成的醫(yī)學(xué)理論體系。中醫(yī)學(xué)理論體系在唯物論和辯證法思想指導(dǎo)下逐步形成的，它來源于實(shí)踐，反過來又指導(dǎo)實(shí)踐。通過對(duì)現(xiàn)象的分析，以探求其內(nèi)在機(jī)理。

中醫(yī)學(xué)通過"望聞問切”四診合參的方法，探求病因、病性、病位，分析病機(jī)及人體內(nèi)五臟六腑、經(jīng)絡(luò)關(guān)節(jié)、氣血津液的變化，判斷邪正消長(zhǎng)，進(jìn)而得出病名，歸納出證型，以辨證論治原則。中醫(yī)學(xué)這一獨(dú)特的理論體系有兩個(gè)基本特點(diǎn)，一是整體觀念，二是辨證論治。中醫(yī)的基礎(chǔ)理論是對(duì)人體生命活動(dòng)和疾病變化規(guī)律的理論概括，它主要包括陰陽、五行、氣血津液、臟象、經(jīng)絡(luò)、運(yùn)氣等學(xué)說，以及病因、病機(jī)、診法、辨證、治則治法、預(yù)防、養(yǎng)生等內(nèi)容。

結(jié)節(jié)性硬化的基本病機(jī)多屬經(jīng)絡(luò)不通，腎精不足，肝郁化火，絡(luò)脈瘀阻。臨床以癲癇、面部血管纖維瘤、智力減退、皮膚色素脫失斑為主要特征在中醫(yī)看來是先天胎內(nèi)受邪，精元不足導(dǎo)致的肝郁化火，絡(luò)脈瘀阻節(jié)性硬化其病位主要在經(jīng)絡(luò)不通，腎精不足，治療上應(yīng)以補(bǔ)腎填精，疏肝清熱，活血通絡(luò)，痰阻血瘀上擾清竅為原則。采用“消結(jié)通三湯”緩解結(jié)節(jié)性硬化。主要是運(yùn)用中藥活血化瘀，可以改善全血微循環(huán)，使腦部供氧、供血得到改善，心血不遂而瘀、瘀則經(jīng)絡(luò)不通、痰阻血瘀上擾清竅。

消結(jié)通三湯是患者尋醫(yī)問病解急之所需，但方法再好仍需辨證，為了您的身體健康，治療結(jié)節(jié)性硬化需要醫(yī)生辨證之后方才可實(shí)施用藥治療，針對(duì)特殊復(fù)雜病情，采用“萬人一病，一人一方”的治療方式去進(jìn)行治療，目前幫助很多的結(jié)節(jié)性硬化患者恢復(fù)到正常生活水平！