最近很多小伙伴反饋沒(méi)有罕見(jiàn)病例可以寫(xiě)。今天小云想來(lái)告訴你們，case report不僅可以報(bào)道一些首次發(fā)現(xiàn)的新病例，對(duì)于一些已知疾病的特殊臨床表現(xiàn)、影像學(xué)及檢驗(yàn)學(xué)等診斷手段的新發(fā)現(xiàn)、疾病的特殊臨床轉(zhuǎn)歸、臨床診斷治療過(guò)程中的特殊的經(jīng)驗(yàn)和教訓(xùn)等都是可以發(fā)表case report的。

下面給大家?guī)?lái)一篇關(guān)于葡萄膜黑色素瘤的特殊的遺傳表現(xiàn)的病例（Frontiers in Oncology IF: 5.738）。

摘要

摘要描述了背景（葡萄膜環(huán)狀黑素瘤的機(jī)制不詳）；病例對(duì)象的基本情況，診療過(guò)程及結(jié)果；文章的臨床意義（提供了新的遺傳背景信息）。

前言

前言只有兩段，第一段主要介紹與報(bào)告相關(guān)的主要臨床和概念上的難題，說(shuō)明病例的重要性及罕見(jiàn)性；第二段指出報(bào)道的目的及其價(jià)值。

病例呈現(xiàn)

第一段作者主要介紹了患者的基本情況、就診原因、既往病史、家族史等。

第二段主要是診療過(guò)程的詳細(xì)介紹。相關(guān)的檢查包括雙眼最佳矯正視力(BCVA)、眼壓、經(jīng)裂隙燈檢查、左眼眼底鏡檢查、b超掃描、超聲生物顯微鏡(UBM)、分期分析（頭部磁共振成像、胸部和腹部CT和腹部超聲檢查）和血檢。根據(jù)這些發(fā)現(xiàn)，臨床懷疑診斷為葡萄膜MM。采用釕-106近距離放射治療結(jié)合靜脈注射曲安奈德。

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這段比較長(zhǎng)，主要介紹的是初次治療后的情況以及后期的疾病進(jìn)展：

1. 6個(gè)月隨訪(fǎng)腫瘤變??；

2. 放射療法后7個(gè)月，發(fā)展為放射性視網(wǎng)膜病變、黃斑水腫；

3. 曲安奈德治療后發(fā)展為后極白內(nèi)障；

4. 白內(nèi)障術(shù)后幾周出現(xiàn)可疑黑素病變、滲出性視網(wǎng)膜脫落、中毒性腫瘤綜合征；

5. 行玻璃體切除術(shù)、內(nèi)切MM、虹膜活檢；

6. 病理和分子遺傳學(xué)檢查；

7. 術(shù)后不久診斷為環(huán)狀黑素瘤，行眼球摘除術(shù)。

最后，作者介紹了最后一次治療后的隨訪(fǎng)情況。并通過(guò)流程圖的形式展示了病程。

PS：case report這種病程進(jìn)展圖越來(lái)越常見(jiàn)了，尤其是在高分文獻(xiàn)當(dāng)中，建議大家在自己的文章中加一下，不會(huì)畫(huà)的可以私信小云哦~

討論

討論第一段是對(duì)病例回顧，并再次強(qiáng)調(diào)罕見(jiàn)性。

第二段，作者討論了兩個(gè)已報(bào)道的環(huán)狀黑素瘤，但是在所有已發(fā)表的病例中，尚不清楚這些發(fā)現(xiàn)是真正的腫瘤復(fù)發(fā)，還是在虹膜交界處亞臨床殘留的腫瘤細(xì)胞。

第三段主要是回顧本文病例的情況。

第四段主要是診斷依據(jù)的討論。本文病例由于能夠在超聲生物顯微鏡和隨后的組織病理學(xué)評(píng)估中發(fā)現(xiàn)一個(gè)持續(xù)的浸潤(rùn)虹膜和睫狀體的環(huán)狀腫瘤生長(zhǎng)，因此可以診斷為環(huán)狀黑素瘤。

第五段和第六段針對(duì)組織病理學(xué)分析發(fā)現(xiàn)環(huán)狀黑素瘤最有可能是原發(fā)性葡萄膜黑素瘤的復(fù)發(fā)導(dǎo)致，以及與預(yù)后的關(guān)系。

第七段到第十段都是針對(duì)環(huán)狀黑素瘤的遺傳特點(diǎn)的分析。本文報(bào)告了環(huán)狀黑素瘤一種獨(dú)特的遺傳模式，尚未在環(huán)狀黑素瘤中顯示出來(lái)。分別對(duì)熒光原位雜交和二代測(cè)序的分析結(jié)果做了討論，其中二代測(cè)序重點(diǎn)討論了GNAQ和SF3B1，它們?cè)诃h(huán)狀黑素瘤中尚未報(bào)道。

第十一段分析了治療方法和本病例的預(yù)后。

第十二段作者給出兩點(diǎn)提示，即隨訪(fǎng)的重要性和基因檢測(cè)的臨床意義。

結(jié)論

結(jié)論主要包括以下三個(gè)方面：

1. 報(bào)道了葡萄膜黑素瘤復(fù)發(fā)為環(huán)狀黑素瘤的一個(gè)特別具有侵略性的局部病程。

2. 檢測(cè)到GNAQ和SF3B1突變，但在環(huán)狀黑素瘤中沒(méi)有發(fā)現(xiàn)。

3. 強(qiáng)調(diào)分子遺傳分析對(duì)未來(lái)治療的重要意義。

這篇case report中的疾?。ōh(huán)狀黑素瘤）雖然不常見(jiàn)，但是也并非首次發(fā)現(xiàn)，如果沒(méi)有任何新的元素相信這篇文章也很難發(fā)表，所以本文重點(diǎn)強(qiáng)調(diào)了GNAQ和SF3B1突變（首次發(fā)現(xiàn)）。你們想好怎么寫(xiě)你的case report了嗎？