多發(fā)神經(jīng)纖維瘤?。╩ultiple neurofibromatosis）為常染色體顯性遺傳病，損害多處神經(jīng)系統(tǒng)和皮下神經(jīng)纖維組織，表現(xiàn)為顱內(nèi)、椎管內(nèi)多發(fā)神經(jīng)纖維瘤，皮下廣布神經(jīng)纖維瘤結(jié)節(jié)，伴有全身或局部皮膚牛奶咖啡色斑片，瘤體也可向顱外和椎管內(nèi)外發(fā)展，形成溝通性腫瘤。尤以顱內(nèi)雙側(cè)橋小腦角區(qū)好發(fā)，造成的癥狀最重，如耳鳴、聽力減退甚至聽力喪失；隨著瘤體增大，腦干受壓，患者行走困難，甚至伴發(fā)聲音嘶啞、飲水嗆咳等嚴(yán)重表現(xiàn)。

目前尚無有效治療方法來遏制此瘤體的發(fā)展。通常患者一旦出現(xiàn)癥狀，經(jīng)影像學(xué)證實神經(jīng)系統(tǒng)功能區(qū)域有神經(jīng)纖維瘤出現(xiàn)，可考慮手術(shù)。術(shù)后對術(shù)區(qū)可輔以放射治療。但對于橋小腦角神經(jīng)纖維瘤，手術(shù)常見的并發(fā)癥包括：面神經(jīng)癱瘓，患者表現(xiàn)為手術(shù)側(cè)眼瞼閉合困難，還有三叉神經(jīng)損傷，患者術(shù)側(cè)顏面麻木等。

以下報告一例多發(fā)神經(jīng)纖維瘤病患者影像：

男，33歲。雙耳聽力減退。MRI：雙側(cè)橋小腦角、頸椎管內(nèi)外、大腦鐮神經(jīng)纖維瘤。瘤體部分囊性變，明顯強(qiáng)化，內(nèi)耳道擴(kuò)大，擠壓腦干（圖1-圖2）。

行左側(cè)聽神經(jīng)纖維瘤全切除（圖3），

術(shù)后遺留面神經(jīng)部分功能喪失。5年后復(fù)查，左側(cè)橋小腦角內(nèi)耳門處有殘余小瘤體結(jié)節(jié)（圖4），

右側(cè)橋小腦角瘤體明顯增大，大腦鐮下出現(xiàn)瘤體（圖5-圖6），

頸5-6椎管內(nèi)外勾通性纖維瘤（圖7-圖8）。

患者目前步態(tài)不穩(wěn)，發(fā)音含混，左眼瞼閉合困難。此外，右側(cè)上肢橈側(cè)有較大皮下瘤體結(jié)節(jié)。

本病的預(yù)防和早期篩檢極為重要，早期診斷，早期手術(shù)，效果會更為理想。