隨著人口老齡化程度加深，認(rèn)知障礙相關(guān)疾病呈現(xiàn)高發(fā)態(tài)勢(shì)，早期發(fā)現(xiàn)和預(yù)防阿爾茨海默病已成為我國(guó)醫(yī)療衛(wèi)生保健的關(guān)鍵舉措，也是個(gè)人和家庭應(yīng)當(dāng)及早付諸實(shí)踐的腦健康理念。為助力早期評(píng)價(jià)該疾病風(fēng)險(xiǎn)、預(yù)防該疾病發(fā)生和進(jìn)展，華大基因重磅推出了阿爾茨海默病風(fēng)險(xiǎn)基因檢測(cè) (APOE基因分型檢測(cè)) 產(chǎn)品，為大眾提供了一種經(jīng)濟(jì)有效的選擇。

華大基因基因檢測(cè)產(chǎn)品中的 APOE基因與阿爾茨海默病有什么關(guān)系？

人類(lèi)APOE基因位于19號(hào)染色體上，編碼載脂蛋白E。這是一種參與膽固醇轉(zhuǎn)運(yùn)和代謝的脂質(zhì)結(jié)合蛋白，影響突觸可塑性、神經(jīng)元纖維再生及Aβ蛋白降解與沉積等神經(jīng)生理過(guò)程。APOE基因的兩個(gè)功能性SNP rs429358和rs7412構(gòu)成6種不同的基因型。與非ε4攜帶者相比，攜帶1個(gè)APOE ε4者發(fā)生阿爾茨海默病 (Alzheimer's disease，后文簡(jiǎn)稱(chēng)“AD”)的風(fēng)險(xiǎn)增加約3~4倍，攜帶2個(gè)APOE ε4者發(fā)生AD的風(fēng)險(xiǎn)則增加約10~15倍。因此，華大基因APOE基因分型檢測(cè)可以提示阿爾茨海默病的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)。

做華大基因APOE基因分型檢測(cè)有哪些好處？

2021年發(fā)布的《中國(guó)阿爾茨海默病癡呆診療指南》和2022年發(fā)表的《中國(guó)阿爾茨海默病源性輕度認(rèn)知障礙診療中國(guó)專(zhuān)家共識(shí)》均明確推薦APOE基因分型檢測(cè)用于AD發(fā)生與轉(zhuǎn)化風(fēng)險(xiǎn)的預(yù)測(cè)性檢測(cè)。 APOE基因分型結(jié)果有利于： ① 輔助臨床醫(yī)生評(píng)估AD及相關(guān)癡呆的患病及進(jìn)展風(fēng)險(xiǎn)； ② 針對(duì)高風(fēng)險(xiǎn)人群，輔助臨床醫(yī)生綜合APOE分型等多項(xiàng)指標(biāo)評(píng)估AD及相關(guān)癡呆發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，以便早期預(yù)防和干預(yù)； ③ 準(zhǔn)確進(jìn)行APOE基因分型，助力科研探索。

華大基因APOE基因分型檢測(cè)結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn)人群，如何應(yīng)對(duì)？

當(dāng)APOE基因分型結(jié)果為ε3/ε4或ε4/ε4時(shí)，提示阿爾茨海默病發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)升高?；谂R床指南的建議，對(duì)于高風(fēng)險(xiǎn)人群，尤其是AD臨床前期尚未出現(xiàn)顯著臨床癥狀或認(rèn)知功能受損表現(xiàn)的人群，重點(diǎn)在于采用綜合預(yù)防措施，主要包括針對(duì)AD相關(guān)危險(xiǎn)因素的預(yù)防、生活方式調(diào)整、認(rèn)知訓(xùn)練和有氧運(yùn)動(dòng)等，以延緩或降低AD的發(fā)病率。最新的人群研究顯示，堅(jiān)持均衡膳食、規(guī)律鍛煉、不吸煙飲酒等健康生活方式可降低APOE ε4攜帶者的記憶減退風(fēng)險(xiǎn)。因此，及早了解AD風(fēng)險(xiǎn)有助于早期應(yīng)對(duì)、早期獲益。

華大基因APOE基因分型檢測(cè)產(chǎn)品檢測(cè)哪些內(nèi)容？

華大基因APOE基因分型檢測(cè)產(chǎn)品基于熒光PCR技術(shù) (熔解曲線法) 進(jìn)行基因分型，檢測(cè)APOE基因rs429358和rs7412位點(diǎn)的多態(tài)性，適用的樣本類(lèi)型包括外周血和口腔拭子。該檢測(cè)自收到樣本起，5個(gè)自然日內(nèi)出報(bào)告，可為臨床醫(yī)生評(píng)估AD的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)和進(jìn)展提供參考，幫助患者及其家屬了解家族性AD患病風(fēng)險(xiǎn)和遺傳風(fēng)險(xiǎn)。

華大基因APOE基因分型檢測(cè)產(chǎn)品適用于哪些人群？

① 有認(rèn)知障礙表現(xiàn)需要進(jìn)行危險(xiǎn)分層的人群； ② 疑似患有阿爾茨海默病及相關(guān)認(rèn)知障礙疾病的人群； ③ 具有阿爾茨海默病家族史的高風(fēng)險(xiǎn)人群； ④ 關(guān)注神經(jīng)認(rèn)知疾病和腦健康的人群。 如何科學(xué)面對(duì)阿爾茨海默病，是我們?nèi)鐣?huì)需要積極應(yīng)對(duì)的問(wèn)題。阿爾茨海默病在顯著疾病表現(xiàn)前有相當(dāng)長(zhǎng)的臨床前期階段，所以及早了解疾病風(fēng)險(xiǎn)、進(jìn)行華大基因APOE基因分型檢測(cè)，能夠針對(duì)可干預(yù)的危險(xiǎn)因素，制定有效的健康管理方案，有助于維持正常腦功能，延緩認(rèn)知能力減退，延長(zhǎng)健康壽命。