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《JAMA·腫瘤學(xué)》:BRCA1/BRCA2突變的致癌能力被低估

2022-05-18 12:06 作者:硬科技觀察  | 我要投稿


2022年5月18日獲悉,日本理化研究所(RIKEN)綜合醫(yī)學(xué)科學(xué)中心桃沢幸秀(Yukihide Momozawa)教授團(tuán)隊(duì),對(duì)14種常見癌癥類型共63828例患者和37086例對(duì)照進(jìn)行了大規(guī)模測(cè)序,發(fā)現(xiàn)BRCA1/BRCA2致病性突變與至少7種癌癥風(fēng)險(xiǎn)增加有關(guān)。除了與已知的四種癌癥相關(guān),BRCA1致病性突變攜帶者患膽管癌的風(fēng)險(xiǎn)是未攜帶者的17.4倍,BRCA2致病性突變攜帶者患食管癌的風(fēng)險(xiǎn)是未攜帶者的5.6倍。此外,攜帶BRCA1或BRCA2致病性突變的個(gè)體患胃癌的風(fēng)險(xiǎn)分別為未攜帶者的5.2倍和4.7倍。這一研究近日發(fā)表于《JAMA OOncology》。(動(dòng)脈橙)


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