結(jié)節(jié)性硬化病患者的神經(jīng)癥狀有癲癇發(fā)作與智力減退。癲癇可在皮損之前出現(xiàn)，表現(xiàn)為嬰兒痙攣、局限性發(fā)作、精神運動發(fā)作或全身性發(fā)作等形式以癲癇、面部血管纖維瘤、智力減退、皮膚色素脫失斑特征，累及腦、皮膚、眼、腎臟、骨骼、心臟及肺等多器官受累。

引起結(jié)節(jié)性硬化的病因有兩種；家族遺傳與基因突變形成此?。哼z傳方式為常染色體顯性遺傳，家族性病例約占三分之一，即雙方遺傳而來突變的TSC1或TSC2基因；散發(fā)病例約占三分之二，攜帶新突變的TSC1或TSC2基因，并無家族成員患病。家族性患者TSC1突變較為多見，而散發(fā)性患者TSC2突變較常見。

1、發(fā)病機制：

結(jié)節(jié)性硬化癥是一種常染色體顯性遺傳病，發(fā)病率約為萬分之一。本病多為新發(fā)生突變的散發(fā)病例，僅三分之一具有家族性。目前確定的致病基因有TSC1和TSC2。TSC1基因位于人類19號染色體上，編碼產(chǎn)生錯構(gòu)瘤蛋白。TSC2基因位于人類16號染色體上，編碼產(chǎn)生結(jié)節(jié)蛋白。研究表明TSC1和TSC2都是腫瘤抑制基因，兩者形成復(fù)合體共同發(fā)揮腫瘤抑制作用，調(diào)節(jié)蛋白翻譯、細胞生長和增殖分化。TSC1和TSC2中任何一個基因突變都會導(dǎo)致結(jié)節(jié)性硬化癥。

2、關(guān)于結(jié)節(jié)性硬化癥的診斷：

根據(jù)常染色體顯性遺傳家族史，典型皮脂腺瘤、3個以上色素脫失斑、癲癇發(fā)作包括嬰兒痙攣、智能減退可做臨床診斷，頭顱X線攝片，在50%～70%的病人可發(fā)現(xiàn)位于頂區(qū)的顱內(nèi)鈣化，這是由于鈣鹽在室管膜下結(jié)節(jié)內(nèi)沉積所致，出生時通常不存在，至兒童期逐漸出現(xiàn)。如CT檢查發(fā)現(xiàn)顱內(nèi)鈣化灶及室管膜下結(jié)節(jié)可確診。若伴腎臟或其他內(nèi)臟腫瘤、EEG檢查常有高峰節(jié)律紊亂，也有助于診斷。

論證：結(jié)節(jié)性硬化病因病機：先天因素(胎中受驚，元陰不足)先天稟賦不足、血滯心竅以及驚風(fēng)之后，腎精不足、肝郁化火、絡(luò)脈瘀阻等等形成結(jié)節(jié)性硬化癥，治療以補腎填精，疏肝清熱，活血化瘀，升發(fā)之氣，培補后天，借陰經(jīng)主令之時，緩緩填補腎精，改善全血微循環(huán)，使腦部供氧、供血得到改善，心血不遂而瘀、瘀則經(jīng)絡(luò)不通、痰阻血瘀上擾清竅等等運用消結(jié)通三的湯劑療法治療可以逐漸告別終身用藥的痛苦，從而重新回歸正常生活。

中醫(yī)治療結(jié)節(jié)性硬化的三大階段

第一階段：治療藥活血化瘀，可以改善全血微循環(huán)，使腦部供氧、供血得到改善。

第二階段：因心血不遂而瘀、瘀則經(jīng)絡(luò)不通、痰阻血瘀上擾清竅，平肝瀉火、祛痰開竅。

第三階段：通過通過活血消癥、化痰散結(jié)、軟堅消石達到通絡(luò)消結(jié)，促使各受損的器官恢復(fù)正常生理功能。

三大功效

功效一：具有解毒、活血、健腦等功效，有針對性地運用中藥方劑，疏肝清熱兼有活血之效，且不伐正氣；

功效二：具有開竅、通絡(luò)、益腎、通竅、以通絡(luò)解毒、養(yǎng)血化瘀、滋陰補氣、淳香開竅，辯證治療結(jié)節(jié)性硬化。

功效三：改善全血液循環(huán)，改善組織通透性，取其開竅益智之效，平補腎精壯筋骨攝涎唾，且不礙生機。時在脾經(jīng)主令。