結節(jié)性硬化是全身多系統(tǒng)臟器的疾病，包括大腦、皮膚、心臟、腎臟、肺、肝等器官出現(xiàn)結節(jié)性病理改變、這種病的肉眼可見的病理改變其實是皮膚的白斑或者面部的纖維血管瘤，但是這種皮膚的改變很多情況下是被家長忽略了，也就是沒當回事或者沒感覺有多嚴重。而腦部、心、肝、腎的結節(jié)平時也看不見摸不著，這些部位的結節(jié)可以長時間或者一輩子沒有癥狀。

只有當腦部的結節(jié)引起癲癇發(fā)作了，才被重視起來。才到醫(yī)院看病發(fā)現(xiàn)了結節(jié)性硬化這個疾病。

結節(jié)性硬化癥是一種常染色體顯性遺傳的神經皮膚綜合癥，為遺傳性疾病。根據受累部位的不同，有不同的臨床表現(xiàn)，典型的表現(xiàn)主要為面部的皮脂腺瘤、癲癇發(fā)作、智能減退等，一般在兒童期發(fā)病，并且男性兒童多于女性。

x線檢查可見腦內有鈣化結節(jié)，大腦皮質或腦室壁神經膠質瘤，肺或骨骼改變，腦電圖，心電圖也有異常。診斷可以按照典型臨床表現(xiàn)結合ct和核磁共振掃描及組織病理做出。

結節(jié)性硬化癥有多嚴重呢?對于患有皮膚病的患者來說，疾病嚴不嚴重，直接關系到皮膚正常狀態(tài)，影響病患心情。從輕重來看，結節(jié)性硬化癥病是屬于比較嚴重的一類皮膚病了，而且這種病會隨年齡時間的增加持續(xù)惡化，到最后有可能會發(fā)展到截肢的地步，所以在日常生活中要注意預防。

結節(jié)性硬化嚴重嗎?

結節(jié)性硬化癥可能誘發(fā)心、 肺、腎、消化道多個器官的并發(fā)癥，這種病最典型的特點就是病因多與自身的免疫力有關。表現(xiàn)為局限性或者彌漫性皮膚增厚或者纖維化為主要特征，目前，尚無好的治療藥物，最終會出現(xiàn)皮膚逐漸的硬化、萎縮、皮膚變薄，甚至潰瘍、結痂，更嚴重的話，是需要截肢的。正規(guī)的治療是可以減輕病情緩解病痛的。

結節(jié)性硬化癥表現(xiàn)為皮膚、滑膜、骨骼肌、血管和食道出現(xiàn)纖維化或硬化。有些內臟器官，如肺、心臟、腎臟和大小動脈也可有類似的病變。有些病人只發(fā)生皮膚硬化，稱為局限性硬皮病;而有些病人還同時發(fā)生心、肺、胃腸和腎等內臟纖維化和硬化，這種情況被稱為系統(tǒng)性硬皮病，往往病情嚴重，預后較差。

結節(jié)性硬化癥會一直病變嗎?

結節(jié)性硬化癥病屬于一種罕見的常染色體顯性遺傳性。這種疾病本身，它是屬于斑痣性錯構瘤病的一種，多于兒童期發(fā)病，男多于女。根據受累的部位不同，可以有不同的表現(xiàn)。

那么，這種疾病會一直出現(xiàn)病變嗎?

得了結節(jié)性硬化癥之后，患者會出現(xiàn)神經系統(tǒng)的損害，癲癇可能是結節(jié)性硬化的神經癥狀，智力減退、多進行性加重。除此之外，患者還會有皮膚的損害、腎臟的病變和眼部癥狀。腎血管平滑肌和腎囊腫最常見，表現(xiàn)為無痛性的血尿、蛋白尿、高血壓和腹部包塊。

結節(jié)性硬化最晚多大發(fā)??？

結節(jié)性硬化由于病因復雜，治療時間長，頗為棘手，目前西醫(yī)尚無理想的治療方式。而有些結節(jié)性硬化的患者，很多從嬰兒期就開始出現(xiàn)癲癇，有1/3的會出現(xiàn)嬰兒痙攣，嚴重影響患兒的智力。而隨著年齡的增長， 40歲以后人群是該癥的多發(fā)人群。

基于以上來講，對于結節(jié)性硬化癥的治療，主要是對患者進行嚴密監(jiān)測，同時根據患者的具體病情進行對癥治療，并且多數需要終身治療。

比較常見的對癥治療方法如下：

1.使用大環(huán)內酯類藥物

常用藥物是雷帕霉素。此藥可用于抗真菌治療，在器官移植術后也作為免疫調節(jié)藥物應用。

2.抗癲癇

抗癲癇宜在早期進行控制，有助于預防繼發(fā)的癲癇腦病和認知行為損害，改善患者的智能?？墒褂冒奔合┧徇M行治療，也有研究顯示，外科手術治療可達到一定的效果，但要面臨復發(fā)的情況。

3.腎血管平滑肌脂肪瘤的治療

對于發(fā)生腎血管平滑肌脂肪瘤的患者，當瘤體較大，易發(fā)生出血，且出現(xiàn)疼痛時，可行腎動脈栓塞或腎部分切除術。另外，部分研究證實，mTOR抑制劑對腎血管平滑肌脂肪瘤有效，但FDA尚未批準此適應證。

4.肺淋巴管肌瘤病的治療

對于此類患者，可采用孕酮激素治療和/或進行卵巢切除術。另外，也有研究顯示，mTOR抑制劑對肺淋巴管肌瘤病有效，同樣FDA也尚未批準此適應證。

5.其他對癥治療

除上述治療外，還有其他對癥治療措施，例如，顱壓增高者可進行脫水；腦脊液循環(huán)受阻可行手術治療；面部皮脂腺瘤可進行整形手術等。

6.中醫(yī)治療

就目前來看，中醫(yī)對治療結節(jié)性硬化的效果是不錯的，對結節(jié)性硬化自有其獨到的見解。中醫(yī)論證該病病因病機：先天因素(胎中受驚，元陰不足)血滯心竅以及驚風之后，腎精不足、肝郁化火、絡脈瘀阻等等結節(jié)性硬化癥的治療以補腎填精，疏肝清熱，活血化瘀，升發(fā)之氣，培補后天，借陰經主令之時，緩緩填補腎精，改善全血微循環(huán)，使腦部供氧、供血得到改善，心血不遂而瘀、瘀則經絡不通、痰阻血瘀上擾清竅等等運用消結的通三湯療法治療結節(jié)性硬化可以告別終身用藥的痛苦，逐漸回歸正常生活。