? ? 即使是發(fā)病率極低的疾病在擁有十幾億人口的中國，患者人數(shù)可能會很多，罕見病包括超過7000種疾病數(shù)，這是一個龐大的患者群體。

? ? 對于罕見病定義不同的國家和地區(qū)有不同的標(biāo)準(zhǔn)。

? ? ? 中國第一個罕見病定義于2010年5月中華醫(yī)學(xué)會醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)分會發(fā)布。 ? ? ?將患病率低于五十萬分之一，或新生兒發(fā)病率低于萬分之一的疾病劃入罕見病 該定義的界限閾值因遠(yuǎn)低于世界其他國家，所以國際上已被認(rèn)可的多種罕見病被排除在外。

? ? ? ?為什么我國第一個罕見病定義的界定標(biāo)準(zhǔn)如嚴(yán)格、界限閥值遠(yuǎn)低于世界其他國家？

? ? ? ?基于當(dāng)時我國的歷史背景與經(jīng)濟(jì)水平，對于罕見病患者的診療現(xiàn)狀和保障需求我國尚缺乏足夠的經(jīng)驗和相應(yīng)的對應(yīng)措施。在這種歷史背景和經(jīng)濟(jì)社會條件下，作為當(dāng)時13.4億人口的大國，面對一個缺乏認(rèn)知和經(jīng)驗的病種群，這是一個包含當(dāng)時國際確認(rèn)的6000~7000余種、約占人類疾病的10%左右的巨大病種群，而且每年還會有一些新型罕見疾病被發(fā)現(xiàn)，制定第一個罕見病定義需要極為慎重所以需要堅持其標(biāo)準(zhǔn)要寧高勿低、其閩值要寧嚴(yán)勿寬的原則。

罕見病的三大特征

一、罕見病定義由發(fā)病率或患病人數(shù)為標(biāo)準(zhǔn)。符合其中一項即可界定為罕見病。

二、發(fā)病率的波動范圍。雖然不同國家和地區(qū)的罕見病定義存在差異，但其發(fā)病率基本是在萬分之一至萬分之七點五之間，以萬分之四、萬分之五居多。

三、患病人數(shù)的劃分方法。部分國家和地區(qū)在制定發(fā)病率的同時使用單病種患病人數(shù)的劃分方法，究其原因是基于罕見病的流行病學(xué)特殊性。

全球罕見病現(xiàn)狀

? ? ? ?罕見病多為遺傳性疾病，多發(fā)病于兒童期，缺乏有效治療手段。71.9%的罕見病與基因有關(guān)，69.9%的罕見病在兒童期發(fā)病。據(jù)統(tǒng)計，有近1/3的患兒在5歲之前因無法獲得有效治療而死亡。在《第一批罕見病目錄》收錄的121種罕見病中，有108種罕見病從兒童期開始產(chǎn)生影響。

? ? ? ?診療難和用藥保障難是橫巨罕見病患者治療之路的兩座大山。從全球的范圍來看，目前僅有5%罕見病存在有效治療方法，即使已存在治療方法的罕見病藥物價格也十分昂貴，一般患者很難負(fù)擔(dān)。罕見病治療難題給患者和家庭帶來巨大的心理和經(jīng)濟(jì)壓力。

我國罕見病群體?

? ? ? ? 中國目前已知的罕見病數(shù)量大約有1,400余種。由于罕見病常常確診困難有大量罕見病被當(dāng)作普通疾病治療，或并未發(fā)現(xiàn),實際的病種數(shù)量可能更多。據(jù)估計，我國的罕見病患者群體已超過2,000萬。

診斷現(xiàn)狀

? ? ? ? 罕見病臨床診斷的準(zhǔn)確性和時效性存在挑戰(zhàn)，患者異地就診現(xiàn)象普遍。罕見病發(fā)病率極低，病種繁多且病狀復(fù)雜，大多醫(yī)務(wù)人員缺乏罕見病相關(guān)的醫(yī)學(xué)知識和診斷能力，導(dǎo)致罕見病難以確診、漏診誤診率高、診斷周期長。

患者面對的困境

1、無有效治療藥物，患者通常只能進(jìn)行對癥治療以減緩病情惡化?

2、治療藥物未在國內(nèi)上市?

3、治療藥物價格高昂，患者及其家庭難以負(fù)擔(dān)?

4、治療藥物已納入國家醫(yī)保，但臨床使用面臨挑戰(zhàn)

參考文獻(xiàn)： 《2023中國罕見病行業(yè)趨勢觀察報告》 《中國罕見病定義研究報告（2021）》