區(qū)別于1分case report，Q1區(qū)3.418分case report是怎么寫的-文獻精講

2023-03-01 10:17 作者:科研顯微鏡 0人讀過 | 我要投稿

今天小薇繼續(xù)分享一篇3分+的文章，為大家詳細解讀一下文章的脈絡(luò)和技巧。

這篇case report發(fā)表在Front Pediatr上。報告了一例先天性高胰島素血癥伴ABCC8基因突變的病例。

1.?摘要

這篇文章的摘要是一個結(jié)構(gòu)式摘要，背景首先介紹了先天性高胰島素血癥(CHI)是一種胰島素分泌異常的遺傳性疾病，是嬰兒持續(xù)頑固性低血糖的主要原因。病例介紹部分陳述了患兒及家屬的基本情況。結(jié)論是對患兒疾病的最終診斷以及治療效果：患兒為CHI, ABCC8雙等位隱性雜合突變，導(dǎo)致其編碼ATP敏感鉀(KATP)通道受損，對二氮氧酮治療反應(yīng)不良，并在胰腺次全切除術(shù)后發(fā)生糖尿病。

2.?前言

前言主要從三個方面展開，第一部分先介紹了先天性高胰島素血癥(CHI)是一種遺傳性胰島素分泌障礙，是嬰兒持續(xù)難治性低血糖的主要原因。第二部分引出參與胰腺β細胞胰島素分泌的關(guān)鍵基因突變導(dǎo)致CHI。第三部分說明本研究納入的患者基本情況。

3.?案例描述

這一段是對患兒出生情況做的說明，主要包括以下部分：患兒出生時的基本情況、患兒母親懷孕時的基本情況、患兒父母疾病背景介紹（均患有二型糖尿?。?/p>

這一段是對患兒的入院期間生理指標及治療方法的介紹。

這一段首先介紹了一下患兒的術(shù)后血糖水平，控糖結(jié)果不理想。隨后介紹了他的母親后續(xù)懷孕并生下一健康女嬰的情況（檢測顯示無異?；蛲蛔儯?/span>

4.?結(jié)果

對患兒及其父母進行基因測序發(fā)現(xiàn)，患兒ABCC8基因存在兩個致病突變。患兒ABCC8基因存在復(fù)合雜合突變，家族譜系如下圖：

5.討論

第一段首先介紹了CHI流行病學(xué)情況，隨后介紹了CHI的特征。之后強調(diào)此疾病的診斷和治療很重要，《中國罕見內(nèi)分泌疾病診治指南》提出了CHI的通用診斷標準。最后提出疑似患者應(yīng)該進行遺傳分析，這有助于疾病的治療。

第二段首先介紹了KATP基因突變的各種治療方法，然后介紹ABCC8和KCNJ11突變對多種治療手段并不響應(yīng)，治療困難。最后提出18F-L-DOPA-PET/CT的發(fā)展徹底改變了CHI的治療，它可以準確定位病灶。術(shù)前可通過18F-L-DOPA-PET/CT診斷彌漫性或局灶性疾病，可顯著減少胰腺次全切除術(shù)的患者數(shù)量和因不必要的胰腺次全切除術(shù)而導(dǎo)致糖尿病的風(fēng)險。

第三段開始具體討論本案例，首先介紹了患兒的基本病情，由于ATP敏感鉀通道突變的可能性大，患者被診斷為CHI。然后指出ABCC8基因(c.863G>A和c.2506C>T)發(fā)生復(fù)合雜合突變，最終導(dǎo)致導(dǎo)致蛋白質(zhì)功能喪失。在這之后提出p.Trp288Ter突變可導(dǎo)致胰島素在低血糖狀態(tài)下過度釋放。作者提出ABCC8基因的突變也與2型糖尿病的發(fā)展有關(guān)，在該家族成員中可能存在ABCC8基因突變的遺傳。

第四段介紹基因篩查不僅可以指導(dǎo)藥物和手術(shù)方式的選擇，還可以指導(dǎo)產(chǎn)前和產(chǎn)后護理（優(yōu)點）。但在本研究患兒行胰腺次全切除術(shù)前，基因篩查和18F-L-DOPA-PET/CT在國內(nèi)并不常用等一些局限，實施傳統(tǒng)胰腺次全切除術(shù)后，糖尿病的發(fā)展是不可避免的。最后展望，隨著基因檢測和PET/CT在國內(nèi)的逐步應(yīng)用，接受胰腺次全切除術(shù)的患者數(shù)量大大減少，術(shù)后并發(fā)癥的患者數(shù)量也有所減少。