一提起膠原蛋白，大家想必腦中自動(dòng)浮現(xiàn)“吃XX，可以補(bǔ)充膠原蛋白“或是一張生氣勃勃的年青面孔，那你知道膠原蛋白除了能保持皮膚彈性還有其他什么功能嗎？I型膠原蛋白作為人體含量最高的膠原蛋白，分布于真皮、骨骼、牙齒、肌腱等部位，維持著這些組織器官的正常功能，當(dāng)I型膠原蛋白先天合成存在障礙時(shí)，那可能代表患上了”成骨不全“這種疾病，這也意味著所有含I型膠原蛋白的組織器官都可能出現(xiàn)異常。

（膠原蛋白含量很高的嬰幼兒，圖源網(wǎng)絡(luò)）

成骨不全(osteogenesis imperfecta, OI)?俗稱為“脆骨病“，以反復(fù)骨折、骨脆性增加為主要臨床特征，患者被形象的稱為”瓷娃娃“。該病是一種遺傳性結(jié)締組織罕見病，由于基因突變導(dǎo)致I型膠原蛋白缺陷，迄今已發(fā)現(xiàn)有20多種致病基因，該病的發(fā)病率約為1:15000-1:20000，全國(guó)預(yù)計(jì)約有十萬名患者。

（圖片來源：北京瓷娃娃罕見病關(guān)愛中心）

如前文所述，成骨不全也會(huì)影響身體其他器官，常見的癥狀包括：身材矮小、脊柱側(cè)彎、聽力下降、牙齒發(fā)育不良、藍(lán)鞏膜（眼白）、心肺功能下降、疼痛等。每個(gè)患者的病情都各不相同，輕型的患者可能一生都沒有骨折、身高正常，嚴(yán)重的患者可能在胎兒發(fā)育階段就發(fā)生多處骨折。該病致殘、致畸率很高，往往給家庭帶來沉重的負(fù)擔(dān)。

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深圳醫(yī)院骨科醫(yī)學(xué)中心-小兒骨科

香港大學(xué)深圳醫(yī)院小兒骨科團(tuán)隊(duì)是由臨床醫(yī)護(hù)人員、科研人員、社工人員組成的多學(xué)科綜合服務(wù)團(tuán)隊(duì)，具有豐富的各類常見及罕見兒童骨骼疾病診療經(jīng)驗(yàn)，綜合診治各種兒童骨科常見疾病如腦癱、先天性髖脫位、馬蹄足、斜頸、多趾/指、各類外傷骨折，專長(zhǎng)各類兒童及青少年的骨骼及神經(jīng)肌肉系統(tǒng)發(fā)育異常性疾病，如成骨不全、先天脊柱側(cè)彎、矮小癥等；專職醫(yī)務(wù)社工為患者提供多項(xiàng)社會(huì)及心理支持關(guān)懷服務(wù)。
團(tuán)隊(duì)在國(guó)內(nèi)率先成立骨骼發(fā)育不良疾病多學(xué)科治療中心。于2020年被深圳市衛(wèi)健委評(píng)為深圳市重點(diǎn)學(xué)科（2020-2024年）—重點(diǎn)專病（小兒成骨不全）；2021年獲得國(guó)家藥品監(jiān)督管理局GCP認(rèn)證，可以開展藥物臨床試驗(yàn)。小兒骨科目前已建立了廣泛的國(guó)內(nèi)、國(guó)際合作關(guān)系，未來將繼續(xù)以多學(xué)科的工作模式從臨床、基礎(chǔ)研究、社會(huì)關(guān)懷等方面為患者提供全面、深入的支持。

門診安排

• 小兒骨科門診：周一、周二、周三、周五、周六全天，周四下午、周天上午

• 成骨不全專病門診：周五上午（4個(gè)名額）

• 杜啟峻骨發(fā)育不良團(tuán)隊(duì)：周五上午（4個(gè)名額）

• 馮林兒童神經(jīng)肌肉性疾病團(tuán)隊(duì)：每間隔一周周四上午（8個(gè)名額）