念珠狀發(fā)是毛干的發(fā)育缺陷，毛干間斷性縮窄而呈念珠狀，結(jié)節(jié)處發(fā)干脆而易折斷。通常為常染色體顯性遺傳，偶有隱性遺傳者。有認(rèn)為本病與氨基酸代謝有關(guān)，本病患者尿中精氨酸琥珀酸排泄增加。念珠狀發(fā)在發(fā)病年齡、嚴(yán)重程度和病程差異較大，臨床上表現(xiàn)程度不一極大多數(shù)病例發(fā)生于兒童早期，嬰兒出生時(shí)胎毛正常，胎毛通常于1~2 周后脫落，再長(zhǎng)出來(lái)的毛發(fā)就不正常。在毛囊口有小的紅色毛囊角化性丘疹，中央有一脆的念珠形毛發(fā)穿過(guò)，該毛發(fā)易折斷，一般不超過(guò) 1cm或2cm長(zhǎng)度。
輕的病例毛發(fā)稀疏，輕度念珠狀改變而少斷發(fā); 重的多斷發(fā)，明顯念珠狀改變。如損害在頭皮部位可彌漫性地波及整個(gè)頭皮，或呈片狀，以頸項(xiàng)和枕部最為嚴(yán)重，眉、睫、陰毛、腋毛和全身毛發(fā)均可受累。有的病例頭發(fā)正常而別處毛發(fā)可一處或數(shù)處受累。同一家族中其受累成員的廣泛度和嚴(yán)重度亦各不相同。許多病例在兒童期這種毛發(fā)異常逐漸增多而加重，也有持續(xù)終身而無(wú)變化者。少數(shù)病例到青春期或妊娠期可自行減輕或緩解。
毛囊性角化過(guò)度可與毛發(fā)異常區(qū)的分布相符或不相符，可發(fā)生在毛發(fā)異常之前或之后，或根本無(wú)毛囊性角化過(guò)度發(fā)生。

念珠狀發(fā)在顯微鏡下檢查可見毛發(fā)呈結(jié)節(jié)狀，結(jié)節(jié)處的毛發(fā)為正常寬度，而結(jié)節(jié)間為狹窄部分，該處無(wú)髓質(zhì)，色較淡，毛干薄而內(nèi)毛根鞘增厚。結(jié)節(jié)可呈規(guī)則排列或不規(guī)則排列，在同一患者身上亦可不同。病理見棘細(xì)胞層增生，真皮層毛囊分布稀疏，大小不一，大部分毛囊體積明顯縮小，未見毛發(fā);毛囊及血管周圍淋巴細(xì)胞浸潤(rùn)。
本病兩性發(fā)病率相等。有報(bào)道念珠狀發(fā)伴有精神發(fā)育不全、甲和齒異常、體格發(fā)育遲緩和幼年性白內(nèi)障。本病應(yīng)與假性念珠狀發(fā)、結(jié)節(jié)性脆發(fā)病、扭曲發(fā)鑒別。目前本病尚無(wú)特效治療方法。

【南昌國(guó)丹醫(yī)院·今日說(shuō)發(fā)】