早孕期的唐氏篩查怎么做？

　　早孕期超聲檢測的指標主要有：胎兒的頸項透明層的厚度、胎兒的頭臀長、三尖瓣有沒有反流、靜脈導管、胎兒的心率、血清學的檢查。早孕期血清學的檢查，包括妊娠相關(guān)蛋白和胚胎CT的檢查。把這些項目綜合起來可以算出一個早期的風險。早期的篩查準確率相對來說比較高，可以達到95%。

　　錯過了早孕期的篩查怎么辦？

　　如果檢查的時間超過了14周就只能進行中孕期的血清學篩查。目前中孕期主要進行三聯(lián)實驗，它的準確率就會比較低，是50%到70%。如果錯過了早孕期和中孕期檢查的時間，那就只能進行無創(chuàng)DNA基因檢測，無創(chuàng)DNA檢測的準確率可以達到99%，但是它的費用比較昂貴。

　　超聲大排畸檢查是否也可以篩查唐氏綜合征？

　　排畸檢查通常在懷孕20周左右進行，有的準媽媽可能會以為大排畸已經(jīng)將唐篩包含在里面，實際上大排畸不能完全篩查。閆瑞玲醫(yī)生說，唐氏綜合征的孩子有一個特殊的面容，像眼距增寬、鼻梁低平。但是其實在中孕期的時候胎兒較小，所以說超聲下他沒有很明顯的一個表現(xiàn)。再說21號染色體的異常，因為21號染色體它比較短，它攜帶的遺傳物質(zhì)比較少，所以說即使孩子是一個唐氏的孩子，一般的不會出現(xiàn)很嚴重的畸形，可能會就存活到足月。就說在超聲下可能簡單的表現(xiàn)有一個就是鼻骨缺失或者是股骨短，他沒有一個致死性的畸形。所以說超聲不一定能把它排除掉。還有一些小孩在超聲下什么表現(xiàn)都沒有，但生出來卻是一個唐氏的孩子。所以我們臨床為什么一直說要唐氏篩查就是因為它的復雜性。

　　唐氏綜合征篩查的報告應(yīng)該怎么看？

　　唐氏綜合癥的篩查，主要有三種：早孕期、中孕期、無創(chuàng)DNA。監(jiān)測的報告最后都會給出一個風險值。早孕期用的截斷值是1：300，就是報告最后它給了一個校正風險，如果它的風險大于1：300我們只能稱為高風險。如果是小于1：300我們就提示他為低風險人群。中孕期一般用的是1：170作為一個截斷值，如果它的風險大于1：170我們就視為他是高風險人群，如果小于1：170它就是低風險人群。而無創(chuàng)DNA的檢查最后也會給一個低風險和高風險。