什么是單核苷酸單核苷酸

SNP或單核苷酸多態(tài)性是種系細(xì)胞的一種核苷酸取代。很大一部分群體應(yīng)該具有單個(gè)核苷酸變異，以便成為單個(gè)核苷酸多態(tài)性。通常，1%的人口需要有變異。例如，基因組的特定堿基位置包含G核苷酸。但少數(shù)人可能患有核苷酸A。因此，核苷酸位置的兩種可能變體是G和A。

圖1.SNP

此外，SNP發(fā)生在種系細(xì)胞中。SNP的主要重要性在于它使個(gè)體易患疾病。這種疾病的一些例子是年齡相關(guān)性黃斑變性。

什么是啟動(dòng)子

啟動(dòng)子是啟動(dòng)轉(zhuǎn)錄的基因的主要調(diào)控元件之一。它位于基因附近，密碼子序列的上游。啟動(dòng)子的大小可以是100-1000 bp。稱(chēng)為響應(yīng)元件的特定DNA序列為RNA聚合酶和募集RNA聚合酶的轉(zhuǎn)錄因子提供初始結(jié)合位點(diǎn)。RNA聚合酶是負(fù)責(zé)轉(zhuǎn)錄的酶，聚合互補(bǔ)RNA核苷酸以合成mRNA分子。

圖2.啟動(dòng)子

此外，與sigma因子相關(guān)的細(xì)菌RNA聚合酶可以與啟動(dòng)子結(jié)合。西格瑪因子是一種細(xì)菌轉(zhuǎn)錄起始因子。在真核生物中，大約7種不同的基礎(chǔ)轉(zhuǎn)錄因子必須與啟動(dòng)子結(jié)合以募集RNA聚合酶。

基因啟動(dòng)子中的SNP如何改變基因表達(dá)水平 基因啟動(dòng)子中的SNP如何改變基因表達(dá)水平。它可以通過(guò)影響結(jié)合位點(diǎn)序列來(lái)改變基因表達(dá)。這可能以多種方式發(fā)生。它們包括：

• 改變啟動(dòng)子活性

• 改變轉(zhuǎn)錄因子結(jié)合

• 改變DNA甲基化和組蛋白修飾

SNP在近距離的轉(zhuǎn)錄起始位點(diǎn)中也更突出地發(fā)生。預(yù)測(cè)的SNP發(fā)生在轉(zhuǎn)錄因子結(jié)合位點(diǎn)。

此外，啟動(dòng)子發(fā)生在功能重要基因的調(diào)控區(qū)。它們還通過(guò)結(jié)合特定的轉(zhuǎn)錄因子參與基因表達(dá)的啟動(dòng)和調(diào)節(jié)。這些轉(zhuǎn)錄因子的鑒定和結(jié)合可以在啟動(dòng)子區(qū)域中存在SNP的情況下發(fā)生變化。它可以影響基因表達(dá)的起始。例如，落在HLA-G基因干擾素反應(yīng)因子-1（IRF-1）結(jié)合位點(diǎn)的SNP會(huì)影響IRF-1與基因的結(jié)合，從而下調(diào)HLA-G基因的轉(zhuǎn)錄。

除此之外，改變啟動(dòng)子區(qū)域會(huì)改變SNPs的啟動(dòng)子活性，影響基因表達(dá)水平，因?yàn)閱?dòng)子會(huì)影響基因表達(dá)的調(diào)節(jié)。DNA甲基化和組蛋白修飾的其他改變也可以改變基因表達(dá)的起始和調(diào)節(jié)。