結(jié)節(jié)性硬化癥是一種常染色體顯性遺傳的神經(jīng)皮膚綜合征，為遺傳性疾病。因為結(jié)節(jié)性硬化有很多不同的表現(xiàn)，所以醫(yī)生在病人身上發(fā)現(xiàn)兩個TSC的主要特征時才能進(jìn)行診斷。心臟橫紋肌瘤是其中一個主要特征，為常見于幼兒的心肌生長異常，有時也可在孕期進(jìn)行超聲檢查時發(fā)現(xiàn)。

其它主要特征包括特殊的皮膚異常生長或色素沉著，特殊的良性腫瘤或增殖，如大腦室管膜下結(jié)節(jié)或室管膜下巨細(xì)胞星形細(xì)胞瘤(SEGAs)，肺淋巴管肌瘤?。↙AM），腎的血管肌脂瘤，大腦結(jié)節(jié)或眼的錯構(gòu)瘤。此外，在患者只有一個主要特征時，還有一些次要的特征幫助診斷。TSC也可通過基因檢測診斷。

確診結(jié)節(jié)性硬化癥可以做以下檢查：

1.X線頭

顱平片50%一70%患者可見顱內(nèi)鈣化點及巨腦回壓跡。氣腦造影可見腦室壁上似燭淚狀突出的小結(jié)節(jié)。胸片上可見蜂窩狀彌散性囊性陰影。手足X線片示假囊樣損害，掌趾骨皮質(zhì)不規(guī)則增厚。

2.腦電圖

多不正常，EEG顯示高波幅失律及各種癇性波。隨病情發(fā)展而變化甚多。

3.頭顱CT、MRI

對早期診斷有重要意義。CT發(fā)現(xiàn)側(cè)腦室結(jié)節(jié)和鈣化、皮質(zhì)和小腦結(jié)節(jié)有確診意義。

4.腦脊液檢查

對每一位結(jié)節(jié)性硬化癥患者，必須進(jìn)行仔細(xì)身體檢查。臨床上經(jīng)常可見只有癲癇一種癥狀而忽視檢查，導(dǎo)致其他身體病癥越來越嚴(yán)重，常因檢查工作不到位或不細(xì)致誤診或漏診，致使病人貽誤了治療時機(jī)。

關(guān)于結(jié)節(jié)性硬化癥的診斷：

根據(jù)常染色體顯性遺傳家族史，典型皮脂腺瘤、3個以上色素脫失斑、癲癇發(fā)作包括嬰兒痙攣、智能減退可做臨床診斷，頭顱X線攝片，在50%～70%的病人可發(fā)現(xiàn)位于頂區(qū)的顱內(nèi)鈣化，這是由于鈣鹽在室管膜下結(jié)節(jié)內(nèi)沉積所致，出生時通常不存在，至兒童期逐漸出現(xiàn)。如CT檢查發(fā)現(xiàn)顱內(nèi)鈣化灶及室管膜下結(jié)節(jié)可確診。若伴腎臟或其他內(nèi)臟腫瘤、EEG檢查常有高峰節(jié)律紊亂，也有助于診斷。

因結(jié)節(jié)性硬化癥并發(fā)癥頗多，西藥藥效常常難以進(jìn)入并在病根處發(fā)揮效果，所以西醫(yī)現(xiàn)在對結(jié)節(jié)性硬化并沒有特別好醫(yī)治手法。而中醫(yī)醫(yī)治結(jié)節(jié)性硬化以調(diào)理臟腑、疏通經(jīng)絡(luò)和補(bǔ)益氣血為主，進(jìn)而到達(dá)標(biāo)本兼治的效果。中醫(yī)是現(xiàn)在患者較為認(rèn)可的療法，因手術(shù)醫(yī)治面部皮脂腺大部分患者有復(fù)發(fā)的跡象，導(dǎo)致備受折磨，中醫(yī)辨證施治對于結(jié)節(jié)性硬化并發(fā)癥的優(yōu)勢清楚明了也是大部分患者比較喜愛的，所以對于結(jié)節(jié)性硬化的治療采用中醫(yī)消結(jié)通三湯是不錯的！

中藥湯劑藥理以解毒、活血、健腦、開竅、通絡(luò)、益腎、通竅為治療原則，以通絡(luò)解毒、滋陰補(bǔ)氣、淳香開竅、益氣健脾、活血化瘀，祛痰開竅、通絡(luò)消結(jié)為基礎(chǔ)。主要運(yùn)用中藥活血化瘀，可以改善全血微循環(huán)，使腦部供氧、供血得到改善。因心血不遂而瘀、瘀則經(jīng)絡(luò)不通、痰阻血瘀上擾清竅，平肝瀉火、祛痰開竅。通過活血消癥、化痰散結(jié)、軟堅消石達(dá)到通絡(luò)消結(jié)，促使各受損的器官恢復(fù)正常生理功能。

核心提示：結(jié)節(jié)硬化這種疾病對于患者的影響非常大，它會導(dǎo)致患者的面部出現(xiàn)皮脂腺瘤，并且還有可能造成大腦，周圍神經(jīng)，腎臟等器官受到影響，從而嚴(yán)重地危害身體健康。而且這種疾病很容易造成白斑的發(fā)生，這就會影響患者的外在形象，所以我們應(yīng)該盡早地采取措施進(jìn)行治療，以減輕病情對身體的影響。

注：消結(jié)通三湯不是成藥，是高鐵軍大夫根據(jù)病人的病情癥狀對癥開出的方藥，一人一方，對癥治療結(jié)節(jié)性硬化癥病。