“現(xiàn)在更有希望了?！?0月29日，云南昆明自制“藥”救子的父親徐偉向南都記者透露，他“已構(gòu)建出科研級的基因藥物”，“樣品可能還需要兩三周”。南都此前報(bào)道，高中學(xué)歷的徐偉通過查單詞閱讀國外論文摸索配方，自行購買設(shè)備、原料配制兩種“化合物”，用來給患罕見病的孩子延續(xù)生命。徐偉表示，近期云南省藥品監(jiān)督管理局方面也為其講解了相關(guān)政策法規(guī)。

徐偉家由雜物間改造的實(shí)驗(yàn)室。受訪者供圖

南都此前報(bào)道，今年30歲的徐偉來自云南昆明，他的兒子徐灝洋目前兩歲三個(gè)月。在他近1歲時(shí)，被確診患有遺傳性的銅缺乏疾病Menkes綜合癥（以下簡稱Menkes），這是一種極其罕見的遺傳性疾病，許多孩子的生命停留在3歲以前。

在帶孩子四處奔波就醫(yī)后，徐偉發(fā)現(xiàn)組氨酸銅和伊利司莫銅能緩解病癥。起初，他托病友幫忙帶藥，但始終不是長久之計(jì)。于是，他做出了一個(gè)決定——自制上述兩種“藥物”，而“這是唯一的選擇?！?/p>

所謂“藥物”，在徐偉看來，實(shí)際只是按配方制成的“化合物”。高中學(xué)歷的他，通過查單詞閱讀國外論文摸索配方，在家中由雜物間改造的“實(shí)驗(yàn)室”里，自行購買設(shè)備、原料配制，并以身檢驗(yàn)“化合物”安全性，最后用來給孩子延續(xù)生命。

“現(xiàn)在治療Menkes最大的困難，是沒有最終可以治愈的方法，也很難用上對癥的藥物?！毙靷ピ岬?，“希望相關(guān)機(jī)構(gòu)和專家，在治療方法和藥物研發(fā)上能有突破?！?/p>

10月2日，云南省藥品監(jiān)督管理局方面向南都記者表示，其已關(guān)注到Menkes患者面臨的用藥困境?！白鳛橄嚓P(guān)監(jiān)管部門，重視報(bào)道中患者所面臨的罕見病藥、罕見病研究進(jìn)展緩慢，患者缺少有效治療藥物的問題?！?/p>

同日，廣州一家專注基因治療載體生產(chǎn)服務(wù)的企業(yè)與南都記者取得聯(lián)系，提出愿意為徐偉提供力所能及的幫助。

10月29日，徐偉告訴南都記者，目前他“已構(gòu)建出科研級的基因藥物”，“樣品可能還需要兩三周”。

上述企業(yè)相關(guān)負(fù)責(zé)人向南都記者表示，“我們?yōu)樗峁┝?span id="s0sssss00s" class="censor censor-2" style="">咨詢，幫忙介紹了醫(yī)生認(rèn)識，同時(shí)告訴他臨床藥物開發(fā)須依法按正規(guī)途徑找專業(yè)的藥物機(jī)構(gòu)和醫(yī)院。”

徐偉表示，近期云南省藥品監(jiān)督管理局方面也為其講解了相關(guān)政策法規(guī)，“包括基因藥物申報(bào)臨床需要哪些流程，在申報(bào)審批流程方面給了指導(dǎo)?！?/p>

“現(xiàn)在更有希望了?！毙靷ケ硎?，“孩子情況還算穩(wěn)定。希望能推動發(fā)起臨床治療研究?！蹦壳八€未聯(lián)系到相關(guān)藥企和醫(yī)院。

云南省藥品監(jiān)督管理局方面曾向南都記者表示，“罕見病患者及家屬自發(fā)加入到罕見病宣傳科研及藥物研發(fā)，使更多的人關(guān)注到罕見病患者，提高社會對罕見病認(rèn)知程度，推動罕見病診療用藥發(fā)展是積極的。”其同時(shí)也向南都記者強(qiáng)調(diào)，“科學(xué)和法治是藥品安全有效可及的重要保證，藥品的研發(fā)使用必須嚴(yán)格遵守國家藥品管理的要求?！?/p>