小胖威利綜合征是一種發(fā)病率極低的罕見病，許多人連聽都沒有聽過，也就沒有去了解的機會。

小胖威利綜合征，醫(yī)學(xué)名為普拉德-威利綜合征，是由于第15號染色體部分片段缺失而導(dǎo)致的先天性罕見病，臨床表現(xiàn)為身體食欲、發(fā)育、代謝、認知和行為等方面的異常。

它可發(fā)生在任何家庭，無法預(yù)防，發(fā)病率約為1/15000。患者通常在2歲前出現(xiàn)喂養(yǎng)困難，2歲后開始抑制不住食欲變得食量大增。

體型的過度肥胖，會引發(fā)一系列內(nèi)分泌、心血管等疾病。他們智力發(fā)育、預(yù)期壽命會低于常人，目前還沒有好的藥物來長期抑制其食欲。

小胖威利綜合征不僅是醫(yī)學(xué)界尚待攻克的難題，也是一個罕見病家庭乃至整個社會需要重視和解決的難題。

嬰幼兒每天依靠吸氧維持生命

居住在四川的潭先生，他和妻子于去年擁有了第一個孩子，取名為樂樂（化名）。在妻子妊娠期間，沒有任何異常。孩子一落地，卻直接住進了醫(yī)院的保溫箱。

醫(yī)生告訴他，孩子的異常表現(xiàn)極大可能是由于胎中缺氧。觀察了幾天情況后，醫(yī)生拿不準病情，又給樂樂做了各項檢查，沒有查出什么問題。

一如其他患者的經(jīng)歷，樂樂在最初也被誤診為“腦性癱瘓”。在這個階段，患有小胖威利綜合征的新生兒肌張力低下的表現(xiàn)，同腦性癱瘓高度符合。

隨著歲月流逝，這些早期被誤診為“腦性癱瘓”的孩子，他們的癥狀漸漸表現(xiàn)得大為不同。同其他家長談?wù)撈鸩∏?，他們才恍然大悟?/p>

后期更精細的檢查中，樂樂通過基因檢測被確診為小胖威利綜合征。他們?nèi)チ顺啥嫉膵D女兒童中心醫(yī)院看病，這里是小胖威利綜合征的定點診療中心，有專門的科室對癥治療。

樂樂的發(fā)育不良比其他患者更為嚴重，尤其是在呼吸這一方面，不到一歲的他經(jīng)常通過吸氧進行治療。看著樂樂插著細長的鼻導(dǎo)管維持呼吸的樣子，父母十分心疼。

這一點讓潭先生束手無策，他不知道要給孩子用呼吸機到幾歲，也不知道這樣做會不會給孩子帶來其他方面的損傷。除了這些擔(dān)憂，呼吸機按小時收取的費用，讓這個普通家庭有些吃不消。

關(guān)于樂樂的健康，潭先生有太多的疑惑。例如樂樂對室溫很敏感，對食物沒有興趣，做出的反應(yīng)極少。他們對小胖威利綜合征完全沒有經(jīng)驗，潭先生說：“我們的養(yǎng)育辦法，都是參照公眾號上來的?！?/p>

潭先生說的，是小胖威利關(guān)愛中心發(fā)起人林曉靜先生設(shè)立的普拉德威利信息網(wǎng)、小胖威利等公眾號。這里發(fā)布的信息遵循真實、有效原則，有多名專業(yè)醫(yī)療顧問分享而來的硬核知識，也包括各個小胖威利綜合征患者家庭的育兒心得。

不積跬步無以至千里。潭先生能從中得到幫助，也是我們努力的初心。

醫(yī)藥費是家里最大的開銷

在記者采訪的眾多家庭中，一半的家庭情況是由妻子在家照顧孩子，丈夫外出工作。另外一半的家庭情況是夫妻雙職工，由家中的老人長輩照看孩子。

潭先生和妻子是后者，兩個人都投入了工作。他說：“我們的經(jīng)濟條件不太好，現(xiàn)在家里的開銷一大半是孩子的醫(yī)藥費，負擔(dān)很重?！?/p>

小胖威利綜合征的病情因人而異，癥狀不一，樂樂的癥狀較為嚴重。

一想到等樂樂再長大一點，每個月又要多出上千塊的支出，潭先生更為憂愁。為了能輕松一些，一向要強的他，不得不向紅十字基金會申請了小胖威利綜合征相關(guān)項目的救助。

這個政策是針對兩歲以內(nèi)的小胖威利綜合征患者給予的藥物救助和其他補貼，能為這些家庭減輕不少經(jīng)濟壓力?；颊呒胰司€上申請后一旦通過審批，孩子將免費獲得半年期的用藥。

想要申請的家庭，可以通過小胖威利綜合征的定點診療中心醫(yī)院去了解。普通醫(yī)院沒有這項補助的通道，許多家庭在醫(yī)院里碰了壁，也是出于這個原因。

“生長激素的療效是什么？”知道孩子得了病，潭先生不斷問專業(yè)人員。

事實上，近年來許多研究已經(jīng)證實，生長激素替代療法可以非常積極地影響小胖威利患者的生長、身體成分（脂肪與肌肉和骨骼的比例）和活動水平。它還可以改善患兒呼吸，也可能改善他們的語言和學(xué)習(xí)成績，改善體形和身體能力，改善自我形象。但生長激素需要每天皮下注射，價格昂貴，目前我國只有極少數(shù)地區(qū)將其納入醫(yī)保。

談及未來，潭先生說，如果孩子能達到普通人的水準，擁有生活自理、獨立生活的能力，他們也能放下心來。如果孩子需要一生的監(jiān)護，夫妻二人就得另做打算，調(diào)整心態(tài)。

小胖威利綜合征患者的未來，不該是黯淡的，他們的人生也該有怒放之時。

積極心態(tài)是治療的關(guān)鍵

很多小胖威利綜合征家庭多年來走了很多彎路，他們花費了大量的金錢與時間，由于認識度低，一些孩子被誤治了好幾年，反而讓疾病越來越重。

心灰意冷下，爸媽們以淚洗面，日夜難眠。和記者聊天的過程中，他們表述為在艱難困苦之下堅持為孩子治療的理由出奇一致：“那是我的孩子”。

是啊，可憐天下父母心！

身為父母，他們所考慮的，是怎么去幫助孩子走出小胖威利綜合征的陰影，遠離病痛折磨。

當下，醫(yī)學(xué)領(lǐng)域在小胖威利綜合征治療方面，尚有很大空白。

這不僅給患者帶來就醫(yī)困難，也讓小胖威利綜合征研究路上相當坎坷。很少有關(guān)注度的罕見病，對資本來說就等于是小眾市場。這種時候，就要依靠國家力量進行扶持。

2019年我國公布了第一批罕見病名單，小胖威利綜合征也在其中。近年來，國家政策不斷對罕見病患者傾斜，增大罕見病財政投入，為眾多普通家庭帶來了希望。

真正支撐起小胖威利綜合征未來的頂梁柱，是名為“愛”的無私感情。無論是國家大愛，還是家庭小愛，都將推動社會的進步。