1、什么是免疫系統(tǒng)？

? ? ??每一天，我們的身體都會(huì)抵抗感染、致病菌、細(xì)菌和病毒。這些被稱為病原體的入侵者被人體的第一防御系統(tǒng)——免疫系統(tǒng)摧毀。

? ? ? 免疫系統(tǒng)是我們?nèi)梭w防衛(wèi)病原體入侵唯一的防御武器，但不是每一個(gè)人的免疫系統(tǒng)都有效。

? ? ? 有些人從出生就沒有功能正常的免疫系統(tǒng)，這可能是由于其患有原發(fā)性免疫缺陷病，因而導(dǎo)致這些人比其他人容易生病。

2、什么是原發(fā)性免疫缺陷??？

? ? ? ? 原發(fā)性免疫缺陷?。╬rimary immunodeficiency diseases，PID）是機(jī)體免疫系統(tǒng)1個(gè)或多個(gè)要素缺陷所致的一類罕見免疫遺傳性疾病。據(jù)國(guó)際免疫學(xué)會(huì)聯(lián)合會(huì)2015年分類，PID共分為9大類，包括聯(lián)合免疫缺陷、抗體為主免疫缺陷、免疫缺陷綜合癥、免疫失調(diào)性疾病、吞噬細(xì)胞缺陷、天然免疫缺陷、自身炎癥性疾病、補(bǔ)體缺陷和擬表型類疾病，其中每一大類又包括多種疾病。

? ? ? ?當(dāng)一個(gè)或多個(gè)免疫系統(tǒng)的基本部分不能正常工作時(shí)，它們就會(huì)發(fā)生。

? ? ? ?有PID的人不能擺脫病原體，也不能保護(hù)自己不受這些病原體的侵害，同時(shí)也會(huì)引起頻繁的感染和其他難以治愈的問題。感染可能是常見的疾病，如鼻竇和耳部感染、肺炎、發(fā)燒、腹瀉、上呼吸道感染和支氣管炎等。

? ? ? ?自1952年發(fā)現(xiàn)Bruton無丙種球蛋白血癥以來，全球已發(fā)現(xiàn)500多種基因缺陷所致的PID。根據(jù)生物功能及生物信息學(xué)分析，預(yù)估大概有3110個(gè)基因可能為PID致病基因。因此，從整個(gè)PID領(lǐng)域來講，還有大量新的致病基因有待鑒定。