在云南昆明家中的雜物間里，30歲的父親徐偉搭建了一間“實(shí)驗(yàn)室”。在這里，他要為兩歲多的兒子徐灝洋制作救命的“藥物”。

近1歲時(shí)，徐灝洋被確診患有遺傳性的銅缺乏疾病Menkes綜合癥（以下簡(jiǎn)稱(chēng)Menkes）。這是一種極其罕見(jiàn)的遺傳性疾病，大多見(jiàn)于男童。目前，全球尚未有治愈此病的方法，對(duì)癥的藥物也仍未上市，許多孩子的生命停留在3歲以前。

10月1日，徐偉向南都記者介紹，組氨酸銅和伊利司莫銅能緩解孩子的病癥，他起初四處托病友幫忙帶藥，但始終不是長(zhǎng)久之計(jì)。于是，他做出了一個(gè)決定——自制“藥物”，“而這是唯一的選擇。”

所謂“藥物”，實(shí)際只是按配方制成的“化合物”。高中學(xué)歷的徐偉通過(guò)查單詞閱讀國(guó)外論文，從中摸索門(mén)道并自行購(gòu)買(mǎi)設(shè)備配制，再以身檢驗(yàn)安全性，最后用來(lái)給孩子延續(xù)生命。沒(méi)有人相信他會(huì)做到這一切，包括孩子的母親、身邊的親人。徐偉說(shuō)，要自己給自己希望，“我就是想治好自己的孩子?！?/p>

就部分網(wǎng)友提出法律風(fēng)險(xiǎn)的問(wèn)題，徐偉也表示，意識(shí)到自制“藥”是有風(fēng)險(xiǎn)的。他希望，相關(guān)機(jī)構(gòu)和專(zhuān)家未來(lái)在治療方法和藥物研發(fā)上能有突破。

【對(duì)話(huà)徐偉】

孩子近一歲確診患罕見(jiàn)病，“瞬間天就塌了”

南都：灝洋是怎樣被確診 Menkes的？

徐偉：孩子生長(zhǎng)發(fā)育落后，一直不會(huì)翻身，不會(huì)抬頭。我們有個(gè)女兒，像他這么大的時(shí)候，已經(jīng)會(huì)翻身抬頭，坐得很穩(wěn)，身體也比較軟。所以，我?guī)タ戳酸t(yī)生，所有檢查都做了，沒(méi)有檢查出這個(gè)病。后來(lái)做基因的全外顯子測(cè)序，就發(fā)現(xiàn)他ATP7A基因缺陷，患有Menkes。拿到報(bào)告的時(shí)候，他已經(jīng)快1歲了。

南都：當(dāng)時(shí)你是什么反應(yīng)？

徐偉：當(dāng)時(shí)還不了解。醫(yī)生打報(bào)告的時(shí)候，他打電話(huà)給我，叫我先了解一下Menkes。我就在網(wǎng)上搜索，因?yàn)橄嚓P(guān)信息很少，反正就記得是看到過(guò)，這個(gè)病活不到3歲。整個(gè)人就是懵了，瞬間天塌了一樣，怎么會(huì)遇到這樣的事，會(huì)得這樣的病。

南都：這種基因缺陷疾病，在產(chǎn)檢時(shí)能查出來(lái)嗎？

徐偉：我們做了產(chǎn)前檢查。傳統(tǒng)的產(chǎn)檢，沒(méi)有針對(duì)這些罕見(jiàn)病的檢查，所以也很難發(fā)現(xiàn)。需要做絨膜穿刺，基因才測(cè)得出來(lái)，除非你自己意識(shí)到可能會(huì)有這個(gè)病，才會(huì)去查。

南都：據(jù)你現(xiàn)在了解，Menkes是一種什么樣的疾??？

徐偉：這是一種全身性的銅穩(wěn)態(tài)失調(diào)。銅是身體必需的一種微量元素，很多的生物過(guò)程、體內(nèi)的生化過(guò)程，都需要銅的參與。如果失去銅的話(huà)，體內(nèi)的很多酶就會(huì)失去活性，會(huì)導(dǎo)致很多并發(fā)癥。比如像腦萎縮，退行性的疾病；像結(jié)締組織的異常；如果一直失調(diào)嚴(yán)重，他本身的發(fā)育最終失去平衡點(diǎn)，就開(kāi)始器官衰竭。

南都：這些發(fā)病階段，灝洋也正在經(jīng)歷？

徐偉：腦損傷肯定是有的，結(jié)締組織異常也是有的，所以他沒(méi)辦法抬頭，沒(méi)辦法自己坐起來(lái)，吞咽也比較困難，排尿也不暢。缺銅也會(huì)導(dǎo)致免疫力異常，容易反復(fù)感染。

南都：孩子接受過(guò)哪些治療？

徐偉：很多。去過(guò)北京的醫(yī)院，嘗試用雞尾酒療法補(bǔ)充微量元素，發(fā)現(xiàn)相關(guān)指標(biāo)沒(méi)有很好地恢復(fù)。后來(lái)就開(kāi)始用組氨酸銅，用后看他的銅藍(lán)蛋白、血清指標(biāo)都恢復(fù)正常；然后用過(guò)伊利司莫銅，通過(guò)干細(xì)胞改善病癥。主要是這幾項(xiàng)治療，其他吃的那些藥就太多了。

南都：這些“藥物”最開(kāi)始是怎樣獲取的？

徐偉：這些其實(shí)應(yīng)該不能算作是“藥物”，因?yàn)閾?jù)我所知它們?cè)谌蚨紱](méi)有上市。組氨酸銅，最開(kāi)始是一個(gè)山東病友大哥給我的，他的小孩也是Menkes。他是從外部渠道獲得的，有時(shí)只能用過(guò)期的。

靠翻譯軟件查論文“制藥”，稱(chēng)“這是唯一的選擇”

南都：后來(lái)如何走上了自制“藥物”這條路？

徐偉：因?yàn)楫?dāng)時(shí)用著對(duì)方給的過(guò)期的“藥物”，肯定是不放心。另外，這都是根據(jù)每個(gè)確診病人份量給的，他不可能每次分給我們，也不現(xiàn)實(shí)。疫情來(lái)了之后，從外部獲取的渠道也不太方便。

后來(lái)，我想的是先去找藥廠(chǎng)，如果人家愿意幫助我們開(kāi)發(fā)這個(gè)藥，這樣是最好的。但我不太敢以患者的身份去聯(lián)系藥廠(chǎng)，我覺(jué)得可能這個(gè)身份不太恰當(dāng)。我之前有經(jīng)營(yíng)一個(gè)科技公司，所以我就把科技公司的營(yíng)業(yè)范圍擴(kuò)增了一下，加入了醫(yī)藥相關(guān)的經(jīng)營(yíng)范圍，然后以公司的名義聯(lián)系了上海的藥廠(chǎng)。我們過(guò)去談的時(shí)候，他們以為我是要把這個(gè)藥通過(guò)審批去上市。我記得，好像當(dāng)時(shí)第一個(gè)階段報(bào)價(jià)就差不多是80萬(wàn)，如果是按正規(guī)的流程走下來(lái)的話(huà)，藥物上市最快的可能都要兩三年左右，耗費(fèi)的資金更多。

因?yàn)槲抑耙苍谧鲆恍┬∩?，所以從商業(yè)角度來(lái)考慮，我覺(jué)得這個(gè)確實(shí)違背商業(yè)原則。就算有藥廠(chǎng)愿意，也很難付諸行動(dòng)，因?yàn)槭鼙娙巳禾倭恕Ｈ绻敲创蟮拇鷥r(jià)就為幾十個(gè)孩子供藥，他們絕對(duì)是虧本的。孩子確診以后一個(gè)半月左右，我就決定自己制作“藥物”。因?yàn)楸容^急，這是唯一的選擇。

南都：你是怎樣制作“藥物”的？

徐偉：首先查清楚要怎么做，然后就去買(mǎi)相關(guān)設(shè)備。通過(guò)國(guó)外的論文查組氨酸銅制作方法，看不懂就用軟件翻譯過(guò)來(lái)，一個(gè)個(gè)查英文單詞，翻過(guò)來(lái)還看不懂，很多專(zhuān)業(yè)名詞就再去搜索理解意思。

很多時(shí)候看文章，看著看著就睡著了，因?yàn)閷?shí)在看不懂。每時(shí)每刻都在受挫。受挫以后，再繼續(xù)一點(diǎn)一滴地查。大概花了一個(gè)半月，基本了解了制作步驟。弄懂了以后，直接就做了。一般先消毒器具，稱(chēng)量需要的化合物，混合然后過(guò)濾滅菌，最后罐裝瓶裝壓蓋。

最新的論文提到，伊利司莫銅比組氨酸銅能更好地治療Menkes。伊利司莫銅，我是和另一位病友一起制作的。他本身是醫(yī)生，他的雙胞胎孩子都有Menkes。當(dāng)時(shí)他聯(lián)系到一個(gè)可以買(mǎi)到伊利司莫銅原料的公司，然后我去找了助溶劑，再約好時(shí)間把它合成。

制作的場(chǎng)所在家里面的雜物間，剛開(kāi)始把買(mǎi)來(lái)的設(shè)備放進(jìn)去，后來(lái)培養(yǎng)干細(xì)胞對(duì)環(huán)境要求高，就把雜物間騰空了改造成實(shí)驗(yàn)室。

南都：這些“藥物”用到孩子身上會(huì)有擔(dān)憂(yōu)嗎？

徐偉：會(huì)的。最開(kāi)始檢測(cè)組氨酸銅，給小兔子注射后死亡了。后來(lái)懷疑小兔子不耐受，買(mǎi)了大兔子檢測(cè)沒(méi)問(wèn)題。我和病友制作出伊利司莫銅后，檢測(cè)了細(xì)菌類(lèi)毒素，也給自己打皮下，打了之后就很痛，所以驗(yàn)證了這個(gè)只能是靜脈注射。用量上都是根據(jù)孩子需要的銅元素?cái)?shù)量，計(jì)算使用藥物的數(shù)量。

用了自制的組氨酸銅、伊利司莫銅后，孩子去醫(yī)院檢查，相關(guān)指標(biāo)有改善，他身體狀況至少?zèng)]倒退，用了“藥物”會(huì)比較愛(ài)動(dòng)一點(diǎn)。孩子現(xiàn)在兩歲三個(gè)月，比大多數(shù)Menkes患兒好一點(diǎn)，他的姐姐還有我們逗他的時(shí)候，他可以笑出聲?？吹胶⒆有褪亲钚牢康臅r(shí)刻。

沒(méi)人相信做得成，“自己給自己希望”

南都：決定自制“藥物”后，生活有什么變化嗎？

徐偉：我后來(lái)沒(méi)有工作了，全身心為孩子做“藥”，到現(xiàn)在也還是。給孩子治病以來(lái)，一共是30多萬(wàn)的投入，現(xiàn)在經(jīng)濟(jì)上也有壓力。

南都：身邊的人如何看待你做這件事？

徐偉：家人開(kāi)始就反對(duì)，不相信能做得成。我們也沒(méi)有太多交流，他們連家里實(shí)驗(yàn)室都沒(méi)進(jìn)去過(guò)，就是一種不過(guò)問(wèn)的態(tài)度，現(xiàn)在也沒(méi)有什么變化。有時(shí)對(duì)家人會(huì)有埋怨，但是想想就過(guò)了。因?yàn)樗麄円膊欢?，我的精力都放在給孩子治病上，他們也有幫著帶孩子。

南都：一些有醫(yī)學(xué)背景的專(zhuān)業(yè)人士都覺(jué)得自制“藥物”很不容易。

徐偉：我覺(jué)得其實(shí)沒(méi)什么，就是通過(guò)學(xué)習(xí)都可以做到，不是突破了什么關(guān)鍵性的技術(shù)。本身就沒(méi)有多困難，只是沒(méi)有人去做。

我可能比較固執(zhí)一點(diǎn)，就是想治好自己的孩子。我不相信做不出來(lái)，而且必須也要做，不做的話(huà)孩子就沒(méi)有希望。

如果自己什么都不做，只是把所有的希望都強(qiáng)加在醫(yī)生或者藥廠(chǎng)身上，責(zé)怪他們，還不如自己先給自己希望。

希望治療方法和藥物研發(fā)有突破，準(zhǔn)備考研讀分子生物學(xué)

南都：你在微博里提到，加入過(guò)一個(gè)“Menkes治療交流群”？

徐偉：對(duì)，一共有41個(gè)人，應(yīng)該是國(guó)內(nèi)比較集中的Menkes患兒家長(zhǎng)群。前面帶藥的大哥、一起制藥的醫(yī)生也在群里。家長(zhǎng)們普遍面臨用藥和經(jīng)濟(jì)困難。組氨酸銅和伊利司莫銅買(mǎi)不到，如果自己不制作，孩子用不上，就會(huì)越來(lái)越嚴(yán)重?；疾〉暮⒆咏?jīng)常往醫(yī)院跑，需要一個(gè)人專(zhuān)門(mén)照顧，很多人基本生活都成問(wèn)題。

南都：有病友向你求助過(guò)自制“藥物”嗎？

徐偉：有。但是沒(méi)有上市不能叫“藥物”，我做的只是一種化合物，分享給其他人就有法律風(fēng)險(xiǎn)。大家都互相理解。

南都：目前使用的治療手段，對(duì)孩子能起到怎樣的效果？

徐偉：如果基因治療成功的話(huà)，還有希望。如果只是這兩樣化合物，是不可能治愈的，只能緩解癥狀。但是針對(duì)Menkes的基因治療，沒(méi)有先例，更不成熟。說(shuō)實(shí)話(huà)都不知道能不能做出來(lái)，要多少錢(qián)才可以最終完成。

南都：你想過(guò)放棄嗎？

徐偉：從來(lái)沒(méi)有想過(guò)放棄。會(huì)有一些遺憾，但至于遺憾，我覺(jué)得如果現(xiàn)在不努力的話(huà)，以后才肯定會(huì)遺憾。

南都：你的經(jīng)歷被報(bào)道后，引起了很多關(guān)注。

徐偉：有很多媒體來(lái)找我，有很多好心人愿意提供幫助，比如提供技術(shù)、設(shè)備支持，想給孩子買(mǎi)衣服。但這兩天我都忙得來(lái)不及回復(fù)，只有晚上才有時(shí)間。另外，有罕見(jiàn)病患兒家長(zhǎng)要我的聯(lián)系方式，我也都給了。

南都：下一步你有什么打算？

徐偉：我是高中畢業(yè)，又報(bào)考了成人高考，去年10月參加了考試，現(xiàn)在專(zhuān)科在讀，我走的是專(zhuān)升本，下個(gè)月還要考試，考四科。升了本科之后想去參加全國(guó)性的研究生考試，因?yàn)橹挥械窖芯可趴梢赃x擇我想學(xué)習(xí)的分子生物學(xué)專(zhuān)業(yè)。我主要是關(guān)注我孩子這個(gè)病。

現(xiàn)在治療Menkes最大的困難，是沒(méi)有最終可以治愈的方法，也很難用上對(duì)癥的藥物。希望相關(guān)機(jī)構(gòu)和專(zhuān)家在治療方法和藥物研發(fā)上能有突破。同時(shí)，我期待能有基因療法，剪掉孩子基因突變多出來(lái)的那個(gè)堿基，這需要專(zhuān)家支持。