骨髓增生異常綜合征（MDS）在血液科臨床上存在誤診率，病情的誤診會(huì)直接關(guān)系到病人的治療預(yù)后，為了避免耽誤疾病，需要認(rèn)識(shí)清楚疑似MDS的病例病情的不明確性，及時(shí)制定適合的個(gè)體治療。

疑似MDS？！骨髓增生異常綜合征確診標(biāo)準(zhǔn)123

一、診斷MDS的必要條件

持續(xù)四個(gè)月一系或多系血細(xì)胞減少的病例（如檢查過程中查出有相關(guān)的細(xì)胞遺傳學(xué)異?；蚴峭庵苎技?xì)胞增多，可以直接診斷MDS）+排除其他可能導(dǎo)致血細(xì)胞減少和發(fā)育異常的造血以及非造血疾病。

二、診斷MDS的主要標(biāo)準(zhǔn)

診斷MDS的主要標(biāo)準(zhǔn)涉及到四個(gè)方面，1是骨髓涂片中的紅細(xì)胞系、粒細(xì)胞系以及巨核細(xì)胞系發(fā)育異常的細(xì)胞比例≥10％；2是病人環(huán)狀鐵粒幼紅細(xì)胞占有核紅細(xì)胞比例≥15％，或是≥5％同時(shí)伴隨SF3B1突變；

3是檢查出骨髓涂片結(jié)果原始細(xì)胞比例或是外周血比例達(dá)到5％~20％；4是實(shí)驗(yàn)室檢查結(jié)果中常規(guī)核型分型或FISH檢出有診斷意義的染色體異常情況。

三、診斷MDS的輔助標(biāo)準(zhǔn)

這一點(diǎn)也需要了解，主要的檢測(cè)后，還可以補(bǔ)充輔助檢測(cè)來完善病例結(jié)果，降低誤診率。比如骨髓活檢切片的形態(tài)學(xué)和免疫組化結(jié)果可配合支持診斷。

對(duì)于骨髓細(xì)胞的流式細(xì)胞術(shù)如有發(fā)現(xiàn)多個(gè)相關(guān)的表型異常，會(huì)提示紅系或髓系存在單克隆細(xì)胞群。

此外，基因測(cè)序也是輔助檢測(cè)之一，可以檢查相關(guān)基因突變，提示存在髓系細(xì)胞的克隆群。

綜上，疑似MDS的病例需要補(bǔ)充完善全面的實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)，才能夠制定適合的治療方案。此病的診斷需要同時(shí)滿足兩個(gè)必要條件和一個(gè)主要標(biāo)準(zhǔn)。

對(duì)于符合必要條件，但是沒有達(dá)到主要標(biāo)準(zhǔn)，且存在輸血依賴的大細(xì)胞性貧血等常見臨床表現(xiàn)的疑診患病群體，如符合≥2條輔助標(biāo)準(zhǔn)者，可以按照疑似骨髓增生異常綜合征的治療思路去走。

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