生物群體基因多態(tài)性現(xiàn)象十分普遍，其中，人類基因的結(jié)構(gòu)、表達(dá)和功能，研究比較深入。人類基因多態(tài)性既來源于基因組中重復(fù)序列拷貝數(shù)的不同，也來源于單拷貝序列的變異，以及雙等位基因的轉(zhuǎn)換或替換。按引起關(guān)注和研究的先后，通常分為3大類：DNA片段長度多態(tài)性、DNA重復(fù)序列多態(tài)性、單核苷酸多態(tài)性。 單核苷酸多態(tài)性（SNP），即散在的單個堿基的不同，基因組中單核苷酸的缺失,插入與重復(fù)序列不屬於SNP，但更多的是單個堿基的置換，在CG序列上頻繁出現(xiàn)。這是目前倍受關(guān)注的一類多態(tài)性。
SNP通常是一種雙等位基因的（biallelic），或二態(tài)的變異。SNP大多數(shù)為轉(zhuǎn)換，作為一種堿基的替換，在基因組中數(shù)量巨大，分布頻密，而且其檢測易于自動化和批量化，因而被認(rèn)為是新一代的遺傳標(biāo)記。